Socio a: efectivo 20.000.000 : un carro 32.000.000;mercancías 230.000.000

TEMA: Autismo

Introducción

--Eaftismo -- >“encerrado en uno mismo”.

--Eugene Bleuler (1913)

-- >primero en usar “autismo”, como síntoma patognomónico de esquizofrenia.

--Leo Kanner (1943)

-- > síndromeautista: “incapacidad para relacionarse normalmente con personas y situaciones”. Ecolalia inmediata. Deseo ansioso de mantener la invariabilidad. Excelente memoria y capacidad cognitiva.

--Hans Asperger (1944)

-- >psicopatía autista: niveles cognitivos muy elevados

Definición

--Déficit severo y generalizado en varias áreas del desarrollo: habilidades de interacción reciproca, habilidades de comunicación, o por la presencia de conductas, intereses y actividades estereotipadas.

--El déficit cualitativo que define estos cuadros, es distintos en su gravedad, en función del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto.

--Caraterisiticas fundamentales
-- >interacción anormal y restricciones de actividades e intereses.

Clasificación

--Según DSM IV

-- >

Trastorno Generalizado de Desarrollo (trastorno autista)

  • Síndrome de Rett

  • Síndrome de Asperger

  • Trastatorno desintegrativo de la infancia

  • TGD no especificado

Epidemiología

--Lotter (1966)
-- >prevalencia: 4 – 5 por cada 10 000 casos.

--1992 – 2001

-- >

9 – 11 por cada 10 000 casos.

--Última década

-- >

20 por cada 10 000 casos.

--El aumento se debe a los cambios constantes en criterios diagnóstico.

--Tomando en cuento que personas con C.I. Entre 50 – 70 desarrollan autismo

--20 – 30% tiene problemas
-- >ceguera, sordera. Esclerosis tuberosa. Neurofibromatosis. Epilepsia.

--Relación

-- >

4:1 (varones)

Etiología

--Se postulaba
-- >padres sin muestras de afecto hacia los hijos.

--No signos neurológicos

--Físico armónico

--Áreas de desarrollo poco o nada deficitarias

--Riesgo genético

--Asociado a trastornos genéticos conocidos  síndrome X frágil y esclerosis tuberosa

--Marcadores genéticos
-- >hibridación genómica comparada (aCGH) diseñado para analizar las deleción/duplicación; varían en la densidad y el tipo de marcadores moleculares (BAC, SNP, y clones de oligonucleótidos) y constantemente se están actualizando a medida que se identifiquen nuevas regiones genómicas de interés.

Fisiopatología

Factores genéticos:

--Predominio masculino 4:1

--Aumento de Prevalencia en los hermanos de pacts con autismo

-Aumento de Concordancia de gemelos monocigoticos

--poligenético

--Genes supresores de tumores

-- > ausentes S.N.C (Esclerosis tuberosa)

Aumenta

Riesgo de autismo

--Genes que codifican proteínas implicadas en la formación, crecimiento, maduración de la sinapsis
-- >

• Neuroliginas

•neuroexinas

Factores neurobiologicos:

*Infancia

-- > aumento

Del tamaño global del cerebro. 2 – 10 %
-- > aumento Neuronas cortea cerebral

*IRM
-- > Diferentes patrones de conectividad (procesar, información que involucran)

  • Atribución social

  • Respuesta a estímulos visuales y auditivos

--Tomografía por emisión de positrones:

Anomalías globales y funcionales en la síntesis de la serotonina

*Estudios potenciales cerebrales -- >

Anomalías en el procesamiento temporal de las cosas

-- >

Velocidad neuronal retrasada, Procesamiento facial

*Estudios neuropatológicos

:

Del número de células de Purkinje en el cerebelo:

  • Alt. Procesamiento del lenguaje

  • Planificación anticipatoria, motora

  • Imaginación mental

*Estudios Necropsicos: