Tipos de Anemias Hemolíticas: Causas, Síntomas y Diagnóstico

Esferocitosis Hereditaria

La esferocitosis hereditaria es una alteración de la membrana del eritrocito. Se caracteriza por una herencia autosómica dominante y una deficiencia de proteínas como la espectrina, anquirina, banda 4.1 y 4.2. Esto produce que el citoesqueleto no quede bien unido, generando un eritrocito en forma esférica, en el que no se observa el centro pálido característico. Cursa con anemia e hiperbilirrubinemia. También se pueden observar eliptocitos y ovalocitos hipoosmopolares.

Anemias Hemolíticas por Defectos Enzimáticos

• Deficiencia de Piruvato Quinasa (PK): La PK interviene en la glicólisis del eritrocito. En su deficiencia, en vez de producirse 2 ATP, solo se produce 1. Es una enfermedad autosómica recesiva. Se observa un aumento del 2,3-difosfoglicerato y hemólisis, ya que los eritrocitos envejecen más rápido. Los síntomas incluyen una hemólisis crónica, ictericia, esplenomegalia, litiasis biliar y úlceras.
• Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD): La deficiencia de G6PD afecta la vía de las pentosas, disminuyendo la producción de ATP y la reducción del hierro.

Hemoglobinopatía Paroxística Nocturna (HPN)

La hemoglobinopatía paroxística nocturna es una enfermedad de la médula ósea que produce un grupo de células clonales con un defecto. Se caracteriza por anemia hemolítica con prueba de Coombs negativa, neutropenia y trombocitopenia.

Hemoglobina S o Drepanocítica (Anemia Falciforme)

La anemia falciforme ocurre por la sustitución de ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena beta de globina. Esto afecta la estabilidad, solubilidad y afinidad por el oxígeno, deformando el eritrocito. Se presenta con oclusión vascular, crisis agudas hiperhemolíticas y crisis aplásicas por hiperplasia. Otros síntomas incluyen rigidez, disminución de la vida media del eritrocito, priapismo, oclusión retiniana y aborto. Las complicaciones pueden ser fiebre, deshidratación, frío y acidosis. En el laboratorio se observa anemia normocítica normocrómica, reticulocitos en alta concentración (10-20%), anisocitosis, dianocitos y drepanocitos. También se puede detectar la presencia de hemoglobina fetal (en homocigotos).

Enfermedad por Hemoglobina C

En la enfermedad por hemoglobina C, la hemoglobina precipita dentro del eritrocito formando cristales e inclusiones. Estos eritrocitos son fagocitados por los macrófagos, produciendo hemólisis. Los síntomas incluyen anemia hemolítica, esplenomegalia, dianocitos y poiquilocitos. Los pacientes suelen ser asintomáticos. Se puede diagnosticar mediante la prueba de Coombs directa e indirecta.

Anemia por Drogas y Fármacos

• Mecanismo de Hapteno: La penicilina se adhiere a la membrana del eritrocito.
• Mecanismo de Autoanticuerpo: La alfa-metildopa cambia la estructura de las proteínas del eritrocito.

Reacción Transfusional Aguda

La reacción transfusional aguda es una reacción antígeno-anticuerpo que activa el sistema nervioso simpático, liberando catecolaminas que provocan vasoconstricción sostenida. Si la reacción continúa, se liberan anafilotoxinas y los eosinófilos liberan leucotrienos, causando hemólisis intravascular. También se activa la cascada de coagulación.

Anemia Hemolítica del Recién Nacido

La anemia hemolítica del recién nacido se produce por incompatibilidad Rh o ABO. Los anticuerpos ABO son de tipo IgG y atraviesan la barrera placentaria, mientras que los IgM no la atraviesan. Por esto, la incompatibilidad ABO es menos severa que la Rh. Los síntomas incluyen insuficiencia cardíaca, hepatoesplenomegalia, ascitis, anasarca, daño hepático, hiperbilirrubinemia, ictericia, kernicterus, lesión cerebral y muerte. En el laboratorio se observa anemia severa, reticulocitosis, prueba de Coombs directa positiva en el recién nacido e indirecta positiva en la madre.

Eritrocitosis (Policitemia Vera)

La policitemia vera es una expansión clonal en la que las células se dividen en exceso, afectando a la célula madre pluripotente. Puede transformarse en leucemia. Se diagnostica si se cumplen los siguientes criterios: masa eritrocítica mayor a 36 ml/kg en hombres o 32 ml/kg en mujeres, saturación de oxígeno mayor a 92%, esplenomegalia, trombocitosis mayor a 450,000/mm³ y leucocitosis mayor a 12,000/mm³.

Leucocitosis

Se define leucocitosis como un recuento de leucocitos superior a 10,000/mm³. Los valores normales son de 4,000 a 10,000 granulocitos/mm³.

Neutrofilia

La neutrofilia se define como un aumento en el recuento absoluto de neutrófilos. Puede ser causada por infecciones crónicas, tumores malignos, endocrinopatías, inflamación, trastornos proliferativos, corticoesteroides y endotoxinas.

• Causas de neutrofilia de minutos a horas: estímulos físicos, infecciones, emociones, inflamación, necrosis, drogas, toxinas y hormonas.
• Causas de neutrofilia de más de 48 horas: infecciones profundas, drogas, alteraciones endocrinas, causas hereditarias y congénitas.