ADN: Estructura, replicación y mutaciones

ADN:

- Características de la estructura del
ADN

1. Les dues cadenes de nucleòtid interaccionen entre si per l’aparellament o la complementarietat de les seves bases. A-T i G-C.

2. La doble hèlix és una estructura estable, gràcies els enllaços que es forma entre les bases complementàries.

3. Dues cadenes són antiparal·leles, pel fet d’estar orientades de manera oposada.

4. La informació genètica es codifica per l’ordre en què s’uneixen els nucleòtids; d’això en deim seqüència de nucleòtids.
   

5. L’única diferència entre la informació genètica de cada individu és la seqüència de nucleòtids del seu ADN.

En la doble hèlix les bases es localitzen a l’interior, a manera dels esglaons d’una escala. Les bases complementàries s’aparellen per mitjà d’enllaços que estabilitzen l’estructura del ADN.

- Pasos en la replicación (duplicación) del ADN.

1. La doble hèlix d’ADN es desenrotlla, els enllaços entre les bases es trenquen i les dues cadenes se separen.

2. Els nucleòtids lliures, presents al nuclei, s’uneixen a les bases de la molècula d’ADN inicial, d’acord amb les regles d’aparellament de les bases: A-T i G-C, i s’estableixen, novament, els enllaços entre elles.

3. Els nucleòtids nous incorporats s’uneixen entre si i formen noves cadenes d’ADN.

4. Aquest procés continua fins que es formen dues molècules d’ADN idèntiques (dues dobles hèlix).

GENES Y PROTEINAS:

- Relación Gen/Proteina.

Un gen és un segment d’ADN (nucleòtids) que conté la informació genètica per produir una proteïna.El conjunt de gens d’un individu (genoma) determinen el conjunt de proteïnes que fabriquen les cèl·lules.

- El código genéTicó: características.

És el conjunt d’interaccions que conté la seqüència de nucleòtids de L’ADN  per poder sintetitzar les proteïnes.

1. Codi de 3 lletres: Codó/triplet, codifica per a un aminoàcid. 61 triplets.

2. Codi degenerat: tots els aminoàcids estan codificats per més d’un triplet.

3. Hi ha 3 triplets que no codifiquen per a cap aminoàcid; indiquen els punts d’inici i de final de cada proteïna.

4. Codi genètic: universal; tots els organismes comparteixen els mateixos codis per als mateixos aminoàcids.

 - Etapas en la síntesis de proteínas.

1. Transcripció: la seqüència de nucleòtids d’un gen de l’ADN es copia en una molècula d’ARN missatger (ARNm). U,G,C i A de l’ARNm s’uneixen a A, C,G i T de l’’ADN. Es copia la informació genètica de la cadena codificant de l’ADN en la molècula d’ARNm. 

2. Sortida de l’ARNm: l’ARNm surt del nucli cel·lular a través dels porus i es dirigeix als ribosomes del citoplasma.

3. Traducció: es realitza la uníó dels aminoàcids en la seqüència dictada pels triplets de l’ARNm, i segons les claus del codi genètic.

MUTACIONES:

- Definición.

Les mutacions són canvis en el material genètic que es produeixen a l’atzar. Poden produir-se a qualsevol cèl·lula de l’organisme.

- Agentes mutagénicos.

Un agent mutagènic o mutagen és un agent que pot ser de diferent tipus que altera o fa diferent la informació genètica (normalment la de l'ADN) d'un organisme viu, augmentant així la freqüència de mutacions per sobre de l'llindar.

Exemples: raigs x, raigs gamma, llum ultra violeta...

 - Tipos de mutación:

* cromosómicas y génicas.

Les cromosòmiques afecten el nombre o l’estructura dels cromosomes, són degudes a errors durant la divisió cel·lular o en la formació els gàmetes. Tenen conseqüències greus en els individus afectats.

Les gèniques són canvis en la seqüència de nucleòtids de l’ADN, que afecten l’estructura d‘un gen i com a conseqüència, alteren la proteïna codificada per aquest gen. 

* somáticas y germinales.

Les somàtiques s’associen a la mitosi, i poden causar alteracions o malalties a l’individu afectat, però no es transmeten a la descendència.

Les germinals es produeixen per errors durant la meiosi i la formació dels gàmetes. Aquestes són heretables.

 - Importancia biológica de las mutaciones.

No totes les mutacions són perjudicials. 2 tipus: 

• Neutres: no produeixen cap efecte.

• Beneficioses: milloren la capacitat de supervivència de l’individu.

Font important de variabilitatgenètica perquè introdueixen canvis en l’estructura dels gens, juntament amb la meiosi i la reproducció sexual, contribueixen a la diversitat d’organismes i l’evolució de les espècies.

BIOTECNOLOGÍA:

- Definición.

Conjunt de processos i de tecnològics que utilitzen organismes vius o una part d’ells per obtenir productes o proporcionar serveis útils per a la salut, l’agricultura, l’alimentació . La industria o el medi.

- Tipos: Tradicional / Ingeniería genética (organismos modificados genéticamente OMG)

El procés de fermentació tradicional s’empra en la producció de pà, cervesa, vi o formatge.

