Trastornos Metabólicos y Nutricionales: Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Deficiencias Vitamínicas y sus Consecuencias

Vitamina A – Xeroftalmia

La carencia de vitamina A provoca xeroftalmia, una sequedad ocular que puede progresar hasta la ceguera por destrucción de la córnea (queratomalacia). Se obtiene de dos formas: como vitamina A preformada (retinol) en productos animales, y como provitamina (carotenos) en vegetales, que se transforman en vitamina A en el intestino.

Vitamina C – Escorbuto

El déficit de vitamina C causa escorbuto, una enfermedad rara hoy en día pero presente en situaciones de hambruna o crisis humanitarias. La vitamina C es esencial para mantener el medio intercelular; su carencia provoca hemorragias, mala cicatrización, encías inflamadas, debilidad y fatiga. También facilita la absorción del hierro, por lo que su falta puede influir en la anemia ferropénica.

Vitamina B9 (Ácido Fólico)

Se encuentra en carnes, hígado, verduras frescas y levaduras. Es vital para la síntesis de ADN, participando como cofactor en la formación de purinas y pirimidinas. Su déficit se relaciona con la anemia megaloblástica y defectos del tubo neural. Se utiliza terapéuticamente en el embarazo y en neonatos para prevenir estas complicaciones.

Vitamina B12

Presente en productos de origen animal como carne, hígado y lácteos. Su función está ligada al metabolismo de ácidos grasos, aminoácidos y folatos. La deficiencia provoca anemia perniciosa y alteraciones neurológicas por desmielinización axonal. Suplementación recomendada en personas veganas y en casos de mala absorción.

Vitamina D – Raquitismo y Osteomalacia

• Raquitismo: Enfermedad de la infancia producida por la falta de calcio y fósforo, caracterizada por malformaciones óseas.
• Osteomalacia: Enfermedad causada por el déficit de vitamina D.

Desnutrición y Malnutrición: Conceptos Clave

• Desnutrición: Estado de déficit de energía, proteínas u otros nutrientes, que puede causar alteraciones funcionales en el organismo.
• Malnutrición: Resultado de una alimentación inadecuada (por pobreza u otros factores), abarca tanto déficits como excesos nutricionales. Sus efectos dependen de la edad, duración e intensidad del problema, y posibles enfermedades asociadas.

Diabetes Mellitus: Diagnóstico, Tipos y Complicaciones

Criterios Diagnósticos de la Diabetes

• Glucemia ocasional > 200 mg/dL, obtenida en cualquier momento del día y acompañada de síntomas de diabetes.
• Glucemia en ayunas > 126 mg/dL tras un período sin ingesta de al menos 8 horas.
• Glucemia > 200 mg/dL a las 2 horas de un test de intolerancia a la glucosa (realizado con 75 g de glucosa disuelta en agua).

Tratamiento de la Diabetes

La base del tratamiento de la diabetes es la combinación de alimentación, ejercicio y fármacos.

Tipos de Diabetes Mellitus

Diabetes Tipo 1

• Descripción: Enfermedad autoinmune caracterizada por la destrucción de las células beta del páncreas, lo que provoca un déficit severo de insulina. Representa entre el 10-15% de los casos y suele aparecer en la infancia o juventud, sin relación con la obesidad. El inicio es agudo o subagudo y frecuentemente se presenta con cetosis.
• Causas:
  • Predisposición genética (relacionada con el sistema HLA).
  • Factores ambientales (infecciones víricas, agentes químicos).
• Tratamiento: Requiere insulina de por vida.
• Complicaciones: Principalmente microvasculares (afectación de ojos, riñones, nervios).

Diabetes Tipo 2

• Descripción: Forma más común (90% de los casos). Generalmente aparece en adultos, aunque puede surgir a cualquier edad. Está relacionada con resistencia a la insulina, sobre todo en personas con obesidad (presente en el 80% de los casos). Su inicio es lento y asintomático, lo que dificulta el diagnóstico precoz.
• Causas:
  • Multifactoriales: influencias genéticas (genes relacionados con la insulina y su receptor) y factores ambientales.
  • No hay asociación con HLA ni con anticuerpos autoinmunes.
• Complicaciones: Tanto micro como macrovasculares, aunque predominan las macroangiopatías (enfermedad cardiovascular, hipertensión arterial, dislipemia).

