Anèmies: manifestacions clíniques i classificació

Anèmies:

ANÈMIES: Conjunt de manifestacions clíniques degudes a una disminució de l’HGB i per tant, provoca una insuficient concentració d’oxigen als teixits (hipòxia).

Com compensa el cos l’hipòxia dels teixits perquè hi ha poca HGB:

• Disminueix l’afinitat de l’HGB per l’oxigen
• Redistribució del flux sanguini

Augment de la despesa cardíaca:

Augment de producció d’eritròcits: augment de l’eritropoesi:

CLASSIFICACIÓ ANÈMIES:

segons etiopatogènia

Perifèriques:

Si la medul·la òssia respon bé a l’anèmia. Retis elevats

Perifèriques hemorràgiques:

Degudes a traumatismes (Accidents, cirurgia...)

Agudes:

accidents, cirurgia...

Cròniques:

menstruació, úlceres, hemorràgies intestinals, per determinar fariem la tècnica Bencidina o luminol.

Perifèriques hemolítiques:

Hematies s’hemolitzen.

CONGÈNITES ENZIMOPATIES:

dèficit enzims

Per dèficit de G6PDH:

lligat al cromosoma X. AGENTS INDUCTORS – Fàrmacs, favisme, infeccions víriques i bacterianes. Prevenció o esplenectomia casos greus. + bilirrubina,+EPO + reticulòcits. Cossos de Heinz i excentrocits. Espectrofotometria, electroforesis o PCR.

PER DÈFICIT DE PK (Piruvat Kinasa):

Herència autosòmica recessiva. Equinocits i Espectrofotometria, electroforesis o PCR.

ANÈMIES PERIFÈRIQUES HEMOLÍTIQUES CONGÈNITES MEMBRANOPATIES:

Defecte proteïnes de membrana.(espectrina, anquirina i proteïnes de banda)

Esferocitosi hereditària:

autosòmica dominant, afecta a la banda 3, 4.2 i l’ankirina.

Conseqüències:

Hemòlisi de l’hematie, Hi ha canvis ossis, Litiasi (formació de pedres, Úlceres, Icterícia. Esferòcits, hipercromia, ROE baixa, + fragilitat i el tractament esplenectomia total.

EL·LIPTOCITOSI HEREDITÀRIA:

Herència autosòmia dominant. S’altera la proteïnes: banda 4.1 i/o l’espectrina. El·liptòcits, ROE normal.

ANÈMIES PERIFÈRIQUES HEMOLÍTIQUES CONGÈNITES HEMOGLOBINOPATIES:

És un defecte en la pròpia HGB no és prou funcional.

TALASSÈMIES:

dèficit total o parcial de la síntesi de globines. Si falten globines les altres precipiten.

TALASSÈMIA α:

(microcítica i hipocròmica) falten 1,2,3 o 4 gens alfa. -Portador silent:(falta un gen): microcitosi.-Α-Talassèmia tipus I: (falten dos gens). Hematies microcítics i hipocròmics.-HEMOGLOBINOPATIA H: (Falten 3 gens).-HEMOGLOBINA DE BARTS:falten els 4 gens. supleix amb gamma i dóna lloc a 4 cadenes gamma. Provoca la mort intrauterina. Electroforesi o PCR.

TALASSÈMIA β:

(MICROCÍTICA I HIPOCRÒMICA)Disminució de la síntesi de globina β.

Talassèmia β Minor=

afectació parcial dels gens.

Talassèmia β Major:

no té β i fa la substitució per la γ

Talassèmia β intermitja:

depèn de les manifestacions clíniques.

Nivell de laboratori:

+ hematies, microcitic, - VCM, hipocromia, cèl·lules diana, puntejat basòfil, cossos Heinz i es determina per electroforesi o PCR.

HEMOGLOBINOPATIES DE TIPUS ESTRUCTURAL:

l’herència és autosòmica dominant. Canvi de un o mes aminoàcids.

Hemoglobinopatia S:

en la globina β hi ha una substitució de l’aminoàcid glutàmic que es troba en la posició 6 per una valina.Nivell de laboratori: Hipercromia, Microcitosi, hematies falciformes: drepanòcits i es determina per electroforesi.

HEMOGLOBINOPATIA C:

substitució de l’aminoàcid glutàmic de la globina β que es troba en la posició 6 per una lisina.Nivell de laboratori: Dianòcits, Drepanòcits, Hipercromia, Microcitosi.Es determina per electroforesi i genètica.

ANÈMIES PERIFÈRIQUES HEMOLÍTIQUES ADQUIRIDES

A)Físiques o mecàniques:

Els hematies s’hemolitzen quan topen amb:Alteracions de l’endoteli.Vàlvules artificials, Hemoglubúria.

B)Per infeccions:

Són provocades per bacteris o paràsits:

C)Autoimmunològiques:

Els nostres propis anticossos actuen sobre els nostres hematies (els consideren antígens).

