Herencia y transmisión de caracteres

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REPRODUCCIÓN: Mediante la reproducción los organismos dan lugar a descendientes semejantes a ellos y esto garantiza la supervivencia de las especies.*Reproducción asexual. Los seres unicelulares, se reproducen asexualmente por bipartición, gemación o esporulación Bipartición: El núcleo se divide en dos núcleos idénticos. Después se divide en dos células de aproximadamente el mismo tamaño, que crecen hasta transformarse en células adultas. Gemación: Se divide el núcleo en dos, uno de ellos se desplaza hacia la membrana y forma una especie de yema que se rodea de citoplasma, formándose dos células de diferentes tamaños. Esporulación: Consiste en una serie de divisiones del núcleo, dando lugar a numerosas células que se liberan al romperse la membrana de la célula original. Fragmentación: El animal se divide en dos o más fragmentos, cada uno de los cuales regenera un organismo completo. Así se reproducen algunos anélidos marinos. Gemación: En algunos pólipos y en las esponjas se forma una protuberancia o yema en la superficie del cuerpo por multiplicación de algunas células. Posteriormente, la yema se desprende y origina un nuevo individuo. La reproducción asexual es mucho más frecuente en las plantas que en los animales. * Reproducción asexual:Interviene un solo organismo que produce copias idénticas de si mismo. Se da en todos los seres unicelulares, como plantas, hongos o en la hidra de agua dulce.En los seres unicelulares, la reproducción asexual se produce por medio de una mitosis.Mediante la reproducción asexual no se genera variabilidad genética. Gameto femenino (óvulo en animales y oosfera en plantas) Gameto masculino (espermatozoide en animales y anterozoide en plantas)

EXPERIENCIAS DE MENDEL: *Primer grupo de experimentos: Comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes. Para ello fecundó dos líneas puras que cambiaban únicamente en el color de la semilla (amarillo o verde). Obtuvo una descendencia de plantas híbridas amarillas y les llamó primera generación filial (F1). El color verde habría desaparecido aquí. Repitió para los siete caracteres y resultó igual. A ester carácter lo llamó dominante y al desaparecido recesivo. *Segundo grupo de experimentos: Mendel dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1. Aquí comprobó que de cada 4 semillas producidas en cada planta, 3 amarillas y 1 verde y lo llamó F2. El carácter recesivo reaparecía. Repitió el experimento con el resto de los caracteres elegidos, encontrando una proporción de 3:1. Para explicar esto, Mendel pronunció que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden manifestar o no en la descendencia. *Tercer grupo de experimentos: Mendel cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con semillas lisas amarillas y otra con semillas verdes. El resultado fue el de F1 y comprobó que el primer experimento se cumplía. Después dejó que se autofecundaran y apareció F2 con todas las combinaciones posibles. De cada 16 semillas, 9 amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes lisas y 1 verde rugosa. (9:3:3:1). Luego realizó lo mismo con plantas con otros dos distintos caracteres y en todos obtuvo la misma proporción. Conclusión: cada factor se hereda de forma independiente de los demás.

LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE: Gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótido sde uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteinas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que porte los cromosomas. Genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN . Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo. Fenotipo expresión del genotipo en un determinado ambiente . Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales .Homocigoto Que posee dos formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno de los progenitores. Heteriocigoto Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto Gen Dominante se refiere al alelo que se manifiesta en un fenotipo , tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica ) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameta (heterocigosis ). Gen Recesivo es aplicado al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo , el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre.Clon es un conjunto de individuos genéticamente idénticos que descienden de un mismo individuo por mecanismos de reproducción asexual.Menohíbrido para un gen determinado, un monohíbrido, es un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos. Si el locus en estudio sólo posee dos alelos (por ejemplo, A y a) el genotipo híbrido es Aa. Dihíbrido es un individuo heterocigoto para dos loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci en estudio son bialélicos (por ejemplo: A, a y B, b) el genotipo dihíbrido es AaBb.

INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL: Primera ley: dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los hibridos de la primera generación son iguales. Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigotos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace. Segunda ley: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación Tercera ley: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).

HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA: Hay casos en que no podemos hablar de un alelo dominante y otro recesivo, sino que cuando se encuentran en combinación heterocigotos expresan ambos. Este tipo de expresión fenotípica llama codominancia. Los ejemplos más evidentes de la herencia con codominancia son aquellos donde encontramos la presencia de dos o más colores que provienen de cada uno de los individuos progenitores y que se expresan al mismo tiempo en los individuos de la descendencia. La herencia intermedia es la que tiene lugar cuando los dos alelos de un determinado carácter producen cada uno su efecto, de manera que cuando se encuentran en combinación heterocigota ninguno de los dos actúa como un carácter completamente dominante o recesivo, por la que que el fenotipo resultante será una mezcla del efecto que produciría cada alelo por separado. Un ejemplo característico de este fenómeno es el caso de la planta conocida como conejillos, donde la combinación heterocigota de los alelos responsables del color rojo y del color blanco de los pétalos de la flor origina flores de color rosa.ÁRBOLES GENEALÓGICOS: También llamados pedigríes permiten realizar estudios genéticos cuando no se puede experimentar. Con él se puede determinar si las enfermedades hereditarias tienen riesgo o no. Los círculos representan a la mujer y los cuadrados al hombre. De izquierda a derecha se ordena. El sombreado indica alguna malformación. *Gemelos: Fecundación de un óvulo y espermatozoide y el cigoto se divide en 2. *Mellizos: Fecundación de dos óvulos y dos espermatozoides y se originan dos embriones diferentes.HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DEL SER HUMANO: La hemofilia  es un deficiencia en el sistema de coagulacion de la sangre causada por una alteracion genetica recesiva ligada al cromosoma X. una mujer padecera la enfermedad siempre q sea homocigota recesiva, por tanto, basta con q la madre seaportadora para q pueda nacer un niño hemofilico, mientras q solo una niña nacera cn la enfrmdad si, ademas, el padre es hemofilico.El daltonismo: es una alteracion q consiste en la incapacidad para distingir los colores verde y rojo.Algunas alteraciones se producen al variar el numero de cromosomas sexuales.

