Conceptos Clave en Genética Humana y Herencia
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Conceptos Fundamentales de Genética Humana
Corpúsculos de Barr: Cromatina Sexual X
Los corpúsculos o cuerpos de Barr, también conocidos como cromatina sexual X, son masas condensadas de cromatina sexual. Se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Las mujeres con un cromosoma sexual X0 no presentan corpúsculo de Barr. Aquellas mujeres que tienen dos corpúsculos de Barr suelen presentar tres cromosomas sexuales (XXX), una condición conocida como síndrome de triple X.
Síndrome de Down: Trisomía 21
El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21 (trisomía 21) en lugar de los dos habituales.
Cuadro Clínico del Síndrome de Down:
- Retraso en el desarrollo