ANTICOSSOS FREDS:

Quan baixa de 37ºC pot provocar adormiment o acrocianosi.Crioaglutinació, Prova de Coombs, efecte Rouleaux.

ANTICOSSOS CALENTS:

Superior a 37ºC. Són les més freqënts. Esplenoctomia, roleaux i prova de coombs.

INDUÏDES PER MEDICAMENTS:

per medicament (quinina, penicil·lica). Llisa l’hematie per que no reconeix el fàrmac.Roleaux, prova de coombs.

ANÈMIES CENTRALS:

Incapacitat medul·lar per compensar l’anèmia; encara que hi ha un augment de la EPO no hi ha resposta de la medul·la i per tant els retis són normals o disminuïts.

ANÈMIES CENTRALS PER LESIÓ STEM CELL

ANÈMIA APLÀSSICA:

afectació a les tres línies. Causa: Idiopàtica, Congènita, Adquirida. +EPO, retis N o -, normocític, normocromic, cossos de howell jolly, anells cabot. Punció moll d’os, transfusions, i definitiu trasplantament moll d’ós.

ANÈMIA DISERITROPOÈTIQUES I, II, III

afectació a les tres línies.Poden ser pre-leucèmiques. Amb frotis moll d’os es veu polilobulats depèn dels lòbuls es classifica. Anisocitosi, poiquilocitosi, anisocromia, puntejat basòfil, anells de cabot, cossos de howell jolly.

ANÈMIES CENTRALS PER ALTERACIÓ MADURACIÓ:

carència de nutrients.

ANÈMIA MEGALOBLÀSTICA

Per dèficit d’àcid fòlic: sintetitzat per microorganismes de la flora intestinal. Per dèficit de vitamina B12: fermentació del tracte intestinal dels animals herbívors (també n’hi ha en vegetals però en menys quantitat, la podem trobem trobar en cereals, llegums i fermentats. el factor intrínsec, que és on es lliga la vit. B12; així que sinó el tenim el factor intrínsec i la vitamina B12 no la podem absorbir. A nivell de laboratori: Determinació quantitativa, +VCM, -hematies, cossos de howell jolly, anells de cabot, epo alta.Per diagnosticar el dèficit de factor intrínsec (anèmia perniciosa) es fa el TEST DE SCHILLING.

ANÈMIA FERROPÈNICA:

(microcítica i hipocròmica)B1). Per dèficit de Ferro: deguda a una alteració en el citoplasma. Microcitosi.Hipocromia.Hematies normals o molts.Ferro -.Ferritina baixa.Hemosiderina baixa. Bilirubina normal. Transferina +. S’analitza IST (índex de saturació transferrina). IST=Fe seric/transfer lliure en sèrum x 100. Ferro - = IST - .B2) SIDEROBLÀSTICA: no s’uneix correctament al grup hemo donant com a resultat una disminució d’hemoglobina. Tinçio de perls i agafa coloració. Macrocitica hipocromica. + [ ] de ferro.ANÈMIES PER LES MALALTIES CRÒNIQUES anèmia lleu causada per el bloqueig dels dipòsits de ferro. Inicialment, és una anèmia normocítica normocròmica i va derivant en microcítica hipocròmica. La concentració de ferro sèric és normal i al moll de l’os no hi ha sideroblast (no acúmul de ferro) i el tractament principalment va dirigit a corregir la causa original.Poliglobúlia relativa: HCT +, hematies normal, saturació normal, plaquetes normal, leucos normal, eritropoetina normal. Es determina per hemogrames. Poliglobúlia secundaria: HCT +, hematies augmentat, saturació disminuïda normal, plaquetes normal, leucos normal, eritropoetina augmentat normal. Es determina per hemogrames. Policitemia vera: HCT +, hematies augmentat, saturació normal, plaquetes augmentat, leucos augmentat, eritropoetina normal o -. Es determina per hemogrames.

