Bases nitrogenadas código genético

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A mediados del siglo XVI el alquimista Paracelso (1493-1541) describíó como se creaba un homúnculo.
Ingrediente: licor espermático del hombre, un alambique rodeado de estiércol y al cabo de 40 días se formaría un embrión transparente.
Hace doscientos años la mayor parte de la gente aún creía en la generación espontánea.
En el Siglo XIX Louis Pasteur demostrará que hasta los diminutos microbiosnacen de otros seres como ellos.
Mendeldescubríó que las carácterísticas de los seres vivos se transmiten en unidades independientes. Formuló las primeras leyes que explican cómo se heredan.
Los genes se agrupan en paquetes, una especie de bastones que llamaron cromosomas.
Todas las células tienen cromosomas en un número que es carácterístico y constante para cada especie vegetal o animal. El hombre 46, la patata 48, chimpancé 48.
El conjunto de cromosomas ordenados se llama cariotipo.
En ocasiones pueden producirse células con un número de cromosomas anómalo cuyo resultado puede ser, muerte del embrión o malformaciones.
El cuerpo humano adulto contiene unos 50 trillones de células.
Tres mil millones de células orgánicas mueren por minuto; la mayoría se renuevan.

El óvulo es la célula humana más grande, se puede ver sin microscopio.
Cada día se fabrican unos diez mil millones de glóbulos blancos que luchan contra las .
Un gen puede tener versiones diferentes.
Un mismo gen puede manifestarse de distinta forma.
Lo normal es que cada célula tenga dos copias de cada gen. Uno procedente del padre y otro de la madre, y estos pueden ser iguales o diferentes
Si uno sólo se expresa es que es dominante y el otro recesivo.

Los hijos pueden mostrar carácterísticas que no se observaron en los padres.

Cada segundo se mueren millones de células (piel, hígado, glóbulos rojos) que hemos de reponer.
Los genes también se expresan para que los individuos puedan adaptarse al ambiente.
Si ascendemos a una elevada altitud, aumenta la cantidad de hemoglobina, y si nos exponemos al sol, la piel se oscurece al sintetizar más melanina.
Pero ello no implica cambio alguno en nuestros genes.
Rosalind Franklin mantuvo una tensa y competitiva relación con Maurice Wilkins.
En Febrero de 1953, Franklin escribíó en su cuaderno que la estructura del ADN estaba compuesta por dos cadenas.
En 1953 sin permiso de Rosalind, Wilkins mostró a Watson y Crick una imagen del ADN tomada por ella. La conocida como fotografía 51, les reveló la famosa estructura helicoidal.
Rosalind Franklin murió a los 37 años debido a un cáncer de ovario provocado por las radiaciones.

Los ácidos nucleicosson ácido desoxirribonucleico o ADN y el ácido ribonucleico o ARN.
En 1928 se realizó un experimento con bacterias de la neumonía demostrando que había en ellas una sustancia que podía pasar de unas a otras convirtiéndolas en infecciosas. En 1944 descubrieron que era el  ADN.
Los genes estaban en las moléculas de ADN
Fue una mezcla de creatividad, suerte, etc. Lo que llevo a Watson y Crick a conseguirlo.
Cada cadena de ADN está formada por fosfato, azúcares (desoxirribosa), y bases nitrogenadas(Adenina, Timina, Guanina, y Citosina).
Los seres humanos compartimos genes con todos los seres vivos.
El código genético relaciona las bases nitrogenadas con los aminoácidos.
La secuencia de aminoácidos determina el tipo de proteína.
El código genético es el mismo para cualquier ser vivo.
La mutaciones son alteraciones en el orden de las bases nitrogenadas del ADN
Las bacterias sintetizan unas sustancias llamadas enzimas de restricción para defenderse de las infecciones víricas.
Lo hacen rompiendo el ADN infeccioso en trozos. Cortan el ADN siempre en el mismo lugar.
1972, primer ADN recombinante. 1973 A una bacteria se le introduce un gen de anfibio
Se declaró una moratoria de investigación por motivos de seguridad hasta que pudieran controlarse los riesgos.
Se han creado bacterias que degradan el petróleo, plantas que pueden producir insecticidas, conejos que duplican el tamaño, gusanos de seda que fabrican diferentes colores. Malas hierbas que crecerían de diferente color si sus raíces encontraran residuos de explosivos.

