Trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos

GRASA PARDA

Fuete de termorregulación del recién ncido APARECE  a las 26-30 semana de gestación. Presente en el cuello mediastino, axilas

EFECTOS de la HIPOTERMIA

Aumento de norepinefrina produce vasoconstricción pulmonar y periférica.

Si la hipotermia es prolongada, desarrolla acidosis metabólica y aumento de la vasoconstricción pulmonar, aumenta el requerimiento de oxigeno, en el RNPT aparecen mas rápidos los efectos.

Signos:

cianossi central,aumento requerimiento de o2, bradicardia, hipotomia, llanto débil,edema, hipoglicemia

aumento del consumo de O2,hipoxia, acidosis, aumenta el consumo de glucosa, hipoglicemia, aumenta ac láctico, disminuye producción de surfactante, colapso alveolar.

Efectos de la hipertermina:

daño neurológico, riesgo de convulsiones, la mayoría se de por ambiental y deshidratación.

Signos

Taquipena,apnea,hipotensión,irritabilidad, letargia, hipotomia

Glicemia:

45mg/dl seria un valor seguro para el RN entre las 3 horas y los 3 días de vida.

Signos de hipo:

temblores, sudoración, hipotomia, hipotermia, irritabilidad, letargo, cianosis ,apnea ,taquipnea

RN sintomático con glicemia =< 45="" mg/dl:="">

RN asintomático con glicemia o HGT =< 35="" mg/dl:="">

RN asintomático con glicemia o HGT entre 40 - 45 mg/dl: Alimentar con SG5% y controlar en 2 horas. Si persiste bajo los 45mg/dl, hospitalizar.

hiperbilirrubinemia:

Causas de hiperbilirrubinemia:

(primera semana)

ictericia fisiológica, incopatibilidad de grupo, sepsis, policitemia, defectos de glóbulos rojos.

Segunda semana:

hipotiroidismo, infección nosocomial en el prematuro, atresisa biliar, ictericia por leche materna, ictericia fisiológica prolongada en RNPEG

toxicidad de bilirrubina; BNC indirecta circula libe, traspasa BHE, prodice degeneración celular y necrosis en células cerebrales_ENCEFALOPATIA BILIRRUBINICA-

KERNICTERUS

Sobre 23 mg/dl

Encefalopatía bilirrubinica aguda:

Fase temprana

Letargia, hipotonía, succión débil

Fase intermedia:

irritabilidad, ligero estupor, hipertonía

Fase tardía

Opistotonos, retrocolis, llanto débil, no succión, apnea, fiebre, como, convulsiones, muertes

Encefalopatía crónica o kernicterus

Paralisi atetoide cerebral, perdidad de audición, displasia del esmalte dental, parálisis de la mirada, retardo mental.

Secuelas

Primeros meses hasta el año

Hipotonía con hiperreflexia músculo-tendinosa

Retardo en el desarrollo psicomotor y reflejos tónicos cervicales presentes.

Despúes del año: -

movimientos coreostaticos distal  - Distonía, Balismo, temblores distales, oftalmoplejía, sordera neurosensorial, Parálisis cerebral, Trastornos de la visión, Osteopenia, Trastornos del desarrollo intelectual

TTO: fototerapia, farmacológico, exanguineo tranfusion

La exanguinotransfusión (ET)
Proced. Eficaz para eliminar comp. Sanguíneos anormales y toxinas circulantes. solo realizará en situaciones en q el resto (fototerapia, transfusión, inmunoglobulinas) hayan fracasado.

téc.  puede realizar con un único acceso venoso o con 2 accesos (venoso y arterial). Recambios se harán según peso rn

La trombocitopenia, la hipocalcemia y la acidosis metab son complica mas frecuentes

Prematuro: propósito del programa de prematuro

  Optimizar estado de salud de niños con bajo peso menor a 1500 grs y/ o menores de 32 sem . Favorecer la incorporación a la sociedad, con el máximo  de sus potencialidades

esquemas de controles:

40 semanas

Neurólogo, Oftalmólogo, Broncopulmonar

3 meses

Neurólogo, Enfermera, Fonoaudiólogo

4 meses

Fonoaudiólogo -

6 meses

 Enfer, Otorrino, Neurólogo

8 meses:
Neurol, BERA-

12 meses

  Enfer, Psic-

14 meses:

 Neurólogo

18 meses

Enfermera, Fonoaudiólogo--

24 meses:

Enfermera, Psicólogo, Fonoaudiólogo, Neurólogo

PNAC:

Forma parte de un conjunto de activ. De apoyo sanitario y alimentario nutricional de carácter preventivo y  curativo, a  través del cual se distribuyen alimentos lácteos especiales a  niños <1500gr. Y/o="">1500gr.>< 32="" sem.="" hasta="" el="" año="" de="" edad="">

Propósito:

Contribuir a mejorar el estado nutricional y la  calidad de vida de los niños prematuros

Vacunas;

 riesgo de enfer x Bordetella pertussis es casi el  doble.El  riesgo para enfermedad por neumococo es entre 6,7 y 9,1  mayor para este grupo. El 10% de las muertes por influenza en niños, son prematuros  con enfermedad cardiaca, respiratoria o renal asociada.

PALIVIZUMAB:

menores de 6 meses de edad cronológica, con  diagnóstico de DBP recibirán 4 dosis de la vacuna Palivizumab  cada 30 día.

(SDR)

produce insuficiencia respiratoria, por una deficiencia en el surfactante alveolar, asociado con una inmadurez pulmonar; mayoría de los casos se presenta (RN) prematuros menores de 34 SG

Se incrementa con una edad gestacional menor.

92% en RN de 24 a 25 semanas

- 88% entre RN de 26 a 27 semanas

76% en prematuros de 28 a 29 semanas

57% en niños que nacieron entre las 30 y 31 SDG

Causas:

cardíacas- snc- sanguíneas- metabólicas

Signos y síntomas:-

Taquipnea-Retracción-Quejido -Cianosis-Apnea-Problemas de oxigenación

surfactantes sintéticos disponibles tienen una mezcla de fosfolípidos tenso-activos. No contiene proteínas.

Tipos de profilactos

Profiláctico

Adm en sala de partos Desde antes del inicio de  ventilación hasta los 20 minutos desde el nacimiento.En RN con alto riesgo de desarrollar EMH

Rescate Precoz

Adm  dentro de las 2 primeras hrs del nacimiento, en RN intubados por dificultad respiratoria. Disminuye incidencia de neumotórax, enfisema intersticial, enfermedad pulmonar crónica y mortalidad neonatal, comparado con el uso una vez que se manifiesta la EMH

Rescate Selectivo

En RNPT con EMH establecida:  Pacientes en CPAP o VMI, con progresión clínica de la enfermedad  Aumentos de FiO2 > 0,40

TAQUIPNEA TRANSITORIA DEL NEONATO

Cuadro sintomático:  se da en partos por cesárea, de términos, en sexo masculino

Requerimientos de oxígeno bajo: Rara vez FiO2 > a 40%

Evolución corta y benigna (24 – 48 horas)

Tratamiento:

Preventivo  post natal

Oxigenoterapia según requerimientos , Fleboclisis S. Glucosado 10%), Antibióticos si existe sospecha de neumonía

Síndrome Aspirativo Meconial  (SAM):

Contiene los inhibidores del surfactante como ácidos grasos libres, bilirrubina, enzimas y albúmina.

Aspiración meconio

Neumonitis  química, Liberación de  citosinas-- Consumo e  inactivación  del surfactante--- Disminución de  la  distensibilidad  alveolar—Hipoxemia Retención de Co Acidosis-- Alteración de la  perfusión/ventilación-- Hipertensión pulmonar  persistente (HPP)

Asfixia neonatal

Aumento de la  motilidad intestinal,Relajación del  esfínter anal-- Movimientos  respiratorios  profundos-- Aspiración de liquido amniótico-- Aumento de la  resistencia vascular  pulmonar-- Aumento de la  capacidad residual  funcional,Disminución de la  distensibilidad pulmonar.  (Atrapamiento aéreo –  sistema de válvulas.

