Variacions del Model Mendelià i Enginyeria Genètica

Variacions del Model Mendelià

Herència Intermèdia

Els al·lels no presenten una dominància completa, i l'heterozigot presenta un fenotip intermig entre el de les dues races pures.

Lligament i Recombinació

Gens lligats són els que es troben en el mateix cromosoma. La recombinació és l'intercanvi de material genètic per entrecreuament de cromàtides durant la primera divisió meiòtica.

Herència Poligènica

Herència dels caràcters, l'expressió dels quals depèn de la interacció de varis gens. Algunes característiques dels individus, com la grandària, l'altura, el pes, el color de la pell, es deuen a la interacció de varis gens.

Al·lelomorfisme Múltiple

Més de dos al·lels per un determinat gen. Cada individu segueix portant una sola parella d'al·lels per a cada gen.

Herència Lligada al Sexe

És la transmissió dels gens situats en els segments diferencials dels cromosomes sexuals. Aquests gens no poden recombinar-se durant la meiosi, ja que no presenten segments homòlegs. Els mascles que només porten un al·lel per a aquests caràcters són hemizigòtics.

Caràcters Influïts pel Sexe

Es tracta de gens situats en els autosomes, o a les zones homòlogues dels cromosomes sexuals, que s'expressen de manera diferent segons si es tracta de mascles o femelles. Generalment, aquest comportament es deu a l'acció de les hormones sexuals masculines.

Projecte Genoma Humà (PGH)

Neix amb l'objectiu d'identificar tots els gens i seqüenciar completament el genoma humà. La seqüenciació és un primer pas. S'ha de determinar on comença i on acaba cada gen, a quin locus i cromosoma està i, sobretot, quin efecte té l'expressió de cadascun.

A partir del PGH neix una ciència que és la genòmica, que s'ocupa de l'estudi dels genomes dels éssers vius. Algunes dades obtingudes són:

• El genoma humà conté només uns 20.000-25.000 gens.
• De tot l'ADN, només un 1,5% serien exons.
• Les diferències amb altres espècies és menor del que s'esperava.

Igualment, neix una altra ciència, que és la proteòmica, que estudia el conjunt de proteïnes d'un organisme.

Beneficis del PGH

• Permetrà aplicar la teràpia gènica.
• Es podrà saber si un individu és portador d'una malaltia genètica.
• I saber la possibilitat de que aquesta es manifesti.

Problemes del PGH

• Problemes ètics relacionats amb la privacitat.
• Interessos comercials derivats.

Amb tota la informació a la mà, cadascú haurà d'establir la seva pròpia opinió. Però podem dir que el genoma humà és patrimoni universal, per tant és un bé públic, que ha de tenir l'accés lliure i gratuït.

L'Enginyeria Genètica

L'enginyeria genètica és la tècnica que consisteix en la introducció de gens en el genoma d'un organisme mancat d'ells. És la tècnica de l'ADN recombinant. La base d'aquesta tècnica són els enzims o endonucleases de restricció, els quals tallen l'ADN per llocs específics i així es poden separar els fragments que interessen. Són enzims propis de bacteris, amb la funció de tallar ADN vírics per tal de destruir-los quan els infecten a ells. Es dóna el nom d'ADN recombinant al que s'ha format quan s'ha introduït un segment d'ADN en un altre ADN.

Són els bacteris els organismes més utilitzats com a material d'estudi. Per què tenen avantatges?

• Només tenen un cromosoma, així que els gens bacterians s'expressen sempre.
• De reproducció ràpida.
• De reproducció asexual, per bipartició, així que tota la informació genètica passa a la descendència, no hi ha la recombinació genètica de la reproducció sexual.
• Els bacteris es guarden, traslladen i alimenten amb major comoditat que qualsevol altre organisme.

Quan es vol introduir un gen eucariòtic en un bacteri, s'ha d'utilitzar un altre enzim important en les tècniques de l'enginyeria genètica, i que és la transcriptasa inversa o retrotranscriptasa. En els procariotes no hi ha maduració de l'ARNm, per tant, el fragment que s'introdueix al bacteri no pot ser d'ADN amb els exons i els introns que després s'han d'eliminar. S'agafa un fragment d'ARNm, a partir del qual i amb la transcriptasa inversa es produirà ADN, el qual s'inclourà en l'ADN bacterià.

Per tant, per dur a terme la transferència de material hereditari es desenvolupen els passos següents:

• Reconeixement i aïllament del gen desitjat.
• Fragmentació de l'ADN bacterià per llocs específics amb l'ús dels enzims de restricció.
• Mitjançant un vector adequat, que pot ser un virus o un plasmidi, l'ADN del qual s'haurà tallat amb el mateix enzim de restricció, per a obtenir extrems complementaris o extrems cohesius, es fa introduir el gen desitjat en el bacteri.
• La cèl·lula viva incorpora el gen al seu patrimoni genètic.

També existeixen mètodes per amplificar una determinada seqüència o fragments d'ADN. La més coneguda és la TÈCNICA DE LA REACCIÓ EN CADENA DE LA POLIMERASA O PCR. Es separen les cadenes de l'ADN, s'hi afegeixen seqüències encebadores o iniciadores, i es sotmeten a l'acció d'una ADN polimerasa resistent a altes temperatures. Això és important perquè així no es desnaturalitza pel calor. L'efecte és la multiplicació exponencial, en un parell d'hores, del fragment desitjat, fins a milions de vegades. Qualsevol resta d'ADN pot ser així amplificat per a poder ser analitzat.

Aplicacions de l'Enginyeria Genètica

Medicina

• Teràpia gènica: Insertar còpies correctes del gen defectuós. Permet el tractament de malalties de caràcter hereditari o relacionades amb alteracions genètiques.
• Disseny de fàrmacs.
• Obtenció d'insulina, interferó, hormona del creixement, factor VIII de la coagulació, de vacunes, a partir de gens clonats a microorganismes.
• Obtenció d'anticossos.
• Diagnòstic clínic: localitzar els gens de la malaltia. S'han localitzat gens responsables de la fibrosi quística, d'alguna distròfia muscular, de l'Alzheimer i de l'aparició de tumors (oncogens).
• Transferència de gens humans a porcs, per aconseguir que els seus òrgans es puguin trasplantar.

Agricultura i Ramaderia

Tècniques de millora genètica, amb la introducció d'un gen que doni a les cèl·lules una nova propietat (transgènics) i així aconseguir:

• Resistència a herbicides, a paràsits, al fred o a sequeres....
• Enriquir la planta amb determinades proteïnes o olis.
• Fixació del nitrogen atmosfèric a cereals.
• Producció de fàrmacs.
• Disminuir el contingut de colesterol i greixos en carn i ous.
• Augmentar la producció de llet.
• Estimular el creixement de peixos.

Indústria

• Producció d'antibiòtics, o de proteïnes d'interès alimentari.
• Obtenció de bacteris que degradin els residus industrials.

Ciència

• Utilització d'animals transgènics per conèixer la funció d'un gen i la regulació de la seva expressió.

Protecció Mediambiental

• Creació de bacteris descontaminants (aplicació, per exemple, a les marees negres). Es combinen en un mateix bacteri enzims de diversos bacteris del sòl, originant una nova estirp.