Tipos de Mutaciones: Génicas, Cromosómicas y Genómicas, y su Impacto en la Biotecnología

Tipos de Mutaciones y sus Consecuencias

Clasificación de las Mutaciones

• Génicas: Afectan a un solo gen, alterando la secuencia de nucleótidos.
• Cromosómicas: Modifican la secuencia de genes dentro de un cromosoma.
• Genómicas: Alteran el número total de cromosomas en un individuo.

Aneuploidías y el Síndrome de Down

El síndrome de Down es un ejemplo de aneuploidía, una alteración en el número de cromosomas que no afecta a un juego completo. Específicamente, es una trisomía, donde hay un cromosoma extra (generalmente en el par 21).

Mutaciones Somáticas vs. Germinales

Las mutaciones en células somáticas no se transmiten a la descendencia y, por lo tanto, no tienen relevancia evolutiva. En contraste, las mutaciones en células germinales sí se heredan, lo que les otorga un papel en la evolución.

Definiciones Clave en Genética y Biotecnología

Aneuploidías y Euploidías

• Aneuploidías: Alteración del número de cromosomas sin afectar a un juego completo. Tipos:
  • Nulisomía: Falta un par de cromosomas homólogos.
  • Monosomía: Falta un cromosoma.
  • Disomía: Condición normal en organismos diploides (dos copias de cada cromosoma).
  • Trisomía: Existe un cromosoma extra.
• Euploidías: Alteración en el número de juegos completos de cromosomas. Tipos:
  • Monoploidía (o haploidía): Un único juego de cromosomas.
  • Poliploidía: Más de dos juegos cromosómicos (triploides, tetraploides, etc.).

Conceptos Fundamentales en Biotecnología

• Plásmido: Fragmento circular de ADN bacteriano de doble hélice, capaz de replicarse independientemente del cromosoma principal. A menudo contienen genes de resistencia a antibióticos, útiles en la selección de bacterias transformadas.
• Biotecnología: Conjunto de técnicas que utilizan organismos vivos o sus productos para obtener bienes o servicios útiles para el ser humano.
• Ingeniería Genética: Rama de la biotecnología que manipula el ADN, principalmente mediante la transferencia de genes entre organismos.
• Clonación: Proceso para obtener copias genéticamente idénticas de células u organismos.
• Célula Madre: Célula presente en organismos multicelulares, capaz de dividirse y diferenciarse en diversos tipos celulares especializados.
• Enzima de Restricción: Endonucleasa que corta el ADN en sitios específicos, generalmente secuencias palindrómicas (capicúa) de 4 a 8 pares de bases. Generan extremos cohesivos que facilitan la unión de fragmentos de ADN.
• Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR): Técnica para amplificar un fragmento específico de ADN, generando un gran número de copias a partir de una muestra mínima.