ENFERMEDAD MEMBRANA HIALINA ( EMH)

patol respiratoria más frec en RN prematuro. Afecta  menos de 35 semanas, causada x déficit de surfactante,

incidencia aumenta inversamente respecto a la edad de gestación de manera que afecta al 60% de los menores de 28 semanas de EG y a menos del 5% de los mayores de 34 semanas de EG

Clínicamente se presenta al nacimiento o poco tiempo después con polipnea y dificultad respiratoria progresiva que precisa oxigenoterapia.

Radiológicamente aparece una imagen bilateral,+ o- homogénea, de opacificación del parénquima pulmonar con broncograma aéreo con aspecto carácterístico de “vidrio esmerilado” en los más graves, lleva al llamado “pulmón blanco”.

Factores de riesgo

Sexo masculino,  edad gestacional, hemorragia 3 trimestre, cesárea sin trabajo de parto, hipotensión

TTO:  Uso de Surfactante: Dosis: 100mg/ Kg/dosis. Idealmente  dentro de las 2 primeras horas de vida en el menor de 1500 gr. En  el mayor de 1500 esperar la respuesta al CPAP

Disrupción:

defectos estructurales de un órgano, de parte de un órgano a la interrupción o perturbación extrínseca de un proceso de desarrollo originalmente normal.

Displasia:

son anomalías de la histogenia o histogénesis —esto es, de la formación de los tejidos— y suelen afectar a la piel, el encéfalo, los cartílagos y los huesos. Pueden ser localizadas (como los nevos) o generalizadas (como la acondroplasia, otras condrodisplasias o la neurofibromatosis). 

Deformidad:

la forma o posición anormal de una parte del cuerpo, causada por fuerzas mecánicas que afectan a las estructuras después de su desarrollo inicial.

Disrupción

 Las disrupciones son defectos estructurales de un órgano, de parte de un órgano o de una regíón más extensa del cuerpo debidos a la interrupción o perturbación extrínseca de un proceso de desarrollo originalmente normal.

Anomalía aislada

La mayoría de las anomalías congénitas mayores (alrededor del 75%) se producen de forma aislada, esto es, el niño no presenta otras anomalías congénitas mayores no relacionadas

• Secuencia:
Es un conjunto de anomalías relacionadas que se sabe o se supone que derivan de una única anomalía o factor mecánico primario

Anomalía congénita múltiple

Es cuando hay dos o más anomalías mayores no relacionadas presentes, lo que significa que se considera que dichas anomalías representan una asociación aleatoria y no constituyen una secuencia ni un síndrome reconocido previamente

Asociación:

es una combinación de varias anomalías que aparece con una frecuencia mayor que la esperada por azar y no constituye una secuencia ni un síndrome. Ejemplos las asociaciones VACTERL (defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades

• Síndrome

Conjunto de anomalías que se consideran relacionadas desde el punto de vista patogénico, pero no representan una secuencia. • Puede deberse a una sola causa — genética o ambiental— o a interacciones entre genes y el medio ambiente

Vómitos • común que los RN  regurgiten leche. Esto se debe a que el músculo esfínter entre el estómago y el esófago (el tubo que va desde la boca hasta el estómago) no es tan fuerte como lo será con el tiempo, a medida que crezca

reflujo ocurre cuando los contenidos del estómago suben hacia el interior del esófago

Cólicos

Problema q afecta a algunos bebés durante los primeros tres a cuatro meses de vida. Llanto puede ser muy fuerte y durar varias horas al día. A menudo, los cólicos comienzan a las 3 semanas de nacido el bebé y el peor momento se presenta alrededor de las 6 semanas, para mejorar gradualmente alrededor de los 3 meses.

