Alteraciones Cromosómicas y Malformaciones Congénitas: Diagnóstico y Prevención

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Alteraciones en la Estructura de los Cromosomas

Deleciones

Pérdida de un fragmento de un cromosoma.

  • Síndrome de Cri-du-chat (maullido de gato): alteración por deleción del brazo corto (p) del cromosoma 5 (cariotipo 5p-). Cuadro clínico: llanto característico, cráneo pequeño, oligofrenia, retraso psicomotor. Frecuencia: 1/50000 nacidos.
  • Síndrome de Boca de carpa: alteración por deleción del brazo corto (p) del cromosoma 18 (cariotipo 18p-). Cuadro clínico: anomalías esqueléticas y oculares, retraso mental, cráneo pequeño, malformaciones diversas. Frecuencia: 1/50000 nacidos.

Duplicaciones

Parte de un cromosoma se encuentra repetida. El exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves dependiendo de la importancia de la duplicación.

Inversiones

Fragmento cromosómico se encuentra invertido.

Translocaciones

Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.

Malformaciones Congénitas

Alteraciones de la forma, de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo. Son causadas por alteraciones genéticas o por factores ambientales. Afectan a las extremidades (causan deformación y reducción), a los órganos internos (alteran su estructura y su función) y a los órganos sensoriales (provocan cataratas o sordera).

Labio Leporino

Defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. Se debe a un crecimiento descompensado de los lados del labio y se presenta acompañado de paladar hendido. Se produce durante los 3 primeros meses de embarazo y es un defecto muy frecuente.

Espina Bífida

Malformación congénita del tubo neural que se caracteriza por el cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación. La médula espinal queda sin protección ósea. Tiene un componente hereditario y está asociada a la deficiencia de ácido fólico.

Diagnóstico de Enfermedades Genéticas

Se realiza en distintos momentos del embarazo. No es posible su curación, pero se pueden prevenir. Lo ideal es diagnosticarlas antes del nacimiento de la persona, para lo cual se debe realizar una amniocentesis (sacar líquido amniótico y analizarlo).

Procedimiento de la Amniocentesis

  1. Se inserta una aguja a través del abdomen de la madre para extraer 20 ml de líquido amniótico.
  2. Se centrifuga el líquido extraído.
  3. Se estudian las células fetales, se analiza el ADN purificado.
  4. Se analiza el líquido amniótico.
  5. Se cultivan algunas células durante dos semanas en un medio acuático.
  6. Se estudia el cariotipo para la determinación de los cromosomas sexuales o cualquier alteración cromosómica.
  7. El análisis bioquímico de las células ayuda a detectar la existencia de unos 40 trastornos metabólicos.

Casos en los que se recomienda la Amniocentesis

  • Parejas que han tenido un hijo con alguna anomalía cromosómica o malformaciones.
  • Parejas en las que alguno de sus componentes tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
  • Mujeres embarazadas con más de 35 años.

Detección por Ecografía

Consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y se transforman en imágenes observables en una pantalla.

Diagnóstico Neonatal

Se pueden detectar tras el nacimiento.

Actuaciones tras el Diagnóstico

  • Sobre la persona afectada: técnicas médicas disponibles, cirugía, tratamientos sintomáticos, elaboración de normas de vida adecuadas a su situación.
  • Sobre los padres: se explica la situación para que sepan cómo mejorar la vida del hijo y se les informa de los riesgos.

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