Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales (hemofilia,albinismo,daltonismo)

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Dificultades Del Estudio Genético=Existen pocos descendientes por pareja,El tiempo de generación es largo,No se pueden planificar cruzamientos.

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Cariotipo=


El cariotipo humano se refleja el número,el tipo y la estructura de los cromosomas carácterísticos de una especie.El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estándar.De este modo,se pueden detectar anomalías cromosómicas.
/¿Cuántos cromosomas...?=
Las células somáticas humanas disponen de 46 cromosomas:22 parejas de autosomas y dos cromosomas sexuales que pueden formar pareja(XX)o no (XY).

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Cararterísticas continuas y discontinuas=



Muestran una variación mínima.La mayoría de los casos de cararterísticas con numerosos fenotipos y diferencias mínimas entre ellos depende de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos.En ocasiones,la variabilidad continua no depende solo de una herencia cuantitativa,sino también de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo.

Presentan pocas alternativas,claramente diferenciables entre sí.En estos caracteres,la influencia del ambiente es prácticamente nula.

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Alteraciones con herencia autosómica=


Los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas.Los alelos responsables de estas alteraciones son,en su mayoría,recesivos pero también pueden ser dominantes.


TIPOS:




Alteraciones debidas a alelos dominantes

(

La polidactilia y la sindactilia



.


Alteraciones debidas a alelos recesivos

(

El albinismo y la fibrosis quística



.

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Alteraciones ligadas al sexo=


Existen enfermedades,como la hemofilia y el daltonismo,cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma
X.


EJEM:



La hemofilia que consiste en la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre.

El daltonismo,que consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores.
/¿Qué quiere decir que...Sexo?=
Un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo.Algunos tipos de calvicie pueden estar dominados por un alelo autosómico.Este alelo es recesivo en las mujeres y dominante en los hombres.Las mujeres heterocigóticas no son calvas mientras que los hombres sí.

/

Tipos de ALT.Numéricas o ...=




Alt.Autosómicas:

Las alteraciones autosómicas afectan al número de cromosomas no sexuales.Las más frecuentes son las trisomías.


Alt.En los cromosomas sexuales:

El cambio del número de los cromosomas sexuales también provoca enfermedades:unas afectan a las mujeres,y otras,a los hombres.

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Tipos de Alteraciones en la estructura de los cromosomas=-


Delecciones:

Consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.


Duplicaciones:

Existen casos en los que una parte de un cromosoma se encuentra repetida.


Inversiones:

Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.


Translaciones:

Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.

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Diferencia entre malformación congénita y alteración genética=



Se denomina malformaciones congénitas a las alteraciones de la forma,de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo.
/¿Cómo se diagnostican las enfermedades genéticas?=
Las enfermedades genéticas se manifiestan en distintos momentos de la vida del individuo,generalmente antes de alcanzar el estado adulto.

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