Trastornos Genéticos Comunes y Funcionamiento del Sistema Nervioso

Principales Trastornos Genéticos y Cromosómicos

Síndrome de Down (Par 21)

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de las dos habituales. Estos niños suelen ser alegres e impulsivos. Se caracterizan por tener la cara redondeada y presentar un déficit intelectual.

Hemofilia

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre. Esto se debe a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y se manifiesta por la persistencia de hemorragias.

Daltonismo

Esta deficiencia visual consiste en la incapacidad para distinguir colores. Se transmite a través del cromosoma X, por lo que provoca una mayor presencia en los hombres.

Otros Síndromes Genéticos

Síndrome de Edwards

Es un trastorno genético en el que se tiene una tercera copia del cromosoma 18 en lugar de las dos copias normales. Es un síndrome relativamente común y es más frecuente en las niñas. Es causado por la presencia de material adicional del cromosoma 18 y se caracteriza por:

• Labio leporino.
• Cara empequeñecida.
• Malformaciones pulmonares y cardíacas.

Síndrome del X Frágil

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en niños. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1.

Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

Características físicas:

• Pies planos.
• Cara larga.
• Piel suave.
• Orejas grandes.

Implicaciones educativas:

• Retraso en el habla.
• Comportamiento impulsivo.
• Retraso mental.
• Evitación del contacto visual.

Síndrome del Doble Y

Es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Características: No causa características físicas distintivas. Los niveles de testosterona son normales y la mayoría de los afectados son fértiles.

Estructura y Función del Sistema Nervioso

El sistema nervioso, junto con el sistema endocrino, regula todas las actividades internas de los organismos y les permite reaccionar frente a su ambiente externo o acomodarse a él.

El sistema nervioso capta los estímulos que proceden del interior o exterior del organismo y los transforma en señales nerviosas que se transmiten a través de los nervios al cerebro.

Las Neuronas y sus Mensajes

Neuronas:

• Son las células fundamentales del sistema nervioso.
• Representan la unidad anatómica y funcional del cerebro.
• Están especializadas en procesar la información.

Células Gliales:

• Son esenciales para el adecuado funcionamiento del tejido del sistema nervioso.
• Rodean y mantienen a las neuronas.
• Son más numerosas y pequeñas que las neuronas.
• Desarrollan funciones vitales:
  • Protegen al cerebro.
  • Realizan funciones de sostén y reparación.
  • Producen mielina.

Composición de las Neuronas

Las neuronas son las células responsables del procesamiento y transmisión de la información nerviosa y están compuestas por:

• Cuerpo celular (Soma): Contiene el núcleo, que es el almacén de la información genética. El cuerpo celular da origen a dos tipos de prolongaciones celulares: el axón y las dendritas.
• El Axón: Es una prolongación de la neurona que conduce el impulso nervioso desde el cuerpo celular hacia la periferia. Están protegidos por una sustancia blanca llamada mielina.