Trastornos Cromosómicos y del Desarrollo Sexual: Síndromes de Turner, Swyer y Disgenesias Gonadales

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner se caracteriza por talla baja, anomalías somáticas, infantilismo sexual y la ausencia de un cromosoma sexual (45,X0). La ausencia de este cromosoma determina la falta de gonocitos en la cresta genital. La gónada no produce sustancia hormonal alguna, por lo que el desarrollo genital procede según líneas femeninas. Al no existir producción de esteroides sexuales ni inhibina, las gonadotropinas están muy elevadas en sangre periférica.

Manifestaciones Clínicas

Antes de la pubertad, lo más destacado es la talla baja y las anomalías somáticas, que pueden incluir:

• Pterigium colli (cuello alado)
• Tórax en escudo con mamas separadas
• Linfedemas
• Nevus (lunares)
• Cardiopatías

Al llegar a la pubertad, se presenta amenorrea primaria y ausencia de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (infantilismo sexual).

Variantes

Existen como variante dos mosaicismos en los que se encuentran dos líneas celulares con distinta dotación cromosómica.

Síndrome de Swyer

El Síndrome de Swyer se caracteriza por gónadas en cintillo, infantilismo sexual, talla normal o alta y un cariotipo normal (46,XX o 46,XY). En todos los casos hay ausencia de producción hormonal, por lo que el desarrollo es femenino con infantilismo sexual, amenorrea primaria y gonadotropinas elevadas.

En los casos con cromosoma Y y cintillas gonadales, estas deben ser extirpadas quirúrgicamente debido a las malignizaciones que pueden sufrir. En estos pacientes hay una mutación en el gen SRY, por lo que el testículo no funciona bien. No habrá factor inhibidor mülleriano (MIF) ni esteroides sexuales, por lo que también hay genitales externos femeninos.

Disgenesia Gonadal Mixta

La Disgenesia Gonadal Mixta se presenta con gónadas disgenéticas en las que es posible encontrar ciertos remanentes de tejido testicular. Son cariotipos en mosaico donde una de las líneas celulares lleva un cromosoma Y, mientras que la otra es 45,X0. El cuadro clínico depende de la cantidad de tejido testicular presente en las gónadas y de si es uni o bilateral.

1. Cuando no hay tejido testicular: Los hallazgos son de disgenesia clásica.
2. Cuando hay tejido testicular: La clínica dependerá de la producción de MIF y testosterona en el lado correspondiente o en ambos. Si tiene en un solo lado, el MIF inhibe la formación de trompas y útero en ese lado, y la testosterona determina la masculinización de los genitales externos. En consecuencia, en el otro lado habrá hemiútero con su trompa, vagina estenótica, fusión labioescrotal y pene más o menos desarrollado de pequeño tamaño.

Se extirpan las gónadas para evitar la malignización.

Hermafroditismo Verdadero (Defectos con Gónada Doble)

Los Hermafroditas Verdaderos son sujetos con tejido ovárico con folículos y tejido testicular con túbulos seminíferos. Pueden ser unilaterales, bilaterales o laterales (ovario en un lado y testículo en otro) dependiendo de la localización de uno u otro. Son muy poco frecuentes y la mayor parte presenta un cariotipo 46,XX.