Diabetes Gestacional

• Descripción: Alteración del metabolismo de la glucosa que aparece durante el embarazo, especialmente en el tercer trimestre. Afecta al 2-3% de las gestaciones y suele desaparecer tras el parto.
• Factores de riesgo:
  • Obesidad severa.
  • Antecedentes familiares de diabetes.
  • Diabetes gestacional previa.
• Consecuencias: Mayor riesgo de complicaciones perinatales y desarrollo futuro de diabetes tipo 2 tanto en la madre como en el hijo.
• Diagnóstico: Test de O’Sullivan entre la semana 24 y 28 de gestación.

Comparativa: Diabetes Tipo 1 vs. Diabetes Tipo 2

• Diabetes Tipo 1:
  • Producción de insulina: El cuerpo no produce insulina.
  • Inicio de síntomas: Rápido.
  • Diagnóstico: Generalmente en la infancia o juventud.
  • Causa: Reacción autoinmune, relacionada con HLA.
  • Forma corporal habitual: Delgada.
  • Tratamiento: Insulina de por vida.
  • Control: Diario y constante de la glucemia.
• Diabetes Tipo 2:
  • Producción de insulina: Insuficiente o resistencia a su acción.
  • Inicio de síntomas: Gradual.
  • Diagnóstico: Generalmente en la edad adulta.
  • Causa: Relacionada con obesidad y sedentarismo; no asociada con HLA.
  • Forma corporal habitual: Obesa.
  • Tratamiento: Antidiabéticos orales, a veces insulina; controlable con dieta y ejercicio.
  • Control: Periódico de la glucemia.

Complicaciones Agudas de la Diabetes

• Cetoacidosis Diabética: Causada por un déficit absoluto o relativo de insulina. Típica de la diabetes tipo 1 y puede ser la forma de inicio.
• Coma Hiperosmolar No Cetósico: Se da en situaciones de hiperglucemia extrema, hiperosmolaridad y deshidratación grave. Asociado a alteración renal y del estado de conciencia.
• Hipoglucemia: Glucemia < 45-50 mg/dL.
  • Síntomas: Sudoración, temblores, visión borrosa, somnolencia, pérdida de conciencia.
  • Es la complicación aguda más frecuente en diabéticos tratados con fármacos.
  • Causas comunes:
    • Tratamiento inadecuado (insulina o hipoglucemiantes orales).
    • Factores dietéticos: retraso o disminución de la ingesta de hidratos de carbono, vómitos o diarrea.

Hiperuricemia: Exceso de Ácido Úrico en Sangre

La hiperuricemia es el exceso de ácido úrico en sangre.

• Origen del ácido úrico: Resultado del metabolismo de purinas (adenina, guanina, hipoxantina), provenientes de la dieta o del cuerpo.
• Eliminación:
  • 2/3 vía urinaria.
  • 1/3 vía digestiva.
• Tratamiento farmacológico:
  • Alopurinol: Inhibe la enzima xantina oxidasa para reducir el ácido úrico.
• Dieta recomendada (tipo ovolactovegetariana):
  • Baja en purinas (< 250 mg/día).
  • Evitar: Carnes, vísceras, embutidos, pescados azules, mariscos.
  • Moderar: Espinacas, puerros, espárragos, hongos, lentejas.
  • Evitar bebidas con purinas: Cerveza, café, té.
• Riesgo si no se trata: Artritis gotosa crónica con ataques más frecuentes y daño articular.

Obesidad: Patogenia y Factores Influyentes

La obesidad es cada vez más frecuente en los países industrializados como consecuencia de la abundancia de alimentos y la reducida actividad física.

• Patogenia:
  • Control de la alimentación.
  • Factores dietéticos.
  • Almacenamiento de las grasas.
  • Balance de energía.
  • Factores genéticos.
  • Factores psicológicos.

Complicaciones Crónicas de la Diabetes

• Complicaciones Macrovasculares:
  • Afectación de grandes vasos.
  • Manifestaciones: Cardiopatía isquémica, enfermedad cerebrovascular, enfermedad vascular periférica.
  • Síntomas en extremidades: Claudicación intermitente, pies fríos, dolor, piel atrófica y sin vello, ausencia de pulsos.
• Retinopatía Diabética: Daño en capilares de la retina con zonas isquémicas. Aparecen capilares anómalos que sangran con facilidad, provocando hemorragias.
• Nefropatía Diabética: Engrosamiento y esclerosis de glomérulos renales. Resultado: aumento de permeabilidad o insuficiencia renal.
• Neuropatía Diabética: Afectación sensorial y motriz simétrica y distal. Se conoce como neuropatía en "guantes y calcetines".