ONFALOCELE • defecto en la línea media de la pared abdominal anterior, que se caracteriza por la herniación del contenido abdominal,

• Se asocia a cromosomopatías (trisomía 18 y 13), siendo mayor a menor edad gestacional (50% a las 12 semanas y 15% a término, Entre las semanas 8 y 11 de desarrollo ocurre la herniación umbilical, ya que el intestino medio crece más rápido que la cavidad abdominal rotando, además,

Diagnóstico

Se realiza después de las 12 semanas de gestación, y se observa la presencia de una herniación central con la inserción del cordón umbilical cubierta por peritoneo,

. • Incidencia: de 1/3.000-4.000 recién nacidos vivos. • Finalmente, a las 12 semanas la reducción intestinal determinará en primera instancia, el reingreso del intestino delgado a la cavidad abdominal seguido del intestino que se rota

TTO: quirúrgico con el obj de disminuir la carga bacteriana

GASTROSQUISIS

No tiene saco, por lo que el intestino flota libremente en el líquido amniótico. Esto tiene un efecto irritante produciendo un intestino rígido y duro. Suele ser más corto de lo normal y la falta de fijación puede predisponer a la formación de vólvulo. Las anomalías congénitas  son más raras, alcanzando hasta un 15%, siendo la más común la atresia intestinal. • Protrusión del contenido abdominal lateral al cordón umbilical (derecha), sin saco

TTO:

Manejo Prenatal: Cuando se diagnostica en el primer o segundo trimestre  opciones incluyen el parto prematuro previa maduración pulmonar o parto a término. • La interrupción del embarazo se plantea en caso de sobre distensión de asas.

MANEJO:

Durante la atención inmediata cuna calefaccionada, con ropa estéril • Se debe cubrir lo más rápidamente posible el defecto con polietileno estéril transparente. • Posteriormente se deben sellar con tela adhesiva los bordes de la bolsa con la piel. • Proceder a aspirar contenido gástrico, el cual generalmente es abundante • Se debe colocar una sonda oro o nasogástrica 8-10 F.--Posición fowler en caso de onfalocele ---- gastrosquisis dejar en decúbito lateral acomodando las asas de manera de evitar el riesgo isquémico intestinal. • Régimen 0. • sonda oro o nasogástrica 8-10 F• termorregulación, estado hidroelectrolítico y metabólico. • Oxigenoterapia

Manejo postoperatorio

•CSV: Los más críticos son flujo urinario, • Mantener aspiración continua por sonda de doble lumen, medir y reponer débito con solución fisiológica. • Si el cierre primario fue estrecho o tiene silo, el paciente requerirá analgesia y sedación, además de paralización, por las primeras 48 a 72 horas. • Considere una nutrición parenteral total con volumen fijo, y las modificaciones del aporte hídrico con un aporte endovenoso accesorio. • Ajustarse al balance hídrico es fundamental.. • iniciará alimentación enteral cuando el cirujano y el neonatólogo lo estimen conveniente.

DISRAFIAS ESPINALES

O espinas bífidas son malformaciones congénitas +frecuentes x  defectos de cierre del tubo neural.

Se clasifican en dos grupos: disrafias abiertas

Malformaciones precoz desarrollo embrionario de las estructuras medulares y raquídeas y en todas ellas las estructuras nerviosas y meníngeas se encuentran comunicadas con el medio externo, lo que hace que su corrección quirúrgica sea urgente.

Disrafias Cerradas

Meningocele (20%) o Mielomeningocele (75%) • Regíón lumbo-sacra (70%) • Gravedad de secuelas según ubicación, tamaño, gravedad del daño al tejido neural y la magnitud de la hidrocefalia concomitante. • Incontinencia urinaria y/o rectal, trastornos motores y sensitivos severos y dificultades de aprendizaje. • MENINGOCELE: protruye aracnoide y dura madre, cubierto por piel.

 • MIELOMENINGOCELE: contiene médula espinal

Manejo:

primeras horas realice una ecografía cerebral. • Este examen permitirá descartar o confirmar la presencia de otras malformaciones del SNC y, en particular, de hidrocefalia

HERNIA DIAFRAGMÁTICA

Cierre incompleto o defectuoso del diafragma durante el desarrollo embrionario, Existen tres sitios donde el diafragma puede presentar este defecto de cierre o inserción: - retroesternal (Morgagni 6 %), - del hiato esofágico (hernia hiatal 4%) y la más frecuente es la posterolateral (Bochdadalek 90 %) que ocurre por defecto del cierre de la membrana pleuro-peritoneal con herniación de las vísceras abdominales al tórax y frecuentemente se asocia con desarrollo incompleto del pulmón, anatómico y funcional

NCIDENCIA

1/2000-1/5000 RN vivos.

