Tipos de Mutaciones Genéticas y Cromosómicas: Conceptos Clave

Definición de Mutación

Una mutación es todo cambio en la información hereditaria. Es decir, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en germinales. En estas últimas, tienen mayor trascendencia, ya que las mutaciones solo son heredables cuando afectan a las células germinales. Las mutaciones pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente).

Existen tres tipos principales de mutaciones: génicas, cromosómicas estructurales y cromosómicas numéricas o genómicas.

1. Mutaciones Génicas

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

A. Sustituciones

• Transiciones:

  Es el cambio en un nucleótido de la secuencia de ADN de una base púrica por otra púrica o una pirimidina por otra.

• Transversiones:

  Es el cambio de una base púrica por una pirimidina o viceversa.

B. Pérdida o Inserción de Nucleótidos

• Adiciones Génicas:

  Es la inserción de un nucleótido en la secuencia del gen.

• Deleciones Génicas:

  Es la pérdida de un nucleótido.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, como las adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación, y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes.

2. Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas, y se agrupan en:

A. Pérdida o Duplicación de Segmentos Cromosómicos

• Deleción Cromosómica:

  Es la pérdida de un segmento de cromosoma.

• Duplicación Cromosómica:

  Es la repetición de un segmento del cromosoma.

B. Variaciones en la Distribución de Segmentos Cromosómicos

• Inversiones:

  Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

• Translocaciones:

  Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no homólogo.

Origen de las Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos.

A. Roturas que Afectan a un Único Cromosoma (Primer Caso)

Si la rotura se produce dentro de un brazo cromosómico, los fragmentos pueden reunirse, dando lugar a una deleción o a una inversión, más un fragmento sin centrómero que se perderá.

B. Roturas que Afectan a Cromosomas Distintos (Segundo Caso)

Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente. Después de la rotura, la reunión...