Trisomías Autosómicas: Impacto de los Síndromes de Down, Patau y Edwards

Trisomías Autosómicas (2N+1)

Las trisomías autosómicas ocurren cuando hay un número, generalmente de más, de autosomas. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, existen 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de ellos constituye una causa fundamental para el desarrollo de algún defecto congénito.

Trisomía del par 21 (Síndrome de Down: 47, +21)

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee trisomía 21.

La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down, que es un trastorno genético que se manifiesta por:

• Cierto grado de retardo mental.
• Rasgos faciales característicos.
• A menudo, defectos cardíacos.
• Deficiencia visual y auditiva.
• Otros problemas de salud diversos.

Este síndrome es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas. A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

El Síndrome de Patau es un cuadro clínico bastante grave. Muchos de los fetos a los cuales se les detecta la enfermedad mueren antes de nacer y los niños que logran hacerlo requieren de gran atención, ya que se encuentran en peligro constante. Según las estadísticas, un número alto de neonatos con la Trisomía 13 no pasa de los tres meses de vida.

Esta condición genera graves daños dentro del cuerpo del bebé, alterando su anatomía en general. La parte motriz se ve afectada: sus piernas y brazos no funcionan correctamente. De la misma manera, sus órganos no se desarrollan con normalidad, lo que naturalmente origina otros problemas tanto para el desarrollo como para el sostenimiento de la vida misma.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

Se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La descripción clínica de este síndrome incluye:

• Bajo peso al nacer y retraso del crecimiento.
• Retraso mental.
• Orejas hipoplásicas y de implantación baja.
• Esternón corto y pezones pequeños.
• Manos empuñadas e hipotonía general.
• Pies en mecedora.
• Criptorquidia en varones (testículo no descendido).
• Cardiopatías congénitas en mujeres.
• Riñón en herradura y cuello corto.

Lamentablemente, la mayoría de los afectados mueren antes de los dos años de vida. Actualmente, no hay tratamiento ni para paliar los defectos congénitos; solo se ofrece asesoría a los padres.