Anemias Hemolíticas: Causas, Diagnóstico y Tipos de Defectos Eritrocitarios

Anemias por Pérdida Excesiva de Eritrocitos Circulantes

Defectos Intrínsecos del Eritrocito

• Defectos de membrana.
• Defectos enzimáticos.
• Hemoglobinas anormales.

Defectos Extrínsecos del Eritrocito

• Anemias hemolíticas con base inmunológica.
• Anemias consecuencia de otras alteraciones.
• Anemias por secuestro.
• Anemias por infecciones, tóxicos, etc.

Anemias Hemolíticas

• Estado hemolítico:
  • Compensado.
  • Descompensado.

Características Generales de la Hemólisis

• Sangre.
• Médula ósea.
• Otros órganos.

Los síntomas de la anemia dependen de la severidad de la hemólisis y de la capacidad compensatoria de la médula ósea.

Anemias Hemolíticas: Evidencia General de la Hemólisis

Signos de Acortada Sobrevida Eritrocitaria

Evidencias del aumento del catabolismo de Hb/HEM:

1. Hiperbilirrubinemia indirecta.
2. Aumento en la excreción de urobilinógeno.
3. Aumento en la deshidrogenasa láctica (LDH).

Evidencia de Hemólisis Intravascular

• Hemoglobinemia.
• Disminución de haptoglobina/hemopexina.
• Hemoglobinuria.

Evidencia de Eritropoyesis Acelerada

• Sangre: Reticulocitos, macrocitos, eritroblastos, leucocitosis e incremento en las plaquetas.
• Médula Ósea (MO): Hiperplasia eritroide.
• Alteración en la ferrocinética.

Defectos de la Membrana Eritrocitaria

Esferocitosis Hereditaria

• Trastornos caracterizados por eritrocitos esféricos con fragilidad osmótica aumentada.
• Defecto autosómico dominante.
• Defecto en la espectrina, que desestabiliza el citoesqueleto del eritrocito.
• Aumento de la fragilidad de la membrana por defecto de sus proteínas.
• Esto produce una disminución del área de superficie de la membrana con aparición de la forma esférica y la pérdida de la plasticidad del eritrocito.
• Defectos de: espectrina, anquirina, banda 3, proteína 4,2.
• Aumento de Na+ y disminución de K+ en el eritrocito.

Anemias Hemolíticas por Defecto de la Membrana Eritrocitaria: Laboratorio

• Anemia.
• Reticulocitosis > 6%.
• Hiperbilirrubinemia.
• Esferocitos.
• Prueba de fragilidad osmótica incubada.
• MO: Hiperplasia eritroide con eritroblastos normales.
• Otros Defectos: Eliptocitosis, ovalocitosis.

Anemias Hemolíticas por Defectos Enzimáticos Eritrocitarios

Deficiencia de Piruvato Cinasa

• Déficit de naturaleza autosómica recesiva.
• Insuficiente producción de ATP.
• Disminución de nucleótidos de adenina y NAD+.
• Aumento del 2,3-DPG.
• Clínica: Hemólisis crónica, anemia variable, ictericia, esplenomegalia, litiasis biliar, úlceras en piernas.
• Laboratorio: Anemia, reticulocitosis, macrocitosis, eritrocitos crenados, hiperbilirrubinemia.

Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa

• Herencia ligada al sexo.
• Insuficiente producción de ATP.
• Disminución de nucleótidos de NADP+ - NADPH.
• Insuficiente capacidad reductora del eritrocito.
• Disminución en la reducción del Glutatión (GSH).
• Precipitados de Hb (Cuerpos de Heinz) en eritrocitos anormales.
• Diagnóstico por detección de NADPH por espectrofotometría.
• Clínica y laboratorio de hemólisis.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

• Enfermedad clonal adquirida con defecto de membrana que compromete varias líneas hematopoyéticas.
• Déficit de DAF (Factor Activador del Decaimiento) o molécula reguladora crítica de la membrana.
• Defecto en la molécula reguladora del Complejo de ataque de membrana (C8bp – proteína ligadora de C8).
• Otras:
  • Déficit de Acetilcolinesterasa.
  • Defecto de LAF – 3.
• Conduce a anemia hemolítica con leucopenia, trombocitopenia y trombosis.
• Los eritrocitos son destruidos por activación del complemento. En la noche ocurre cuando se encuentran en un medio con pH ácido.
• La acción del complemento en el eritrocito no se debe solamente a su activación, sino por incapacidad de regulación posterior.