ETIOLOGÍA

Desconocida.

 La mayoría es de aparición esporádica. Aproximadamente el 60% se asocia a otras anomalías, cardíacas, del tubo neural, pulmonares , digestivas y cromosómicas. • Los RN que mueren durante la reanimación un 63% presentan malformaciones versus un 8% de los que sobreviven.

Tratamiento quirúrgico

Cuadro no constituye una urgencia. • La cirugía no se debe realizar antes de las 6 horas de vida y solo en un paciente hemodinámicamente compensado • La cirugía se realiza por vía abdominal y sus etapas son: confirmación diagnóstica, reducir todo el contenido visceral del tórax,

ATRESIA ESOFÁGICA :

malformación del intestino anterior consistente en la falta de continuidad del esófago a nivel torácico. Junto a esto existe comunicación entre el esófago y la vía aérea (traquea) constituyendo una fístula traqueoesofágica.

CLASIFICACIÓN

- Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal (88%) ( AE con FTE)

- Atresia esofágica sin fístula traqueoesofágica (7%) (AE sin FTE)

 - Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica proximal (1-2%)

- Fístula traqueo esofágica sin atresia (fístula en H) (1%) q Atresia esofágica con doble fístula, proximal y distal (1-4%)

Atresia esofágica y fístula TE

• Polihidroamnios por la incapacidad del feto para deglutir.

 • Imposibilidad de introducir sonda gástrica

• Excesiva salivación

 • Vómitos

 • Dificultad respiratoria secundaria a la aspiración de secreciones o leche, o reflujo de secreciones gástricas por la fístula.

 • Distensión abdominal secundaria al atrapamiento de aire en el GI

MANEJO Y TRATAMIENTO:

Una vez realizado el diagnóstico debe iniciarse el manejo medico quirúrgico.

• Instalar inmediatamente sonda de doble lumen con aspiración continua e instilación de suero fisiológico, a razón de 5 cc/hr. Q Régimen Cero.

 • Posición (Fowler 30°) para minimizar el reflujo del contenido gástrico

• Oxigenoterapia

iniciar tratamiento con antiácidos (ranitidina) y antibióticos (aminoglucosido + penicilina o ampicilina),

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO:

Atresia esofágica con FTE distal:

Se realizará dentro de las primeras 24 hrs de vida

Atresia esofágica sin fístula:

• Al nacer gastrostomía de alimentación, sin esofagostomía en espera del crecimiento de los cabos, para solución quirúrgica definitiva

• Mantener permanentemente sonda de doble lumen con aspiración continua y manejo postural hasta la resolución definitiva

TTO POSTOPERATORIO

Mantener tratamiento antibiótico, antiácido y analgésico.

 • En casos de suturas sometidas a tensión mantener conectado a Ventilación mecánica y sedoparalización 24 a 48 hrs.

 • Iniciar aporte enteral a las 24 – 48 hrs por sonda nasogástrica en caso de haberse utilizado o por vía oral en volúMenes crecientes

. • Estricto cuidado de enfermería: Sonda transanastomótica (no reinstalar en caso de retiro accidental), drenaje mediastínico y posición, evitando flexoextensiones cervicales exageradas.

 • Usar terapia antirreflujo

. • Esofagograma al décimo día post operatorio.

COMPLICACIONES:

Las complicaciones post operatorias inmediatas son: dehiscencia de suturas, fístula esófago pleural, neumotórax y reproducción de la fístula traqueo esofágica

. • La complicación precoz más grave es la filtración con mediastinitis. Secundaria que es importante detectar y tratar precozmente.

• Las complicaciones tardías son: estenosis esofágica, lo que se manifiesta por disfagia.

ENTEROCOLITIS :

La enterocolitis necrotizante (ECN), enfermedad grave Rn, etiología multifactorial, caracterizada por edema, ulceración y necrosis de la mucosa intestinal y sobreinfección bacteriana de la pared ulcerada.