 

HERENCIA LIGADA AL SEXO: Los caracacteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. *Cromosomas sexuales humanos: El cromosoma X es más grande y tiene genes que el Y no tiene. En ellos hay dos segmentos: -S.homólogo: Es el que permite el apareamiento y segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis. -S.diferencial: Los genes que se encuentran en el seg. del cromosoma X se llaman ginándricos, mientras que los del Y se llaman holándricos. / Hombres XY ; Mujeres XX portadoras. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA: En los humanos la determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los heterocromosomas. Las personas tenemos 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2 heterocromosomas (X e Y) (MUJERES XX HOMBRES XY). Cáda óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X. Los espermatozoides que se producen, la mitad llevarán 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad 22 autosomas y uno Y. *Alteraciones en el número de cromosomas: Un reparto defectuoso de los cromosomas da lugar a alteraciones. Las más frecuentes son: -Monosomías: Pérdida de un cromosoma (síndrome de Turner) -Trisomías: Un cromosoma de más en alguna de las parejas de los cromosomas homólogos (Síndome de Down)DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO: Es el conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas. La expresión fenotípica de esta diferenciación sexual. Hay varias formas: *Det. cromosómica: La determina la presencia de unos cromosomas especiales llamados heterocromosomas. El sexo homogamético es el que presenta la pareja de cromosomas iguales XX, y el sexo heterogamético el par XY. En mamíferos y equinodermos XX hembra y XY macho. En aves y peces al contrario. *Det. genética: En algunas especies, el sexo depende de un conjunto de genes con varios alelos. Det. cariotípica: En abejas u hormigas los individuos diplodes son hembras y haploides machos. *Det. ambiental: En cocodrilos o caimanes dependen de condiciones ambientales (temperatura)

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS: Un mismo gen puede tener más de dos alelos (alelismo múltiple), como por ejemplo el del grupo sanguíneo AB0. *Sistema AB0: El grupo sanguíneo depende de la presencia / ausencia en la membrana de sus glóbulos rojos de unas sust. denominadas antígenos (sust. de un individuo que produce en otro con una reacción de rechazo, que consiste en la fabricación de anticuerpos). Los antígenos del sist. AB0 son de dos tipos: antígeno A y B. Las personas puedes ser del grupo A, B, AB o 0. En el plasma de una persona existen anticuerpos contra esos antígenos (anti-A, anti-B, ninguno). En transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor. En la sangre de una persona no puede coincidir un antígeno con su anticuerpo. Si entra podría producir la muerte de esa persona. *Herencia de los grupos sanguíneos:Hay 3 alelos (A, B, 0). A y B dominan sobre 0. El alelo A condiciona la presencia en los glóbulos rojos de antígenos A, el alelo B igual y el alelo 0 determina la ausencia de antígenos y cuando A y B está juntos se manifiestan ambos antígenos en los globulos rojos. Cada individuo no puede poseer más de dos alelos, las combinaciones de estos da lugar a cuatro posibles fenotipos y seis genotipos distintos. HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA: Los caracteres que nos determinan suelen estar controlados por un gen que se transmite de progenitores a hijos. Algunos caracteres como el grupo sanguineo o el color de ojos estan regulados por genes localizados en autosomas. Otros como la hemofilia o el albinismo dependen de genes localizados en cromosomas sexuales. *Herencia dominante(hipercolesterolemia familiar): exceso de colesterol en la sangre, que se deposita en placas en las arterias pudiendo dar ataques cardíacos a edades tempranas. Esta enfermedad depende de un alelo dominante. *Herencia recesiva (albinismo): Se caracteriza por la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo a la falta de melanina. Depende de un alelo recesivo.

DIAGNÓSTICO PRENATAL: El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los métodos diagnósticos adecuado al caso concreto. Ecografía: Método inocuo que permite ver el feto en formación y determinar su posición y anatomía. Detecta alteraciones morfológicas en el esqueleto o cualquier tipo de malformación. Biopsia Corial: Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.Amniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. El avance en el área de la Biólogia molecular ha hecho posible la detección de alteraciones cromosómicas específicas en las células del líquido amniótico. Esta técnica nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma técnica de recogida de líquido amniótico y misma cantidad de muestra, realizar un análisis para los cromosomas implicados más frecuentemente en las alteraciones numéricas en recién nacidos. Punción del cordón umbilical: Se realiza a partir de la semana 20 y se utiliza cuando se cree que el feto tiene alguna malformación. Se extrae sangre del cordón umbilical mediante una punción abdominal con control ecográfico y se realiza un estudio de los cromosomas fetales.