Metabolopatías Congénitas de Aminoácidos

Fenilcetonuria

• Causa: Déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
• Consecuencia: Acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos, afectando el sistema nervioso central.
• Síntoma distintivo: Eliminación de ácido fenilpirúvico por orina.
• Tratamiento: Dieta estricta baja en fenilalanina, lo que permite una vida normal si se diagnostica precozmente.

Alcaptonuria

• Causa: Falta de la enzima oxidasa del ácido homogentísico (metabolito de fenilalanina y tirosina).
• Síntomas: Orina y sudor oscuros al contacto con el aire. Posible pigmentación corporal y lesiones articulares.
• Tratamiento: Reducir ingesta de fenilalanina, aumentar suplementos de tirosina y control estricto de proteínas en la dieta.

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce

• Causa: Déficit de descarboxilasa, que impide metabolizar aminoácidos de cadena ramificada.
• Síntoma característico: Olor a jarabe de arce en la orina.
• Tratamiento: Dieta reducida en aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, valina).

Dislipemias: Tipos y Manejo

Las dislipemias se refieren genéricamente a una elevación de los niveles plasmáticos de colesterol y/o triglicéridos. Las hiperlipoproteinemias son elevaciones concretas de lipoproteínas como quilomicrones, VLDL, IDL, LDL y HDL.

• Clasificación:
  • Primarias: Poligénicas o monogénicas.
  • Secundarias: Asociadas a otras patologías de base del paciente.

Hiperlipemia Monogénica

• Herencia: Autosómica dominante.
• Principal causa: Mutación en el gen LDLR, que reduce los receptores de LDL y aumenta el colesterol LDL en sangre.
• Consecuencia: Acumulación de colesterol por eliminación deficiente.
• Frecuencia: Afecta a 1 de cada 250 personas.
• Riesgo: Elevado riesgo cardiovascular (infarto de miocardio y otras enfermedades ateroscleróticas).
• Importancia: Diagnóstico precoz.

Hiperlipemia Poligénica

• Etiología multifactorial:
  • Genética: Alteraciones en rutas del metabolismo del colesterol.
  • Ambiental: Alimentación inadecuada y falta de ejercicio.
• En la hipertrigliceridemia, influyen especialmente:
  • Consumo de etanol.
  • Exceso de hidratos de carbono de absorción rápida.

Síntomas de la Diabetes

Los síntomas principales de la diabetes incluyen:

• Polidipsia (sed excesiva).
• Polifagia (hambre excesiva).
• Poliuria (micción frecuente).
• Pérdida de peso inexplicable.

Otros síntomas pueden ser:

• Visión borrosa.
• Cansancio crónico.
• Heridas que no sanan.
• Prurito vulvar.
• Aumento de infecciones.

El déficit de insulina (en la Diabetes Mellitus Tipo 1) produce cetosis por degradación de las grasas, responsable del olor característico del aliento. En contraste, en la Diabetes Mellitus Tipo 2, la cetosis es rara y la deshidratación es más frecuente.

Ateroesclerosis: Disfunción Endotelial y Consecuencias

La ateroesclerosis se caracteriza por una disfunción endotelial.

Esta disfunción ocurre cuando hay una disminución en la liberación y/o actividad de los derivados del óxido nítrico (NO), también conocidos como factores relajantes del endotelio.

Las consecuencias de la disminución del NO y de la disfunción endotelial incluyen:

• Disminución de la relajación endotelial.
• Aumento de la permeabilidad del endotelio a los leucocitos, especialmente a los monocitos, los linfocitos T y las plaquetas.
• Liberación de sustancias, como las prostaglandinas, así como del fibrinógeno.

Tratamiento Dietético y de Estilo de Vida

• Control del peso: La mayoría de los pacientes dislipémicos son obesos, por lo que el control del peso es fundamental.
• Ejercicio físico regular: Imprescindible como parte del tratamiento.
• Hidratos de carbono complejos: Favorecer su consumo y evitar los de absorción rápida.
• Fibra dietética: Ingerir entre 25-30 g/día, a través de frutas, verduras, legumbres y cereales integrales.
• Reducción de grasa total: No debe superar el 30% de las calorías diarias.
• Colesterol dietético: Reducir la ingesta de alimentos ricos en colesterol.
• Evitar alcohol completamente.
• Eliminar el tabaco.
• Reducir sal en caso de pacientes con hipertensión.