Genes humanos en Escherichia coli para fabricar sustancias necesarias en tratamientos médicos.
En los años 80 se empleó la hormona humana del crecimiento
Otras hormonas como la insulina, el interferón, una vacuna contra la hepatitis, factores de coagulación sanguínea.
Hay trabajos encaminados a conseguir una bacteria cuyo material genético sea sintético:
Vida artificial.
Bacterias creadas con el fin de proporcionar sustancias de interés médico, proteínas de interés industrial como la renina o quimosina.
Los seres vivos que tienen genes de otras especies se llaman transgénicos u organismos modificados genéticamente OMG.

Gracias a Agrobacterium tumefaciens cuyos plásmidos (cadenas circulares de ADN) se integran en el cromosoma del huésped que infecta.
Usando esos plásmidos como vectores capaces de transportar genes se crearon los primeros transgénicos vegetales (tabaco, petunias, algodón).
Cereales que resisten a las infecciones con Agrobacterium, el vector consistíó en perdigones microscópicos de oro en los que se habían anclado los genes y que se disparaban sobre la planta receptora.
El cultivo de plantas transgénicas fuera del laboratorio y su empleo en alimentación humana provoca una amplia polémica social sobre su inocuidad para la salud y sobre la seguridad del medio ambiente.

Es una cuestión en la que intervienen tanto aspectos científicos como intereses económicos, políticos y sociales, por lo que las decisiones deben ser tomadas por la sociedad en su conjunto.
Se ha insertado en cabras el gen de la seda de araña.
Ya existen vacas, ovejas, cerdos y pollos que son transgénicos.
Los retrovirus tienen la capacidad de obligar a las células que infectan a realizar copias de los genes víricos e integrarlos en sus cromosomas.

Crear retrovirus no patógenos que fueran portadores de un gen humano.
La deficiencia inmunitaria combinada grave que se debe a la existencia de glóbulos blancos defectuosos determina la existencia de los niños burbuja.

Está causada por el mal funcionamiento de un sólo gen.

En 1990 se prepararon genéticamente glóbulos blancos con el gen sano y se practicó la terapia.
Una niña de tres años salíó de la burbuja que la aislaba del exterior.
Enfermedades causadas por el fallo de un conjunto de genes es más complejo.
Se han empleado copias sanas del gen p53 cuya misión es suprimir tumores, para tratar el cáncer de pulmón.
Una nueva modalidad de dopaje deportivo puede ser el dopaje genético.

Proyecto Genoma Humano, el 26 de Junio de 2006 día en que se presentó al mundo.
Los laboratorios públicos, a partir de células sanguíneas y espermáticas separaban los cromosomas humanos, los cortaban individualmente en fragmentos y, por último, identificaban la secuencia de bases de cada uno. Finalmente cada fragmento se ubicaba en el lugar correspondiente del cromosoma.

El genoma es el conjunto de todos los genes de un ser vivo.
Venter fundó Celera Genómics y siguió otro método: fragmentar de forma simultánea todos los cromosomas humanos, secuenciarlos y confiar en la potencia de cómputo de los ordenadores para reorganizarlos en el genoma completo.
James Watson era el director del consorcio público.
Celera siempre jugó con la ventaja de que los datos que iban adquiriendo sus competidores se hacían públicos.
Conocemos la secuencia de los
3.000 millones de pares de bases nitrogenadas.

