Trastornos Genéticos Comunes y las Cuatro Fases Clínicas de la Muerte

Enfermedades Genéticas y Trastornos Congénitos

A continuación, se describen diversas patologías hereditarias y congénitas, detallando su origen genético y sus principales manifestaciones clínicas.

Trastornos Monogénicos y Ligados al Sexo

• Hipercolesterolemia Familiar (HF)

  Producida por un gen dominante. Se debe a mutaciones en el gen que codifica el receptor de las LDL, ubicado en el cromosoma 19. Estos receptores, a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre, elevando significativamente el riesgo de infarto de miocardio desde edades tempranas.

• Enfermedad de Huntington (EH)

  Producida por una mutación en un gen del cromosoma 4. Sus síntomas aparecen generalmente en la mitad de la vida (entre 30 y 50 años), aunque pueden comenzar antes o más tarde. Los pacientes muestran degeneración neuronal progresiva y demencia.

• Fibrosis Quística (FQ)

  Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un moco anormalmente espeso y pegajoso. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, dando lugar a infecciones pulmonares potencialmente mortales y problemas digestivos.

• Daltonismo

  Deficiencia visual consistente en la incapacidad de distinguir colores. Se transmite genéticamente a través del cromosoma X, lo que provoca una mayor prevalencia entre los hombres.

• Distrofia Muscular

  Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, siendo más común en los hombres. Esta enfermedad es una miopatía que produce destrucción en el músculo estriado.

Trastornos del Desarrollo

• Espina Bífida

  Es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal. Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera del cuerpo. Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral. No es hereditaria, sino que se trata de un error durante la gestación, a menudo asociado a la deficiencia de ácido fólico.

Las Cuatro Fases en el Proceso de la Muerte

Desde una perspectiva clínica y biológica, es posible distinguir cuatro etapas progresivas en el proceso de cese de las funciones vitales del organismo:

1. Muerte Aparente

   Es aquella en la que desaparecen aparentemente los fenómenos vitales. Disminuyen los latidos cardíacos, la respiración y la tensión arterial, hasta llegar a la inconsciencia. El sistema nervioso muestra menor actividad y menos reflejos.

2. Muerte Relativa

   Prolongación de la agonía. Se suspenden de forma efectiva y duradera las funciones nerviosas, circulatorias y respiratorias, siendo posible todavía, mediante maniobras de reanimación, la recuperación en algunos casos.

3. Muerte Intermedia

   Se produce una extinción progresiva e irreversible de la actividad biológica de los diferentes órganos y tejidos.

4. Muerte Absoluta

   Desaparición total e irreversible de cualquier actividad biológica del organismo.