Diagnóstico Prenatal de Síndromes Cromosómicos: Marcadores y Procedimientos
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Síndrome de Prader-Willi
Causado por la falta de expresión de genes paternos. Se caracteriza por:
- Obesidad
- Baja estatura
- Manos y pies pequeños
- Hipogenitalismo
- Trastornos psicóticos
- Obsesión por el rascado
- Retraso mental
Síndrome de Cri du Chat
Este síndrome se identifica por:
- Llanto característico (similar al maullido de un gato)
- Pliegues epicánticos
- Raíz nasal ancha
- Retraso mental grave
Síndrome de Williams
Asociado a una deleción en el cromosoma 7 (46,XX,del(7q11.23)). Sus características incluyen:
- Rasgos faciales característicos ("facies de gnomo")
- Baja estatura
- Envejecimiento prematuro
- Retraso cognitivo moderado
- Dificultades en lectura y escritura
- Sociabilidad acentuada
Marcadores Prenatales
Los marcadores son indicadores específicos, pero no diagnósticos