Chuletas y apuntes de Medicina y Salud de Formación Profesional

El **diagnóstico prenatal** se refiere a las acciones diagnósticas que permiten descubrir durante el embarazo alguna anomalía en el feto. Su objetivo principal es detectar alteraciones en la constitución genética del individuo. Existen dos estrategias principales:

1. Directa: Identificación de mutaciones del gen implicado en los pacientes.
2. Indirecta: Estudio de la herencia conjunta del locus de la enfermedad a estudiar.

El resultado del diagnóstico puede tener efectos significativos sobre el paciente y sus familiares, además de proporcionar a los padres información exhaustiva sobre la herencia de su posible recién nacido.

Indicaciones del Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal está indicado en los siguientes casos:

• Edad materna avanzada

Deficiencias Hormonales Hipofisarias

En las mujeres, la falta de LH y FSH provoca amenorrea, regresión de los caracteres sexuales secundarios y esterilidad. En hombres, la falta de gonadotropinas provoca impotencia sexual, atrofia testicular, regresión de los caracteres sexuales secundarios y esterilidad.

La deficiencia de la GH no es detectable en los adultos. La deficiencia de TSH produce hipotiroidismo, y la deficiencia de ACTH provoca hipofunción suprarrenal con síntomas como fatiga, hipotensión e intolerancia frente al estrés y las infecciones.

Síndrome de Sheehan

En el síndrome de Sheehan, a consecuencia de una necrosis hipofisaria causada por un shock hipovolémico (disminución del volumen sanguíneo) relacionado con el parto, las... Continuar leyendo "Trastornos Hormonales Hipofisarios: Síntomas y Manejo Clínico" »

Neumonía

La neumonía, también conocida como pulmonía o neumonitis, es una enfermedad infecciosa e inflamatoria que consiste en la infección de los espacios alveolares de los pulmones. La neumonía puede afectar a un lóbulo pulmonar completo (neumonía lobular), a un segmento de lóbulo, o a los alvéolos próximos a los bronquios (bronconeumonía).

Los alvéolos se llenan de líquido. La neumonía hace que el tejido que forma los pulmones se vea enrojecido, hinchado y se torne doloroso. Muchos pacientes con neumonía son tratados por los médicos de cabecera y no se ingresan en los hospitales; esto es lo que se denomina Neumonía Adquirida en la Comunidad (NAC) o Extrahospitalaria. La Neumonía Nosocomial (NN) es la que se adquiere durante... Continuar leyendo "Afecciones Respiratorias Comunes: Neumonía, Insuficiencia Pulmonar y EPOC" »

Anatomía del Sistema Nervioso Central: Estructuras y Funciones Clave

Mesencéfalo

El mesencéfalo contiene los tubérculos cuadrigéminos, responsables de la sensibilidad visual y auditiva, y el núcleo rojo, irrigado por vasos sanguíneos. Integra la información del cerebro y cerebelo, emitiendo órdenes motoras involuntarias. La sustancia gris actúa como centro de control de movimientos corporales involuntarios, y los pedúnculos cerebrales contienen fibras ascendentes y descendentes.

Protuberancia

La protuberancia se extiende desde el mesencéfalo hasta el bulbo raquídeo. Contiene tres pedúnculos y núcleos sensitivos y motores, así como los nervios craneales V, VI, VII y VIII. Es un centro aponeurósico y neurotóxico.

Bulbo Raquídeo

El... Continuar leyendo "Exploración Detallada del Sistema Nervioso Central" »

_{Sidra: beguda resultant de la fermentació total o parcial del suc de la poma. A Espanya les dues comunitats amb major producció i consum són Astúries i País Basc.}

_{Elaboració: les pomes es recullen madures a la tardor i posteriorment es trituren per obtenir la sidra dolça, posteriorment es passa a unes cubetes de 450 litres anomenades pipes on realitza la fermentació. La fermentació es fa per si sola sense aditius ni altres substàncies i dura un mes aproximadament.}

Tipus de sidra:

_{· Natural i tradicional: s'obté de la fermentació del suc de la poma i s'embotella sense filtrar. Necessita ser escanciada i el volum d'alcohol està entre 4 i 6,5%.· Sidra natural i nova exposició: s'elabora igual que l'anterior però es filtra abans de}

Paratuberculosis (Enfermedad de Johne)

La paratuberculosis, también conocida como enfermedad de Johne, es una enteritis hemorrágica crónica de los rumiantes causada por Mycobacterium avium subespecie paratuberculosis. Esta infección se caracteriza por la formación de granulomas intestinales y está asociada a la enfermedad de Crohn en humanos.

Vías de Infección

• Ingestión: a través del ambiente, leche o calostro contaminados.
• Intrauterina

Signos Clínicos

Los animales se infectan generalmente en los primeros 30 días de vida. Los signos aparecen de forma progresiva, comenzando con diarrea que se vuelve muy severa en las etapas finales. Se observan lesiones en la pared del intestino delgado y los nódulos linfáticos mesentéricos, que luego... Continuar leyendo "Paratuberculosis y Tuberculosis en Rumiantes: Diagnóstico y Prevención" »

¿Qué es una Enfermedad?

La enfermedad se define como un estado en el que la salud de un individuo se deteriora, de forma más o menos grave. Es una condición donde el funcionamiento físico, emocional, intelectual, social, de desarrollo o espiritual de una persona está disminuido o alterado en comparación con su experiencia previa.

Tipos de Enfermedades según su Frecuencia y Distribución

Una enfermedad puede clasificarse según su aparición y alcance:

• Esporádicas: Aquellas que se dan solo ocasionalmente (ej. otitis).
• Endémicas: Presentes de forma constante en una región determinada durante un tiempo, afectando a un número significativo de personas.
• Epidémicas: Con una alta incidencia que se extiende rápidamente en un área geográfica

Alteraciones congénitas renales

Presentes en el 10% de las personas.

El 20% de las insuficiencia renal en los niños corresponden a displasias e hipoplasias renales. Agenesia renal total en mortinato. Hipoplasia renal: falta de desarrollo (bilateral insuficiencia renal).

Enfermedades quísticas del riñón

No todos los quistes son congénitos.

Displasia quística renal: alteración de la diferenciación del metanefro. Se asocia a otras alteraciones: obstrucción pielo-ureteral, agenesia, atresia ureteral. Clínica: masa abdominal. Macro: unilateral o bilateral, riñón grande, poliquístico. Micro: quistes de variado tamaño, revestidos por epitelio plano. Nefrona normal. Estructuras anormales: islotes de mesénquima indiferenciado, a menudo con... Continuar leyendo "Alteraciones congénitas renales y enfermedades quísticas del riñón" »

Anemias

La anemia es un estado patológico caracterizado por la disminución de la concentración de hemoglobina en la sangre.

Toda anemia se acompaña de un descenso del hematocrito y, casi siempre, del número de glóbulos rojos. Puede haber anemia con un número de hematíes normal.

Los hematíes y la hemoglobina (Hb) no descienden paralelamente en las anemias. Utilizamos la concentración de Hb para definir la anemia porque lo que realmente tiene repercusión en el cuerpo es la disminución de la Hb funcional, pues transportará menos oxígeno a los tejidos, produciéndose una hipoxia (falta de oxígeno en los tejidos).

Manifestaciones Clínicas

La mayoría de las manifestaciones de las anemias son consecuencia de los mecanismos de adaptación... Continuar leyendo "Comprendiendo la Anemia: Tipos, Causas y Síntomas" »