Factores de riesgo:

prematuréz, alimentación enteral o cambio en la fórmula, cardiopatía cianótica o de bajo flujo, PEG, policitemia, hiperviscosidad, Doppler fetal alterado, consumo de cocaína. • Incidencia variable de 0,3 a 2,4 / 1.000 recién nacidos vivos con una presentación del 8 al 12% en los prematuros menores de 1.500 grs. La mayor letalidad se asocia con el menor peso y edad gestacional.

Cuándo suspender vía enteral por alerta de ECN

- Residuos alimentarios mayores de 5 ml  - Residuos evidentemente biliosos, sanguinolentos o porráceos. - Distensión abdominal, disminución de ruidos intestinales, masa abdominal- Paciente inestable. - Vómitos

ECN (ETAPA I). El diagnóstico de sospecha de ECN puede hacerse cuando: • la distensión abdominal se asocia a: Radiografía de abdomen sugerente: Distensión de asas, Trombocitopenia (menos de 100.000 plaquetas x mm3), Intolerancia persistente a la vía oral (residuos biliosos), Acidosis metabólica inexplicada, Laboratorio orientador a cuadro séptico, Se debe realizar diagnóstico diferencial con íleo séptico.

Manejo de ECN etapa

I: • Suspender alimentación durante 7 días. En los casos en que sin ninguna duda se confirme otro diagnóstico (ej: íleo secundario a cuadro séptico de otro origen), acortar este período de ayuno a 2-3 días, Evaluación diagnóstica seriada cada 6 a 12 hrs, siempre en conjunto entre el neonatólogo y cirujano, Hemograma completo, Si hay trombocitopenia, obtener protrombinemia y TTPK

• Radiografía de abdomen cada 8 horas según clínica, Gases en sangre y electrolitos 1 ó 2 veces al día.

• Los hallazgos clínicos y radiológicos deben reevaluarse periódicamente para ir adecuando el tratamiento y decidir oportunamente una eventual cirugía. –

Iniciar alimentación parenteral

. - Antibioticoterapia: se iniciará dependiendo del estado clínico y después de screening de infección y hemocultivos. - Usar Ampicilina + Aminoglucósido.

ECN COMPROBADA (ETAPA II):

manifiesta por: residuo bilioso, distensión de asas y deposiciones con sangre en el contexto de un RN que se va agravando de su estado general. Radiografía: Asas dilatadas, Neumatosis intestinal, Aire en vena porta. Laboratorio: Acidosis persistente, hiperkalemia y alteración del screening de infección

• Manejo

Radiografía de abdomen en decúbito lateral izquierdo con rayo horizontal buscando signos de perforación intestinal (aire libre). Repetir según evolución cada 6 a 8 hrs.

üDesde el principio debe ser manejado en conjunto entre neonatólogo y cirujano q Régimen 0

. üRetirar catéter arterial y venoso umbilical si está están presentes.

 üSonda gástrica con aspiración continua suave. üEvaluación diagnóstica: Hemograma completo con recuento diferencial, Gases sanguíneos, Electrolitos plasmáticos 1-2 veces/día, Líquidos y electrolitos endovenosos.

 üPuede requerir hasta 1 - 2 veces más de líquidos de mantención debido a grandes pérdidas por tercer espacio.

üDebe hacerse un seguimiento estricto de líquidos y electrolitos. Q Puede requerir bolos de solución salina. Q Un cambio súbito en electrolitos puede significar tercer espacio.

Monitorizar presión arterial,

Monitorizar gases sanguíneos

CROMOSOMOPATIAS Y ENFERMEDADES Metabólica

Epidemiología •

Chile presenta una tasa de mortalidad infantil de 7,4 por 1000 nacidos vivos, donde la primera causa corresponde a ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal, la segunda causa corresponde a malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, siendo las malformaciones congénitas del corazón el subgrupo mas frecuente

.

Trisomía 21: SD DOWN •

 El diagnóstico prenatal presencia de translucencia aumentada a las 11-14 semanas o edema nucal entre las 15-22 semanas

 • Causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas.

