Acervo Genético, Ley de Hardy-Weinberg y Factores de Cambio en las Frecuencias Alélicas: Guía de Genética de Poblaciones

Acervo Genético (Gene Pool)

Todos los alelos compartidos por los individuos de una población, que la vuelven única por sus fenotipos y por los genes que los expresan.

2. Frecuencia Genotípica

- Porcentaje de genotipos dentro de una población. Se usan para representar el acervo genético.

* F(A,A) = n.° de individuos AA / n.° total de individuos (n)

* La suma de todas las frecuencias genotípicas es 1.

Frecuencia Alélica

- Proporción que se observa de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un locus determinado en la población.

- Se calcula a partir del número de los genotipos.

* Frecuencia de un alelo = n.° de copias del alelo / n.° de copias de todos los alelos en el locus.

* Frecuencia del alelo A es p → Frecuencia homocigota + 1/2 Frecuencia heterocigota.

* Suma de las frecuencias alélicas: p + q = 1

CCR5 y VIH

Cuando está ese receptor, por ahí entra el virus y causa el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA).

3. Ley de Hardy-Weinberg

- Establece una población ideal, donde las frecuencias no sufren cambios.

- Asume:

• Tamaño poblacional infinitamente grande.
• Apareamiento al azar: todos son capaces de entrecruzarse.
• La población no se ve afectada por mutaciones.
• No está sujeta a migración.
• No se ve afectada por la selección natural.

- Predice:

• Las frecuencias de los alelos del acervo genético no cambian en el tiempo.

- La meiosis y el cruce al azar permiten el mantenimiento de las frecuencias alélicas.

- Los alelos se combinan al azar para formar genotipos.

* Probabilidad de que 2 alelos A produzcan genotipo AA = p²

* Probabilidad de que 2 alelos a produzcan genotipo aa = q²

* Probabilidad de tener un alelo A y un a en un par, para el genotipo Aa = 2pq

Fenilcetonuria o PKU (autosómica recesiva)

- Ambos padres heredan al niño un gen defectuoso que no permite la formación de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Se produce el bloqueo metabólico: la fenilalanina (FA) no puede ser convertida en tirosina (TIR), por consiguiente se acumula.

Factores que cambian la frecuencia alélica de una población

Mutación

- Cambio de la secuencia génica.

- Tasa de mutación: probabilidad de que una copia de un alelo cambie a alguna otra forma alélica en una generación (son muy bajas).

- Mutación directa (de p a q) e inversa.

Migración

- Puede cambiar la frecuencia alélica mediante el flujo génico.

- Flujo génico: lenta difusión de genes a través de una barrera.

- Efecto de la migración:

• Hace que los acervos genéticos de las poblaciones se vuelvan más similares, disminuyendo la divergencia genética entre ellas.
• Añade variación genética a las poblaciones, aumentando la variación genética dentro de ellas.

Deriva génica

- Cambio en las frecuencias alélicas de una población, provocado por factores al azar.

- Dos causas:

• Efecto fundador: establecimiento de una población por un pequeño número de individuos, cuyos genotipos llevan solo una fracción de los distintos tipos de alelos que había en la población original.
• Cuello de botella: reducción drástica en el tamaño de la población y consecuente pérdida de diversidad genética, seguida por un aumento en el tamaño poblacional. La población recuperada tiene un acervo genético alterado como consecuencia de la deriva.

- Efectos de la deriva génica:

• Produce cambios en las frecuencias alélicas dentro de una población.
• Reduce la variación genética dentro de las poblaciones y puede conducir a pérdida de variación genética.
• Produce divergencia genética entre poblaciones diferentes.

Selección natural

- Diferencias en la tasa de reproducción, en la sobrevivencia o en ambas, que poseen distintos individuos (genotipos) en una población, y que se deben a diferencias en sus características.

- Promueve la adaptación.

- Principal fuerza que cambia las frecuencias alélicas dentro de grandes poblaciones y uno de los factores más importantes que influyen en el cambio evolutivo.

* Adecuación biológica o fitness (W): número promedio de descendientes producidos / número promedio de descendientes producidos por el genotipo más prolífico.

* Coeficiente de selección (s): intensidad relativa de la selección contra un genotipo.

* s = 1 − W