Trastornos del Crecimiento: Síndromes Genéticos y Alteraciones

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El Síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético de peso y talla caracterizado por sobrecrecimiento de partes del cuerpo, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11. Las personas que lo padecen suelen tener:

• Vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele)
• Lengua grande (macroglosia)
• Crecimiento excesivo de altura y peso (macrosomía)

Síndrome de Silver-Russell

El Síndrome de Silver-Russell, también conocido como síndrome de Russell-Silver, es un trastorno congénito que implica un crecimiento deficiente y que afecta a recién nacidos. Estos niños se caracterizan por:

• Ser pequeños para la edad gestacional
• Tener una cabeza grande en relación al cuerpo al nacer
• Presentar problemas de crecimiento tras el nacimiento
• Tener frente abombada que sobresale del plano de la cara
• Presentar asimetría corporal
• Tener problemas de alimentación/bajo IMC

Síndrome de Sotos

El Síndrome de Sotos es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social y de macrocefalia.

• Es un trastorno de talla.
• Es un trastorno genético.
• No se puede prevenir.

Macrocefalia

La Macrocefalia es una alteración biológica por la cual la circunferencia de la cabeza es mayor de lo esperado para el sexo y la edad de un niño o niña. (Trastorno de talla). En general se trata de una alteración poco frecuente que afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres. A pesar de que no todos los casos de macrocefalia son motivo de alarma, a menudo se acompaña de diversos síntomas o signos médicos como retraso generalizado del desarrollo y convulsiones.

Microcefalia

La Microcefalia es un trastorno neurológico que consiste en el crecimiento anormal del perímetro craneal por debajo de la media de edad y sexo. Es un trastorno de talla.

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura (trastorno de talla) y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome.

• Tienen una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
• Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
• Es genético.