Terminología Esencial en Genética Humana y Biología Molecular

Conceptos Fundamentales en Genética y Biología Molecular

Definiciones Básicas

• Gen: Secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica.
• Alelo: Una de las dos o más formas alternativas de un gen.
• Locus (plural Loci): Lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma.
• Hemicigoto: Sujeto en el que el gen está presente en una sola copia (un solo alelo).
• Genoma: Conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo.
• Clonación: Proceso para conseguir copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual.

Variabilidad Genética y Herencia

• Variabilidad Alélica: Diferentes mutaciones en un mismo alelo, o en locus diferentes de ese mismo alelo, pueden ocasionar diferentes fenotipos.
• Variabilidad Genética: Una misma enfermedad puede estar ocasionada por mutaciones en genes totalmente diferentes.
• Rasgo Autosómico: Característica heredada por alelos presentes en cromosomas autosómicos (par 1 al 22).
• Rasgo Ligado al Sexo: Característica heredada por alelos presentes en cromosomas sexuales (par 23): XX o XY.

Expresión Génica y Fenotipos

• Penetrancia: Proporción de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo correspondiente. Se calcula como: Individuos con el fenotipo / Individuos con el genotipo.
• Codominancia: Dos alelos que se manifiestan a la vez.
• Expresión Variable: El fenotipo se expresa de diferentes formas, aun cuando todos los miembros tienen el mismo genotipo.
• Anticipación: Aparición más temprana de la enfermedad en cada nueva generación.

Anomalías Congénitas

Tipos de Alteraciones

• Deformación: Alteraciones causadas por un mecanismo de presión inusual sobre el feto en desarrollo.
• Disrupción: Afecta estructuras que venían teniendo un desarrollo normal.
• Displasia: Defecto estructural que resulta de una organización celular anormal o función alterada.
• Malformación: Cambios permanentes producidos por una anormalidad intrínseca del desarrollo de la estructura del cuerpo.

Clasificación de Anomalías

• Anomalía Mayor: Defecto que, de no ser corregido, compromete significativamente el funcionamiento corporal normal o reduce la expectativa de vida.
• Anomalías Menores: Alteración que primariamente tiene una significancia cosmética, pero no compromete seriamente la funcionalidad corporal.
• Anomalías Aisladas: Afectan solo una parte del cuerpo.
• Anomalías Múltiples: Estructurales; por regla general, dos anomalías mayores se acompañan de anomalías menores.

Patrones de Anomalías Múltiples

• Asociación: Combinación no al azar de diferentes anomalías.
• Complejos: Anomalías en estructuras adyacentes o relacionadas durante la vida embrionaria.
• Secuencia: Serie de eventos ocurridos tras una única anomalía (malformación, disrupción o deformación).
• Síndrome: Conjunto de anomalías que suelen presentarse juntas.