El Universo del ADN: Conceptos Fundamentales y Estrategias de Modificación Genética

El Gen: Definición y Evolución Conceptual

La comprensión del gen ha evolucionado significativamente. Inicialmente, se evolucionó hacia la definición de "un gen, una proteína", que actualmente no se considera cierta al 100%. La definición más reciente y vigente lo describe como un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para codificar una o más proteínas, fragmentos de ARN, o regular la expresión de otros genes. Este fragmento se encuentra en una posición concreta y constante dentro de los cromosomas, denominada locus. Por tanto, los genes son responsables de los caracteres diferenciales entre individuos de la misma especie y entre distintas especies. Estos son heredados de los progenitores y están influenciados, en cierta medida, por el ambiente. Al conjunto completo de genes de un organismo se le denomina genoma.

Organización Genética

Organización Genética en Procariotas

Los organismos procariotas poseen un único cromosoma circular, aunque algunos también presentan plásmidos, que son fragmentos de ADN circular dispersos por el citoplasma, capaces de autorreplicarse y con función y estructura independientes. En procariotas, todas sus bases contienen información para la síntesis proteica.

Organización Genética en Eucariotas

En los organismos eucariotas, la mayor parte del material genético se encuentra en forma de cromatina o cromosomas, dependiendo de la fase del ciclo celular, en el interior del núcleo. El ADN eucariota cuenta con fragmentos que no contienen información para síntesis proteica (intrones) y otros que sí se traducirán en proteínas (exones).

Tipos de Mutaciones Genéticas

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de un organismo. Se pueden clasificar de diversas maneras:

Según su efecto en el individuo

• Perjudiciales: Confieren una desventaja a los individuos portadores, disminuyendo su supervivencia.
• Beneficiosas: Aumentan la probabilidad de sobrevivir.
• Neutras: Aquellas que no afectan a la supervivencia del individuo.

Según las células afectadas

• Somáticas: Afectan a células corporales no reproductivas. Pueden originar enfermedades o alteraciones, pero no se transmiten a la descendencia.
• Germinales: Afectan a los gametos (células reproductivas) y, por tanto, pueden transmitirse a la descendencia.

Según su extensión o tipo de cambio

• Génicas: Provocan cambios en las bases de un gen concreto (mutaciones puntuales).
• Cromosómicas: Afectan a la estructura interna del cromosoma (ej. deleciones, duplicaciones, inversiones).
• Genómicas: Implican una variación en el número total de cromosomas (ej. aneuploidías, poliploidías).

Estrategias de Modificación Genética

La manipulación del material genético ha permitido el desarrollo de diversas estrategias para la mejora y modificación de organismos:

1. Mejora Clásica

   Consiste en la selección de variedades mediante cruzamientos dirigidos entre individuos que presentan las características deseadas.

2. Mutagénesis Dirigida

   Implica someter a los organismos a agentes mutagénicos que generan mutaciones al azar. Posteriormente, estas mutaciones deberán ser analizadas y seleccionadas, lo que implica una gran inversión económica y de tiempo.

3. Tecnología del ADN Recombinante

   Esta técnica da lugar a organismos transgénicos, para lo cual se requiere una serie de herramientas y técnicas específicas:

   Herramientas Clave en Ingeniería Genética

   • ADN de interés: El fragmento de ADN con la información genética deseada.
   • Enzimas de restricción: Permiten cortar fragmentos de ADN específicos, especialmente en secuencias palindrómicas.
   • Vectores: Fragmentos de ADN (como los plásmidos) donde se inserta el ADN de interés para transportarlo a otros seres vivos.
   • ADN ligasa: Une fragmentos de ADN entre sí, formando enlaces fosfodiéster.

   Técnicas de Ingeniería Genética (Pasos)

   1. Localizar y aislar el gen de interés.
   2. Seleccionar el vector, dependiendo de las características deseadas para la transferencia.
   3. Unión del ADN al vector mediante enzimas ligasas.
   4. Inserción del vector en la célula hospedadora.
   5. Multiplicación del organismo transgénico.
   6. Selección: Identificación de los organismos modificados, a menudo mediante el uso de genes de resistencia a antibióticos.