Etiología: Estudio de las Causas de las Enfermedades

La etiología es el estudio de las causas de las enfermedades.

Tipos de Factores Causales

• Factores Predisponentes: Favorecen la aparición de la enfermedad.
• Factores Desencadenantes: Su aparición provoca el inicio inmediato de los síntomas.
  • Ejemplo: Una situación de estrés puede ser el factor desencadenante de un ataque de asma.
• Factores Determinantes: Designan las circunstancias de una persona ante la salud y la enfermedad.
• Causa Necesaria: Es imprescindible para producir una enfermedad; sin ella, la enfermedad nunca se produce.
• Causa Suficiente: Si el factor (causa) está presente, el efecto (enfermedad) siempre ocurre.
  • Ejemplo: En la hepatitis B, la presencia del virus es una causa necesaria. Sin embargo, la causa suficiente que conducirá a la enfermedad está integrada además por otras causas componentes, como el estado inmunitario (presencia o no de anticuerpos) y otros factores concomitantes.

Clasificación de las Causas de Enfermedad

• Causas Nutricionales: Tanto la falta como el exceso de alimento o de algunos nutrientes pueden originar la enfermedad.
• Causas Físicas: El calor, el frío, la electricidad, las radiaciones, los traumatismos.
• Causas Químicas: Los medicamentos, las plantas, los tóxicos, la contaminación atmosférica.
• Causas Infecciosas: Virus, bacterias, protozoos, hongos.
• Causas Genéticas: Trastornos de los cromosomas y los genes.
• Causas Psíquicas: Trastornos de la afectividad, de la conducta, de los impulsos.
• Causas Sociales: Desempleo, estrés, ansiedad.
• Causas Laborales: Algunos factores en el entorno laboral pueden ser causa de enfermedad.

Multicausalidad: Se necesitan múltiples factores para que aparezca la enfermedad.

Semiología: Manifestaciones de la Enfermedad

La semiología es el conjunto de datos con que puede manifestarse la enfermedad.

Pueden ser de dos tipos:

• Síntomas: Dato subjetivo de enfermedad, solo apreciable por el paciente.
• Signos: Dato objetivo de enfermedad que puede ser comprobado por el especialista, bien de forma directa o provocándolo.
  • Espontáneos: Se observan durante la enfermedad sin necesidad de provocarlos.
  • Inducidos: Son los que observa el médico tras provocarlos con alguna maniobra.
    • Ejemplo: Reflejo rotuliano; cuando un médico golpea el tendón rotuliano con un martillo, provoca una extensión de la rodilla.

Síndrome: Conjunto de síntomas y signos que coexisten, conformando un cuadro característico. Pueden tener múltiples causas y distintos mecanismos patogénicos.

Enfermedad: Definición y Evolución

La enfermedad es una desviación del estado de salud, de etiología y patogenia conocida o no, que se manifiesta por signos y síntomas característicos, y cuya evolución es relativamente previsible.

Diagnóstico: Definición y Niveles

Es un proceso inductivo que busca identificar una enfermedad a partir de los signos y síntomas del paciente.

Tipos de Diagnóstico según el Avance del Proceso

• Diagnóstico Sintomático: Basado en el motivo de consulta que refiere el paciente. Implica la identificación de un conjunto de signos y síntomas que apuntan a una localización anatómica o una función alterada.
• Diagnóstico Fisiopatológico: Se determina la función fisiológica alterada a partir del síndrome identificado, y se busca corregir dicha alteración.

Tratamientos: Definición y Tipos

Los tratamientos son métodos aplicados para eliminar una enfermedad o reducir sus efectos. La elección depende de las causas y características de la enfermedad.

Tipos de Tratamientos

• Régimen de Vida: Modificación de hábitos para mitigar, prevenir o evitar complicaciones.
• Terapias Dietéticas: Ajustes en la alimentación (restricciones, recomendaciones, preparación).
• Medicamentos: Utilizados para controlar síntomas, alterar procesos fisiopatológicos, tratar la causa o prevenir la enfermedad.
• Cirugía: Aplicada cuando se requiere intervención física en el cuerpo (alteración o resección).

Tipos según Finalidad

• Paliativo: Aliviar los síntomas cuando no se puede curar la enfermedad.
• Curativo: Elimina por completo la enfermedad tras su aplicación.

Pronóstico: La Evolución de la Enfermedad

El pronóstico se establece una vez realizado el diagnóstico y planteado un plan de tratamiento. Se refiere a la evolución futura esperada de la enfermedad.