 • La incidencia de síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ó más nacimientos vivos

• La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en función de la edad materna: 1:800 (30-34 años), 1:270 (35-39 años), 1:100 (40-44 años), 1:50 (mayores de 45 años)

Carácterísticas:

üFacie braquicefalica üOccipucio relativamente plano üTendencia a la formación de romolino de cabello en la línea media de la regíón parietal üModerada microcefalia üCraneo delgado con cierre tardío de las fontanelas üHipoplasia o aplasia de los senos frontales üPaladar duro y corto üNariz pequeña con puente nasal aplanado üOjos con hipoplasia periférica üReflejo de moro lento üHiperflexibilidad de articulaciones

ACCIONES üEvaluación de la succión-deglución ü Derivación a fonoaudiólogo ü Evaluación nutricional según curvas propias ü Estimulación temprana ü Realizar ecocardiografía (50% CC) ü Tratar RGE y constipación ü Prevenir IRA ü Tomar hemograma con recuento plaquetas

Trisomía 18: SD DE EDWARDS • Segundo síndrome de malformaciones múltiples

 frecuentes  Sexo femenino es el mas afectado en proporción 3-4:1 • 1 en 8.000 RNV

 • Alto riesgo de muerte in útero

• 50% muere la primera semana

• 30% muere en el primer mes

• 5 a 10% llega al primer año de vida.

 • Post madurez gestacional (promedio 42 semanas)

• 80% de los pacientes presenta trisomía 18 regular con cariotipo 47XX o XY

 • 10% mosaico o mixoploidia cromosómica

Se presentan en 50% o mas

 • Actividad fetal o llanto débil

• Periodo gestacional alterado, tercera parte prematuros y post maduros

 • Presencia de polihidramnios

• Arteria umbilical única

• Deficiencia del crecimiento

• Hipotróficos

 • Hipoplasia musculosqueletica del tejido subcutáneo y adiposo

• Esternón corto

• Pelvis pequeña con abducción limitada de cadera

 • Criptorquidia

SE PRESENTAN ENTRE UN 10 A UN 50% • Microcefalia • Opacidad de la cornea • Ausencia de pulmón izquierdo • Onfalocele • Rotación incompleta del colon • Uréter doble • Riñón poliquístico • Estenosis pulmonar o coartación de aorta

SE PRESENTAN EN MENOS DEL 10% • Ano imperforado • Hipospasdia • Hipoplasia ovárica • Riñón poliquísticos • Hipoplasia de tiroides • Parálisis facial • Hipoplasia del cerebelo • Defecto del cuerpo calloso • Hidrocefalia

Trisomía 13-15: SD DE PATAU • Incidencia: 1 en 20.000 RN • Alta mortalidad intrauterina. • La supervivencia media es de 90 días • El 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año. • Sólo el 5% sobrevive más de 3 años.

Diagnóstico mínimo:

microcefalia, frente inclinada, hemangioma capilar, labio y paladar hendido y polidactilia • Episodios de apnea • Convulsiones • Retardo del desarrollo • Hipotonía o hipertonía • Hidrocefalia y menor frecuencia mielomeningocele • Hipoplasia del cerebro • Agenesia del cuerpo calloso • Malformaciones de orejas

Riñones poliquísticos • Hidronefrosis • Uréter doble • Hernia umbilical o inguinal • Onfalocele • Criptorquidia

MONOSOMIA: SD DE CRI-DU-CHAT • Alteración autosómica ( esporádico o translocación reciproca en uno de los padres) • Afecta a 1:50.000 nacidos vivos • También llamado “Síndrome de maullido de gato” • Llanto de los lactantes afectados se asemeja al de un gato • Caracterizado por emisión intensa y de tono alto de la voz • Se debe a una delección parcial de la rama corta del cromosoma 5

Carácterísticas:

Bajo peso al nacer • Retraso mental • Llanto similar al maullido de gato • Microcefalia • Cara redonda • Hernia inguinal • CIV • PCA • Pies planos • Sindactilia parcia

Síndrome DE TURNER • Se presenta en 1 de cada 2.000 a 3.000 RN • Cariotipo 45XO en un 60% de los pacientes • En 80% de las pacientes con monosomia X el cromosoma presente es de origen materno, lo cual demuestra que la perdida del cromosoma sexual paterno es la falla mas común que produce este trastorno

