Alteraciones Genéticas Humanas: Tipos, Causas y Efectos en la Salud

Las alteraciones génicas humanas se originan por genes defectuosos que carecen de la información adecuada, lo que conlleva anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades graves.

Cáncer

El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis). El paso de célula normal a célula cancerosa se denomina transformación cancerosa y se debe a mutaciones ocasionadas por factores ambientales, a la presencia de ciertos genes que pasan a oncogenes al sufrir una mutación y a ciertos virus que producen mutaciones.

Alteraciones con Herencia Autosómica

Los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas y su transmisión afecta por igual a mujeres y a hombres.

Debidas a Alelos Dominantes

• Polidactilia: alteración del alelo que controla el número de dedos, presencia de seis dedos en las manos o en los pies.
• Sindactilia: unión de los dedos.
• Braquidactilia: dedos cortos.

Debidas a Alelos Recesivos

• Albinismo: imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Piel y cabello blanco y ojos rosados.

Alteraciones Ligadas al Sexo

• Hemofilia: ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Es un alelo recesivo.
• Daltonismo: enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Dificultad para diferenciar algunos colores debido a la alteración de ciertas células de la retina.

Herencia Influida por el Sexo

• Calvicie: determinada por un alelo autosómico. Es recesivo en las mujeres y dominante en los hombres. Las mujeres heterocigóticas no son calvas y los hombres sí.

Alteraciones Numéricas (Genómicas)

Autosómicas

Afectan al número de cromosomas no sexuales.

• Síndrome de Down

  • Alteración: personas con 3 cromosomas 21 (trisomía 21).
  • Cuadro clínico: retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides, alteraciones diversas.
  • Frecuencia: 1,5/1000 nacidos.

• Síndrome de Edwards

  • Alteración: personas con 3 cromosomas 18 (trisomía 18).
  • Cuadro clínico: deficiencia mental profunda, malformaciones renales y cardíacas, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, cuello y esternón cortos.
  • Frecuencia: 1/6766 nacidos.

• Síndrome de Patau

  • Alteración: personas con 3 cromosomas 13 (trisomía 13).
  • Cuadro clínico: retraso mental, malformaciones cardíacas, genitales, dactilares y cerebrales, ausencia de paladar, pie vago.
  • Frecuencia: 1/4600 nacidos.

En los Cromosomas Sexuales

Unas afectan a las mujeres y otras a los hombres.

• Síndrome de Triple X

  • Alteración: mujeres con 3 cromosomas X (trisomía del cromosoma X).
  • Cuadro clínico: retraso mental moderado, alteraciones neuropsíquicas.
  • Frecuencia: 1/1000 nacidos.

• Síndrome de Turner

  • Alteración: mujeres con un solo cromosoma X (monosomía del cromosoma X).
  • Cuadro clínico: genitales infantiles y esterilidad, baja estatura.
  • Frecuencia: 0,3/1000 nacidos.

• Síndrome de Duplo Y

  • Alteración: hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
  • Cuadro clínico: malformaciones en el esqueleto, ligero retraso mental y agresividad.
  • Frecuencia: 1/2000 nacidos.

• Síndrome de Klinefelter

  • Alteración: hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.
  • Cuadro clínico: genitales pequeños y esterilidad, retraso mental moderado.
  • Frecuencia: 1,4/1000 nacidos.