Terapia génica: Tratamiento innovador para enfermedades genéticas y cáncer

La terapia génica representa una esperanza en el campo de la medicina, ya que no solo busca aliviar los síntomas de las enfermedades, sino también corregir la alteración genética que las origina. Esta técnica se basa en la transferencia de ADN o el reemplazo de genes defectuosos como estrategia para tratar, prevenir o eliminar patologías.

Aplicaciones de la terapia génica en el cáncer

En el tratamiento del cáncer, la terapia génica se enfoca en los siguientes métodos:

1. Aumento de la respuesta inmune celular antitumoral (terapia inmunogénica): Se fundamenta en la capacidad del sistema inmune para combatir el cáncer. Se introducen antígenos en las células tumorales para que las células inmunes puedan reconocerlas y destruirlas.
2. Terapia de genes suicidas: Consiste en la introducción selectiva de genes en las células tumorales, que las hacen susceptibles a fármacos que, de otra manera, no serían tóxicos.
3. Inhibición de oncogenes: Se busca inhibir los oncogenes que estimulan la proliferación celular tumoral.
4. Manipulación de las células de la médula ósea: Se utiliza principalmente en la terapia génica de desórdenes hematológicos. Consiste en transferir genes de quimioprotección a las células progenitoras hematopoyéticas. Un ejemplo es el gen MDR1, estudiado en el cáncer de mama, que, al ser trasplantado en células precursoras de linfocitos T, las hace más resistentes a altas dosis de quimioterapia.
5. Uso de ribozimas y tecnología antisentido o "antisense": Las ribozimas son ARN con actividad catalítica que incrementan la degradación del ARN recién traducido, disminuyendo proteínas específicas no deseadas, lo que a veces se asocia a alteraciones tumorales. La tecnología antisentido se refiere a oligonucleótidos de ARN que, sin actividad catalítica, son complementarios a una secuencia génica y pueden bloquear el procesamiento del ARN, impedir el transporte del ARNm o bloquear el inicio de la traducción.

Inmunodeficiencia severa combinada (SCID)

La inmunodeficiencia severa combinada (SCID), también conocida como "niños burbuja", es un trastorno genético hereditario que impide el desarrollo normal del sistema inmunológico del recién nacido. Esto los hace extremadamente susceptibles a cualquier patógeno, reduciendo su esperanza de vida a dos años y obligándolos a un aislamiento permanente.

Explicación biológica de la SCID

• El 50% de los casos se debe a una mutación en el cromosoma X, en un gen que codifica una proteína que forma parte de un receptor de citocinas esenciales para la función inmunológica.
• El otro 50% se debe a mutaciones en genes autosómicos.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne, o miopatía de Duchenne, es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes ligadas al cromosoma X. Afecta a varones y la transmiten mujeres portadoras sanas. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la fibra del músculo estriado, lo que conduce a una atrofia muscular generalizada.

Se produce por la carencia del gen que codifica la proteína adenosina deaminasa (ADA). La falta de ADA, o una forma mutada de esta, destruye el sistema inmune, haciendo a los niños vulnerables a cualquier patógeno. En estos casos, si hay un hermano con sangre compatible, se puede realizar un trasplante de médula ósea. De lo contrario, se debe administrar una forma de la enzima regularmente para mantener el sistema inmunitario. "Hasta ahora, los médicos han tenido pocas opciones de tratamiento", señala Dan Kastner, director científico del National Human Genome Research Institute.

Talasemia

La talasemia es un tipo de anemia hereditaria caracterizada por una disminución en la síntesis de una o más cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Existen varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que varían desde anomalías hematológicas leves hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.