ADN, Mutacions i Biotecnologia: Guia Completa

L'ADN: La Molècula de la Vida

L'ADN (àcid desoxiribonucleic) és una molècula llarguíssima que emmagatzema tota la informació sobre les característiques que s'hereten de pares a fills. És, per tant, el material genètic. L'ADN està constituït per la combinació de nucleòtids de quatre tipus diferents: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) i Timina (T). Els nucleòtids estan compostos per molècules d'àcid fosfòric, un glúcid de cinc carbonis (una pentosa) i bases nitrogenades. Els nucleòtids s'uneixen un darrere l'altre formant una cadena molt llarga.

L'ADN té una propietat única entre les molècules dels éssers vius: és capaç de duplicar-se, és a dir, de generar còpies idèntiques d'ell mateix. Això permet la transmissió de la informació genètica a les cèl·lules filles quan la cèl·lula es reprodueix.

Funcions de l'ADN

• Portar la informació genètica.
• Controlar l'aparició dels caràcters hereditaris.
• Transmetre la informació d'una cèl·lula als seus descendents durant la divisió cel·lular.

Cromosomes en Diferents Espècies

A continuació, es mostra el nombre de cromosomes en algunes espècies:

• Humà: 46 cromosomes
• Ximpanzé: 48 cromosomes
• Goril·la: 46 cromosomes
• Gos: 78 cromosomes
• Gat: 38 cromosomes
• Cavall: 66 cromosomes
• Abella: 16 cromosomes
• Mosca de la fruita: 8 cromosomes
• Ànec: 80 cromosomes
• Colom: 80 cromosomes
• Blat de moro: 20 cromosomes
• Pèsol: 14 cromosomes
• Arròs: 24 cromosomes
• Carbassa: 20 cromosomes

El cariotip és la dotació cromosòmica d'un organisme, tenint en compte el nombre, la mida i la forma dels cromosomes de les cèl·lules somàtiques.

Les Mutacions

Les mutacions es poden originar en qualsevol cèl·lula:

• Si la mutació ocorre en una cèl·lula no reproductora, desapareix amb la mort de la cèl·lula o de l'organisme. Aquestes mutacions poden provocar tumors.
• Si la mutació ocorre en una cèl·lula reproductora, es transmet a la següent generació amb la reproducció.

Les mutacions són l'origen de la diversitat genètica, ja que formen nous al·lels.

Tipus d'Efectes de les Mutacions

Indiferent

La mutació no influeix en el desenvolupament normal de la cèl·lula o de l'individu i passa desapercebuda.

Beneficiosa

La mutació permet el desenvolupament de noves o millors característiques per a la vida de l'individu, com ara ser més veloç o estar ben camuflat. Això passa rarament. Aquestes mutacions són el motor que impulsa l'evolució de les espècies.

Perjudicial

La mutació provoca una malaltia o una deficiència en l'individu, però li permet viure. En l'espècie humana, la medicina permet que les persones que pateixen una mutació perjudicial puguin viure una llarga vida (com ara els miops, els diabètics, etc.), mentre que en el medi natural un organisme malalt es mor abans d'arribar a l'edat adulta. Aquestes mutacions són les més freqüents.

Letal

La mutació afecta la formació o el funcionament d'un òrgan vital i l'organisme mor.

Tipus de Mutacions

Mutacions Gèniques

Afecten un sol gen. Alteren la seqüència de nucleòtids de l'ADN d'un gen, creant un nou al·lel. L'alteració pot tenir tres orígens:

• Substitució: canvi d'un nucleòtid per un altre.
• Deleció: eliminació d'un nucleòtid.
• Repetició: repetició d'un mateix nucleòtid.

La probabilitat que un gen experimenti una mutació és molt baixa, i quan es produeix, normalment no té cap efecte o bé té un efecte perjudicial (fins i tot mortal).

Mutacions Cromosòmiques

Afecten un fragment d'un cromosoma.

Mutacions Genòmiques

Alteren el nombre de cromosomes propi d'una espècie.

Exemples d'Anomalies Gèniques

Albinisme

L'albinisme és una malaltia genètica que es pot presentar de diverses maneres: total o parcial. L'afecció es caracteritza per una absència de pigmentació de la pell, del pelatge, dels cabells i/o dels ulls a causa de la manca de melanina. Aquesta malaltia afecta els mamífers, els ocells i els rèptils. Els albins presenten una visió deficient i són més susceptibles a patir càncers de pell si no es protegeixen del Sol. Aquesta malaltia afecta el 0,05% dels humans.

Diabetis Mellitus

El terme diabetis mellitus prové del grec. Diabetis significa 'evacuar gran quantitat de líquid' i Mellitus vol dir 'mel'. És a dir, indica l'expulsió de gran quantitat d'orina amb sabor dolç degut a un excés de sucre.

Aquesta malaltia es pot subdividir en dos grans grups:

• Diabetis Mellitus no Insulinodependent (DMNID)
  • Sol aparèixer a partir dels 45 anys.
  • Presenta un component genètic.
  • Presenta una taxa de glucèmia (sucre a la sang) menor que la Diabetis Mellitus Insulinodependent.
  • Normalment es pot controlar mitjançant la dieta i agents hipoglucemiants.
• Diabetis Mellitus Insulinodependent (DMID)
  • També es coneix com a diabetis juvenil.
  • Se sol presentar abans dels 35 anys, normalment entre els 0 i 20 anys.
  • Normalment el malalt està molt prim.
  • Es controla mitjançant la insulina i l'exercici.