Nuestra especie tan sólo tiene
30.000 genes, se había dado por hecho que serían unos 100.000, número bastante próximo a la cantidad de proteínas diferentes que pueden sintetizar nuestras células. Se ha roto el que era ya un clásico principio en genética de “un gen contiene las instrucciones para fabricar una proteína”.
Un mismo gen puede fabricar varias proteínas, regulando la expresión de su secuencia.
La eterna paradoja de la ciencia: cada vez que encuentra una respuesta, nacen más y más preguntas. El 95 % del genoma humano no contiene genes. Este ADN juega un papel importante en la regulación y eficacia de la expresión génica.
El 99,99% de los genes de todas las personas son iguales, peo es ese 0,01% restante el que nos hace diferentes, únicos.
Muchos afirman que en realidad no existe un genoma humano, puesto que cada gen puede tener muchas versiones. Además nuestro genoma está sometido a mutaciones.

Muchos medicamentos no tienen el mismo efecto en toda la población. Este hecho es el responsable de que un fármaco que se emplea para tratar un tipo de diabetes haya causado ya más de 60 muertes en todo el mundo por toxicidad hepática.

La farmacogenética desarrolla medicamentos “a medida” para el perfil genético del cliente.
En 1985 un genetista (Jeffrey) descubríó un método para conseguir una huella genética.

Hay ciertas regiones del ADN en la que unos pequeños fragmentos (minisatélites)
Se repiten una y otra vez, y resulta que el número de veces que se repite cada minisatélite cambia de un individuo a otro.
La probabilidad de que dos personas distintas tengan la misma huella genética es de 1 entre 2.700.000.
La probabilidad de que coincidan dos huellas genética aumenta si hay una muestra de ADN escasa o de que haya parentesco próximo entre dos personas. La fiabilidad de la huella genética depende de cada caso.
Aplicaciones:Pruebas de paternidad, Investigaciones criminales.
Otras aplicaciones:Demostrar la denominación de origen y la composición de los alimentos.
Certificó que la oveja Dolly era un clon de otra adulta. Comprobó que el doctor Menguele fue enterrado en Brasil.
La uníón de una célula reproductora femenina (óvulo)
Con una célula reproductora masculina (espermatozoide)
Forma una nueva célula llamada huevo o cigoto.
Tras cuatro o cinco días origina un blastocito (150 células) con forma de esfera hueca. El interior está lleno de un fluido donde se encuentran las células madre embrionarias.
Cuando el blastocito se implanta en el útero, las células del exterior originan la placenta y las interiores comienzan a transformarse en lo que será un feto.

Las células madre no están especializadas en ninguna función, pueden multiplicarse activamente, dando unos 200 tipos celulares.
Las células madre son fundamentales en los procesos de crecimiento y de reparación de tejidos dañados.
Se pueden obtener de tejidos como la médula ósea, el cordón umbilical o el hígado.
Se aislaron por primera vez en 1998.

