Trastornos Genéticos y Mitocondriales: Síndromes y Manifestaciones Clínicas

Trastornos Genéticos Específicos

Síndrome de Zellweger (ZS)

El síndrome de Zellweger (ZS) es la variante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.

Síndrome de Hutchinson-Gilford - Progeria

Mutación de láminas nucleares.

Enfermedades Mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales, como la enfermedad de Parkinson y la Neuropatía Óptica de Leber, pueden afectar las células del cerebro, nervios, músculos, riñones, corazón, hígado, ojos, oídos o páncreas.

Según las características del caso, puede haber un órgano afectado, más de uno, o inclusive todos los órganos pueden estar afectados. Dependiendo de las características de la enfermedad, de las características del individuo y de factores ambientales, la gravedad de la enfermedad puede ir desde leve hasta fatal.

Síntomas Comunes según el Sistema Afectado

Dependiendo de cuáles son las células del cuerpo afectadas, algunos de los síntomas pueden ser:

Cerebro

• Retrasos en el desarrollo
• Demencia
• Problemas neuropsiquiátricos
• Migrañas
• Características de autismo
• Retraso mental
• Convulsiones
• Parálisis cerebral atípica
• Accidentes cerebrovasculares

Nervios

• Debilidad (puede ser intermitente)
• Ausencia de reflejos
• Desmayos
• Dolor neuropático
• Disautonomía (inestabilidad de la temperatura y otros problemas disautonómicos)

Músculos

• Debilidad
• Calambres
• Problemas gastrointestinales
• Pérdida de la movilidad
• Síndrome del intestino irritable
• Hipotonía
• Dolor muscular
• Reflujo esofágico
• Diarrea o constipación (estreñimiento)

Riñones

• Acidosis tubular renal

Corazón

• Defectos de conducción cardíaca
• Cardiomiopatía

Hígado

• Hipoglucemia
• Insuficiencia hepática

Ojos y Oídos

• Baja visión y ceguera
• Ptosis
• Oftalmoplejía
• Atrofia óptica
• Hipoacusia y sordera
• Estrabismo adquirido
• Retinitis pigmentosa

Páncreas y Otras Glándulas

• Diabetes e insuficiencia pancreática exocrina (incapacidad de producir enzimas digestivas)
• Hipoparatiroidismo (calcio bajo)

Síntomas Sistémicos

• Dificultad para aumentar de peso
• Fatiga
• Vómitos
• Baja estatura
• Problemas respiratorios

Origen de las Enfermedades Mitocondriales

La mayoría de las enfermedades mitocondriales probablemente sean tanto genéticas como ambientales en lo que respecta a su origen. Por ejemplo, en el caso de los medicamentos antirretrovirales, miles de individuos no experimentan problemas con estas drogas, mientras que un grupo reducido sí. Es probable entonces que en estos últimos haya una predisposición genética a una enfermedad "ambiental".