Tipos de Mutaciones: Entendiendo los Cambios en el Material Genético

Una mutación es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales. En estas últimas tienen mayor trascendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Clasificación de las Mutaciones

Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:

1. Mutaciones génicas
2. Mutaciones cromosómicas estructurales
3. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas

1) Mutaciones Génicas

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:

• a) Sustituciones de pares de bases: Éstas pueden ser:
  • - Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
  • - Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
• b) Pérdida o inserción de nucleótidos: Este tipo de mutación produce un cambio en el orden de lectura. Pueden ser:
  • - Adiciones: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
  • - Deleciones: Es la pérdida de nucleótidos.

2) Mutaciones Cromosómicas

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

• a) Pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
  • - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
  • - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
• b) Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas:
  • - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
  • - Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma, homólogo o no.

3) Mutaciones Genómicas o Numéricas

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.

• a) Euploidías: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
  • - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
  • - Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
• b) Aneuploidías: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).