Tipos de Mutaciones y sus Efectos en los Seres Vivos

Tipos de Mutaciones

Mutaciones Génicas

- No es posible verlas al microscopio.

- Suponen cambios químicos en el ADN.

- Afectan a la secuencia de nucleótidos de los genes.

- Ejemplos: una base por otra, la pérdida o inserción de bases en alguna región de un gen, o cambios de lugar de segmentos de ADN dentro de un gen (Transposiciones).

Mutaciones Cromosómicas

- Se pueden observar a veces al microscopio.

- No se ve afectada la secuencia nucleotídica de los genes.

- Afectan a la estructura de los cromosomas.

- Ejemplos:

• Inversiones …ABCDHGFEIJKLM… (cada letra representaría un gen)
• Traslocaciones …ABCJKDEFGHILM…
• Delecciones …ABCDEFJKLM…
• Duplicaciones …ABCDCDEFGHIJKLM…

Mutaciones Genómicas

- Alteración del número de cromosomas de una especie.

- Tienen consecuencias graves, pues afectan a una considerable cantidad de genes.

- Existen dos tipos: Euploidías y Aneuploidías.

Euploidías

Alteración del número de juegos cromosómicos (conjunto constituido por un cromosoma de cada tipo. Los humanos tenemos, en condiciones normales, 2 juegos, de 23 cromosomas cada uno).

Pueden ser:

• Monoploidías: 1 juego de cromosomas, es decir, individuos haploides (n).
• Poliploidías: más de dos juegos de cromosomas, es decir, individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

Aneuploidías

No se altera el número de juegos cromosómicos; sólo falta o sobra algún cromosoma.

Ejemplo humanos:

• Síndrome de Down, con una trisomía en el cromosoma 21, es decir, que los que lo presentan tiene una dotación cromosómica de 23 pares completos + 1 cromosoma 21 adicional.
• Síndrome de Klinefelter, con una dotación cromosómica de 22 pares de autosomas + XXY.

Agentes Mutagénicos

Los agentes que generan mutaciones se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos.

Agentes Físicos

- Pueden alterar la estructura de los cromosomas o generar mutaciones génicas.

- Incluye a los rayos X, los rayos gamma (ɣ), las partículas emitidas por los procesos radiactivos o las radiaciones ultravioleta (UVA).

Agentes Químicos

- Tienen efectos más retardados.

- Modifican, sustituyen o introducen cambios en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN.

- Incluyen a los Pesticidas, colorantes industriales, aminas aromáticas o agentes alquilantes.

Agentes Biológicos

- Incluyen a algunos virus (retrovirus, adenovirus y virus de la hepatitis B) que producen cambios en la expresión de algunos genes, y a los transposones, que son fragmentos de ADN que cambian de posición en los cromosomas.

Mutaciones y Cáncer

El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control, que provoca la multiplicación rápida y desorganizada de las células. Destruye el tejido afectado e incluso invade otros órganos (Metástasis).