La enginyeria genètica és la que s’encarrega de transferir gens entre individus d’espècies diverses. L’organisme que conté el gen nou és un organisme modificat genèticament (OMG). 

- El uso de microorganismos en biotecnología.

• Sanitari/farmacèutic : es treballa el disseny i producció dels fàrmacs i biomolècules actives. Desenvolupament de vacunes biotecnològiques. Sistemes d’administració i d’alliberament de fàrmacs. Tractament de malalties noves… teràpies etc.

• Agrícola :  micropropagació i conreu de plantes, desenvolupament de conreus més resistents i més ben adaptats a condicions diverses. 

• Veterinari: Desevolupament d’ingredients i additius nous per a la producció animal (prebiòtics i probiòtics). Vacunes biotecnològiques.

• Industrial: Obetenció de microorganismes i enzims optimitzats per a processos industrials. Desenvolupament de biocombustibles i altres productes renovables (bioplàstics i biosolvents).

• Alimentació: Tècniques per assegurar la qualitat, la seguretat i l’autenticitat dels aliments. Aliments i ingredients alimentaris nous amb propietats més saludables.Fermentació làcties, embotits, etccc.

• Medi Ambient: Tecnologies innovadores per a la depuració biològica d’aigües i efluents. Eliminació de contaminants en sòls mitjançant l’ús d’enzims microorganismes i plantes...

- Definición de Ingeniería genética y sus técnicas. 

Conjunt de tècniques que permeten aïllar, tallar, combinar i unir fragments d’ADN en una única molècula d’ADN i transferir-la a una altra cèl·lula. Tranfe`rància de gens entre diferents individus que també poden ser d’una altra espècie.

- Aplicaciones de la Biotecnología en medicina.

La producción de sustancias con efectos terapéuticos.

Entre estas sustancias podemos citar a título de ejemplos más relevantes:

1. -Insulina que, segregada por el páncreas, regula la concentración de glucosa en sangre.

2. La producción de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina humana

3. -Somatotropina (GH) que, segregada por la adenohipófisis controla y regula el normal crecimiento (evitando enanismo).

4. -Factor VIII antihemofílico (AHF), es una globulina que estimula a las plaquetas (para la coagulación sanguínea)

5. -Vacunas recombinantes, como la de la hepatitis B.

  El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos patógenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial.

Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética.

2) El diagnóstico de enfermedades hereditarias

Para ello se utilizan técnicas como la amniocentesis, basadas en la extración de células amnióticas del feto.

- Sondas y biochips (presentación de clase).

Se utilizan sondas que son genes defectuosos marcados para comprobar si se

hibridan con el ADN procedente del cultivo. 

- Terapia génica. (pag.73 C) 

Procediment basat en tecnologies d’ADN que s’utilitza en el tractament d’algunes malalties hereditàries en les quals un gen defectuós és el responsable de la malaltia. Introducció del gen normal als pacients  amb el gen defectuós.

Aquesta tècnica permet que el nou gent s’integri en la DNI per les cèl·lules del pacient, es transcrigui i pugui donar jo a la proteïna del gen defectuós no és capaç de produir.

-Aplicaciones de la biotecnología en la agricultura (pag. 70)

Tipus de conreus en que ja s’aplica: blat de moro, soja, arròs, tabac, etc. Els beneficis principals que s’esperen de l’enginyeria genètica en l’agricultura són:

Augment del rendiment dels conreus, la reducció en l’ús d’herbicides, la millora en la qualitat i les propietats nutritives dels aliments, la resistència a plagues, la tolerància a condicions ambientals adverses, augment en la producció d’aliments.

- Aplicacions de la biotecnología en el sector veterinario (pag. 71)

• Desenvolupament de models animals de malalties humanes, per reproduir la malaltia i estudiar-ne els tractaments possibles (si fan fer servir principalment ratolins i porcs).

• Obtenció d’òrgans compatibles per a trasplantaments en humans.

• Millorament de la resistència a malalties; creixement més ràpid (com ara el cas del salmó).

• Augment de la producció de llet o producció de proteïnes humanes d’interès industrial o farmacèutic en la llet (principalment en beques, cabres i ovelles).

- Implicaciones éticas y ambientales de la ingeniería genética (pag. 71)

• Biodiversitat genètica

• Transferència de gens

• Efectes perjudicials sobre la salut humana o animal

• Falta d’informació

P e r e z a

TÉCNICAS DE ANALISIS DEL ADN Y SUS APLICACIONES (pag. 72) - B: La huella genética.

L’empremta d’ADN o empremta genètica és una tècnica que permet la identificació d’individus per mitjà de l’anàlisi del seu ADN. Aquest ADN es pot obtenir de mostres de sang, pell, pel, semen o altre teixit.

• Identificar persones afectades per una alteració o una malaltia genètica

• Víctimes d’accidents 

• Paternitats o l’estudi d’ADN de restes prehistòrics 

• Presumptes delinqüents 

• Resoldre casos

• Comparar patrons de bandes d’ADN de la persona que es vol identificar amb els possibles sospitosos.

- D: clonaje terapeutico y células madre.

Tècnica capaç d’obtenir e celules mare embrionàries capaces de convertir-se en qualsevol tipus de cèl·lula.