Conforme avanza el desarrollo disminuye la potencialidad de las células madre. En los dos primeros días tras la fecundación son totipotentes.
Hasta los 4-5 días pluripotentes. En adelante serán multipotentes.
En el proceso de transformación y especialización, las células madre siguen indicaciones de sus genes y del entorno.
Producir células madre podría servir para curar muchas enfermedades, pero hay que conseguir que no sean rechazadas.
En el caso de Dolly, su creador Ian Wilmut extrae el núcleo de un óvulo de oveja, e implanta en su lugar el núcleo de una célula mamaria de otra oveja adulta.
Un ser clónico mediante una técnica que recibe el nombre de transferencia nuclear
En clonación de la especie humana, se consiguió en 2001, de 41 óvulos, uno inició el desarrollo hasta 6 células.
La clonación en plantas sucede con la reproducción por esquejes y en humanos con los gemelos univitelinos, genéticamente idénticos.
La clonación terapéÚtica busca conseguir células madre que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o dañados sin problemas de rechazo.
Permitiría reconstruir lesiones de infartos, quemaduras, fracturas graves, o tejidos afectados por muchas enfermedades; podrían tratarse la diabetes, el Alzheimer, el Párkinson, la leucemia o la artritis reumatoide.
El objetivo de la clonación reproductiva es lograr embriones humanos con el mismo ADN de otra persona para conseguir un recién nacido idéntico a ella en sus genes.
La clonación para intentar recuperar especies desaparecidas o en peligro de extinción. Animales mejorados para una determinada producción, carne, leche enriquecida, hormonas humanas.
Se investiga que una célula plenamente diferenciada (hepática etc.) pueda volver a tener el potencial de una célula madre para diferenciarse otra vez.
Este proceso explica que un anfibio como el ajolote mexicano haga crecer de forma espontánea sus extremidades si son cortadas.
La eficacia de la clonación es bajísima, se necesitan cientos de embriones.
Un trasplante de células madre podría crear un cáncer en el receptor, dada su tendencia a multiplicarse.
La clonación reproductiva no está todavía lo suficientemente desarrollada como para conseguir seres humanos sanos.
Anomalías:
envejecimiento prematuro, sistema inmune debilitado, malformaciones físicas.
Se discute la clonación desde un punto de vista ético por tener el blastocisto que abrirse para que sus células madre puedan generar tejidos.
Quienes consideran que el cigoto es ya un ser humano, aunque la transferencia nuclear tenga lugar en la placa Petri de un laboratorio, califican la clonación como inaceptable.
Quienes entienden que no existe embrión hasta la implantación en el útero no ven objeción a estas investigaciones.
Otro tema de preocupación ética: que se manipulen embriones humanos para conseguir personas con determinados genes.
Reproducción asistida porque la pareja es estéril, o tienen algún problema que reduce su fecundidad.

La edad de mayor fertilidad en la mujer se encuentra entre los 20 y 35 años; sin embargo, la tercera parte de las españolas actuales tienen su primer hijo cuando ya la han pasado.
Las madres de alquiler, por una cantidad de dinero prestan su útero.
El diagnóstico preimplantacional es otro de los objetivos actuales de la reproducción asistida.
Las parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias desean asegurar la salud de su futuro hijo antes de implantar el en el útero. Hace unos años provocaba rechazo social.
En un caso de 1996 se descartaron blastocitos que habían heredado genes sospechosos de causar el mismo cáncer que sufría uno de sus padres.
En 2007 una pareja portadora del gen de ceguera y retraso psíquico tuvieron una niña sana.
La ingeniería genética ha creado ratas que incrementan su longevidad, memoria, agresividad, etc.
La evolución de la humanidad habrá dejado de ser natural, pero no es imposible, y los criterios sociales cambian.
En 1785 un profesor de la universidad de París administró a su mujer una inyección vaginal de esperma quien quedó embarazada
Spallanzani demuestra que es imprescindible el espermatozoide y el óvulo para la fecundación.
En 1969 Steptoe y el fisiólogo Robert Edwards logran fecundar en el laboratorio 13 óvulos humanos de un total de 56.
El primer ser humano concebido así, fuera del útero, fue en 1978, una niña que se llama Louise Brown.
Los derechos de imagen que se pagaron por filmar la cesárea fueron millonarios y en ella el ginecólogo mostraba el abdomen abierto de la madre para demostrar que no tenía trompas de Falopio.

El desarrollo de técnicas permite conservar blastocitos humanos y células sexuales a bajísimas temperaturas sin que pierdan potencialidad.
Tener hijos propios a pesar de sufrir una enfermedad, como un cáncer de ovarios o de útero, o tras la muerte de uno de los cónyuges.
Para que la implantación tenga éxito, se colocan dos o tres blastocitos.
Los restantes se congelan, y pueden ser utilizados para la obtención de células madres.
También se está impulsando la investigación de la pérdida de calidad del esperma en relación con el número y su capacidad para fecundar el óvulo

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