Síndromes genéticos y cromosómicos en mujeres
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Síndrome de Turner
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
Síndrome de Asperger
Genes localizados en el cromosoma X, el cromosoma 15, y el cromosoma 7 también han sido implicados en varios estudios. Pero también parece probable que todavía haya otros genes implicados en el autismo. No está claro cómo los factores genéticos operan en el síndrome de Asperger
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.
Síndrome de Waardenburg
Se han identificado al menos 19 mutaciones en el gen EDN3 en personas con síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como síndrome de Waardenburg-Shah