Características •

Edema de las extremidades • Orejas prominentes 80% • Mandíbula pequeña 70% • Facie triangular • Talla baja • Tórax amplio, con pezones situados a gran distancia (80% hipoplasicos o invertidos) • Retraso mental

Síndrome DE KLINEFELTER • Incidencia de 2:1000 varones RN • 80 AL 90% presenta un cariotipo 47XXY • Talla 1 a 5 cm mayor en varones normales • Testículos pequeños • Criptorquidia • Hipospadias • Tratamiento con la diferencia de andrógenos terapia sustitutiva de testosterona • Habitualmente en la adolescente habrá esterilidad • Retraso mental moderado con coeficiente bajo

ENFERMEDADES Metabólicas:

Los Recién nacidos que nacen con PKU no pueden utilizar todos los alimentos ricos en proteínas (leche, carne etc..) lo que produce una acumulación de una sustancia que provoca daño progresivo e el cerebro y se traduce en retardo mental: Pero si esta enfermedad es diagnosticada antes de los 15 días de vida y se administra tratamiento este RN será normal • La fenilquetonuria (PKU) se produce por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa responsable de transformar la fenilalanina (FA) a tirosina (TIR). La herencia es autosómica recesiva y la recurrencia es de un 25% en cada embarazo. • El tratamiento consiste en una dieta restringida en FA y el uso de una fórmula especial. Excluye de forma permanente todos los alimentos de origen animal y los derivados de éstos. El tratamiento es de por vida con restricción de (FA)

un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

SIGNOS Y Síntomas (FENILCETONURIA)

, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses. • Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes: • Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo • Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones • Erupciones cutáneas (eccema) • Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina -Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) • Hiperactividad • Discapacidad intelectual • Retraso en el desarrollo

Nivel plasmático de FA: mantener valores en sangre entre 2 y 8 mg/dl, los que varían según edad

Tratamiento nutricional de inicio Fenilalanina en sangre al diagnóstico: -

Bajo 6 mg/dl

: se mantiene lactancia materna exclusiva, con controles de FA en sangre total semanal, si valores de FA se incrementan, se hace restricción de ingesta de proteínas, modulando la leche materna o fórmulas maternizadas.

-

Entre 6 y 10 mg/dl

Se realiza restricción de ingesta de proteínas, por consiguiente de, y se entrega un 50% del volumen como leche materna o fórmula maternizada y un 50% como fórmula libre de FA.

Sobre 10 mg/dl: suspensión inmediata de la lactancia materna y/o fórmula maternizada.

bajo 10 mg/dl, se reintroduce la ingesta de FA a través de leche materna combinada con fórmula especial, siempre manteniendo primero la entrega de fórmula sin FA y luego lactancia materna. Prescripción de FA

• Cuando el nivel plasmático de FA alcanza los 5 mg/dl (300 uM/l) se introduce la FA en la dieta.

HIPOTIROIDISMO Congénito (HC)

• En estos recién nacidos no hay producción de la hormona tiroidea, lo que enlentece el crecimiento y causa retraso mental profundo. • El hipotiroidismo congénito es la endocrinopatía más frecuente en el recién nacido, con una frecuencia de 1:3.500 nacimiento

Cuáles son los signos y síntomas del hipotiroidismo congénito?

Durante la primera semana de vida, no es fácil detectar los síntomas de hipotiroidismo congénito. No obstante, a veces cuando el hipotiroidismo es grave, pueden presentarse los siguientes síntomas: • Alimentación deficiente • Sueño excesivo • Llanto débil • Estreñimiento • Ictericia (coloración amarillenta en la piel) prolongada después del nacimient—cara edematosa

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH en un mes. La administración de levotiroxina es el tratamiento de elección.

Cuando se realiza este examen?

• Todos los niños que tengan a lo menos 40 horas de vida , Se realiza una punción en el talón del RN y se extraen algunas gotas de sangre y se depositan sobre una tarjeta de papel filtro

• El examen se debe realizar a los neonatos de término entre las 40 horas y 7 días de vida; a los neonatos de 35 y 36 semanas a los 7 días de vida; a los neonatos prematuros menores de 35 semanas a los 7 días de vida y repetir en todos a los 15 días de vida.