Trastornos Genéticos Frecuentes: Prader-Willi, Angelman, Fibrosis Quística y Más
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Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Fue descrito por primera vez en 1956 en pacientes que presentaban un cuadro clínico caracterizado por obesidad, talla baja, hipogonadismo y alteraciones en el aprendizaje. Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas. Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, y un estado aparente de alegría permanente. Los pacientes también pueden mostrarse fácilmente excitables, entre otras características. Tiene una incidencia estimada de 1 caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos. Las mutaciones responsables se localizan en una zona del cromosoma 15 de origen materno.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es considerada una enfermedad autosómica recesiva. Se produce una alteración que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso en diversos órganos. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal en el sudor. Actualmente, no se conoce ningún tratamiento curativo.
Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Se caracteriza por una degeneración progresiva del músculo esquelético. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad.
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es una rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está presente. Esta situación provoca un exceso de fenilalanina en la sangre, que daña el desarrollo del sistema nervioso central, pudiendo causar discapacidad intelectual si no se trata. Las personas que padecen esta enfermedad deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina, evitando fuentes concentradas de proteínas como la carne, el pescado, etc.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un desorden genético autosómico recesivo del sistema nervioso central que conduce a un deterioro progresivo del cerebro y, finalmente, a la muerte. Los bebés afectados parecen normales hasta aproximadamente los seis meses de vida, pero a partir de entonces experimentan signos de un rápido deterioro de las funciones físicas y mentales. La causa es un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A, necesaria para metabolizar ciertos lípidos. Aproximadamente 1 de cada 300 individuos en ciertas poblaciones es portador del gen. Esta es una enfermedad incurable y los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.