HGB:Proteïna característica.Funció: de fixació i transport d’oxigen i diòxid de carboni als teixits funció de buffer (tampó) evitant canvis de pH (a través de l’ió bicarbonat).Tipus de HGB: CarbaminoHGB unida a Co2 MetaHGB te el fe oxidat i no fixar a l’oxigen CarboxiHGB unida al CO i no pot fixar oxigen mortal. SulfoHGB unida a S i no pot fixar oxigen i mortal OxiHGB amb oxigen DesoxiHGB sense oxigen.En 1 litre de sang fins a 2,3 ml. D’oxigen.Estructura HGB:-Part proteica:Formada per combinació dels 20 aminoacids. Es forma en els ribosomes.L’HGB està formada per 4 cadenes de globines iguals 2 a 2-Estructura primària:ordre dels aminoàcids.-Estructura secundària:organització de les cadenes: forma helicoïdal β(sentit).-Estructura terciària: estructura en 3D de la cadena polipeptídica: globina.-Estructura quaternària:Les globines s’uneixen 2 a 2 entre elles.Tipus de HGB segons les globines: A1: 2a i 2b A2: 2a i 2d F: 2a i 2 g -Part prostètica:Formada per el grup hemo. A cada globina un grup hemo, que és una protoporfirina IX+ el Fe. Aquesta estructura (imatge) es pot trencar i unir Fe (HGB) o magnesi (Clorofil·la). 4 grups pirrols formen una protoporfirina. Grup Hemo:Es sintetitza en l’eritroblast es necessita per la seva formació:-Àcid succínic (del cicle de krebs).-Vitamina B6.-Glicocol·la (aminoàcid).L’àtom de Fe és hexacovalent; té 6 valències de coordinació: 4 amb el grup hemo i 2 amb la cadena proteicaCIANOSI:quan la metahemoglobina arriba al 10% no transporta o2. Per poder sintetitzar l’HGB cal:-Aminoàcids.-Àcid succínic.-Vit B6.-Glicocol·la.-Ferro.Distribució del ferro: 29% al rebost ferritina i hemosiderina i 66% en el grup hemo i 4% en músculs i enzims.FERRITRINA: proteïna que emmagatzema el ferro en les cèl·lules. Es troba en tots els teixits.Hemosiderina: Quan augmenta la ferritina i es troba en excés aparició ortocromàtics i són anomenats sideroblasts si supera 25 % es toxic.

1.CATABOLISME EXTRAVASCULARComença en la melsa, ja que aquí on es destrueixen els hematies pels macròfags. Procés fora de la circulació sanguínia.-Part proteica:es trenca la globina, els AA van a parar a la reserva per ser reciclats (es reutilitzen per fer altres proteïnes).-Part no proteica:s’obre i deixa anar el ferro i queda l’anell tetrapirròlic. El Ferro serà “atrapat” per la transferrina i transportat (de la melsa al fetge) fins portar-lo a la ferritina (magatzem). Anell tetrapirròlic: pateix un metabolisme i es converteix en bilirrubina que arriba a la sang deixada pels macròfags, aquesta es troba lliure, és indirecte i insoluble així que és tòxica, perquè no es pot eliminar per l’orina i s’ha de neutralitzar, per tant, aquesta és atrapada i conduïda fins el fetge per l’albúmina (proteïna molt gran), així es conjugarà (bilirrubina+àcid glucurònic) , es farà directe i soluble (no tòxica) que anirà cap a la vesícula biliar i després cap a l’intestí i a partir d’aquí pot ser eliminada pel ronyó: urobilina i urobilinogen o per femtes: esterocobilina. ICTERÍCIA. Augment de bilirrubina a la sang provoca color groguenc en la pell, mucoses, ..anomenada2.CATABOLISME INTRAVASCULAR:Equinòcits s’hemolitzen per traumatisme i l’HGB queda lliure en els vasos sanguinis, aquesta serà atrapada per la proteïna HAPTOGLOBINA que la transporta al fetge tota sencera.Aquí, es metabolitza la part proteica, els aminoàcids es reciclen, i la part no proteica, s’obre l’anell: s’elimina el ferro i obtenim directament bilirrubina conjugada, directe i soluble (no tòxica).La femta i la orina tenen el color groguenc degut a la bilirrubina.RELACIÓ ENTRE PO2 I LA SATURACIÓ D’HBEn principi és una relació directament proporcional però no sempre és així perquè en al principi li costa saturar-se, o carregar-se. La P50 és la pressió d’oxigen quan l’hemoglobina està saturada al 50%. Aquest valor en condicions normals és al voltant de 27 mmHg.Si la P50 està disminuïda té més afinitat per l’oxigen. Factors reguladors de l’afinitat de l’Hb per l’oxigen:-1)El pH: si és baix es desvia a la dreta (menys afinitat) i viceversa.-2)La temperatura: un augment de la temperatura provoca una desviació de la corba a la dreta (menys afinitat per l’oxigen) i viceversa.-3)PCO2: a major [CO2] desviació a la dreta i menys afinitat per l’oxigen.-4)2,3-DPG (difosfoglicerat): aquesta molècula té afinitat per l’Hb i competeix amb l’oxigen per el lloc d’unió, i per tant, farà que l’Hb es saturi menys ja que tindrà menys afinitat per l’oxigen i si disminueix l’afinitat li haurem de donar més pressió perquè es saturi i per tant augmenta la P50 i es dóna una desviació a la dreta.Anhidrasa carbònica que fa que l’hemtie alliberi el CO2 al plasma i capti l’oxigen als pulmons.VSG: 15/16mm x h---HEMATIES:4,5-5,7x10^6/3,6-4,7----HCT:42-54%/36-47----HGB:13-18grdl/12-17----Leucos:4,5-10 x10^3----Plaquetes:150-450 x10^3-----Retis:0,5-2%------bilirubina:0,2-1mgdl-----