La DMNID comporta l'alteració de l'estructura de la insulina i, per tant, aquesta no pot realitzar adequadament la seva funció. Com a conseqüència, el pacient té un increment de glucosa a la sang que pot arribar a ser mortal. Es calcula una prevalença estimada en la població adulta del 7,4% (1995), amb un valor esperat del 9% pel 2025.

Sordmudesa

Privació de l'oïda i de la paraula, aquesta darrera deguda a la sordesa congènita o adquirida poc temps després de néixer.

Polidactília

La polidactília es deu a una mutació gènica de tipus autosòmic dominant que comporta tenir més de 5 dits a la mà. És més freqüent a la raça negra que en la blanca. En blancs americans, es presenta la polidactília en 1 de cada 600 a 3300 nadons vius; en negres, en 1 de cada 100 a 300 nadons vius.

Mutacions Cromosòmiques

• Deleció o pèrdua (gairebé tots els casos són letals).
• Duplicació.
• Translocació.
• Inversió.

Mutacions Genòmiques

Poliploïdia

Augment de la dotació cromosòmica completa, que es pot duplicar, triplicar, quadruplicar, etc. Les poliploïdies són poc freqüents entre animals, però comunes en les plantes; moltes de les espècies vegetals que conreem són poliploides, com per exemple el blat.

Aneuploïdia

Pèrdua o guany d'un cromosoma. Les aneuploïdies produeixen en les persones unes patologies anomenades síndromes (conjunt d'anomalies).

• Síndrome de Down (mongolisme): causat per una trisomia del cromosoma 21, és a dir, les persones afectades per aquesta síndrome tenen tres cromosomes 21.
• Síndrome de Turner: anomalia genòmica molt rara que afecta 4 dones entre 10.000. Provoca esterilitat, poc desenvolupament de les característiques sexuals diferencials i una alçada màxima d'1,5 m. Aquest síndrome és degut a l'absència d'un cromosoma X, és a dir, les dones afectades per aquesta malaltia tenen 45 cromosomes, 44 X.
• Síndrome de Klinefelter: el pateixen 1 de cada 1000 homes que neixen. Tenen 2 cromosomes X i un de Y, per tant, tenen 47 cromosomes, 44 XXY. Els individus que arriben a l'edat adulta no maduren sexualment i presenten característiques femenines, esterilitat i una alçada considerable.

Organismes Transgènics

Un organisme transgènic és aquell el material hereditari del qual ha estat modificat, introduint-hi un gen exterior o bé suprimint-ne un de propi. Això li confereix propietats noves. El procés pel qual s'introdueix ADN extern (normalment d'una altra espècie) en el genoma d'un altre ésser per atorgar-li alguna característica específica s'anomena transgènesi.

Mètodes d'Introducció en Vegetals

• Agrobacterium tumefaciens: bacteri capaç d'infectar plantes a través de ferides i induir la formació de tumors en les cèl·lules de la planta infectada.
• Protoplast: cèl·lula de planta, bacteri o fong que ha perdut totalment o parcialment la seva paret cel·lular.
• Biolística: mètode de transferència directa més utilitzat per transformar les cèl·lules vegetals. Consisteix a propulsar els gens que es volen transmetre dins les cèl·lules amb l'ajuda d'un canó d'ADN, que els projecta microesferes de metall recobertes d'ADN a gran velocitat.

Mètodes d'Introducció en Animals

• Microinjecció
• Retrovirus

Ús dels Transgènics

Animals

1. Resistència a les malalties.
2. Investigació contra el càncer.
3. Xenotransplants.
4. Hormona del creixement.
5. Bioreactors.

Vegetals

1. Resistència a les plagues.
2. Millora de la producció.
3. Disminució de tasques de conreu tradicional.
4. Plantes resistents a la sequera i al fred.
5. Terres marginals.
6. Beneficis nutritius.
7. Prolongació de la conservació dels aliments.

El Projecte Genoma Humà

S'anomena genoma el conjunt de gens que té una determinada espècie o individu. El Projecte Genoma Humà es va presentar l'any 1990 amb un repte: construir un mapa dels gens humans. El 2003 es va fer públic el primer mapa.

Característiques del Genoma Humà

• Conté uns 3200 milions de parells de bases nitrogenades.
• Només el 2% del genoma conté gens, és a dir, informació per fabricar proteïnes.
• És gairebé el mateix per a totes les persones, només el 0,1% ens diferencia les unes de les altres.
• Conté uns 27.000 gens, però se'n desconeix la funció de gairebé la meitat.
• Aproximadament la meitat de les proteïnes humanes comparteixen semblances amb les dels altres éssers vius.

La Biotecnologia

La biotecnologia és l'ús comercial o industrial dels productes transgènics. Les seves àrees d'aplicació són:

• La salut humana:
  • Productes farmacèutics.
  • Aliments amb característiques especials.
  • Òrgans per a transplantaments.
• L'agricultura i la ramaderia:
  • Resistència dels cultius.
  • Creixement més ràpid.

Riscos de la Biotecnologia

• Pèrdua de diversitat genètica.
• El"sal", de manera accidental, dels gens transferits a altres espècies silvestres.
• Efectes perjudicials sobre la salut.