Síndromes de Cushing y Conn: Diagnóstico, Causas y Manifestaciones Clínicas

Generalidades sobre Adenomas Suprarrenales

• La probabilidad de que un adenoma suprarrenal sea productor depende de su tamaño. La mayoría de los adenomas productores son >2 cm, con la excepción del hiperaldosteronismo, donde suelen ser adenomas pequeños.
• Frecuentemente, la producción hormonal es subclínica, y el diagnóstico se realiza mediante pruebas bioquímicas.

Carcinomas Suprarrenales

Los carcinomas suprarrenales son muy infrecuentes.

Adenomas No Funcionantes

La mayoría de los adenomas suprarrenales no son productores de hormonas. Sin embargo, aproximadamente el 10% de estos pueden volverse funcionantes en un período de dos años.

1. Síndrome de Cushing

Causas del Síndrome de Cushing

• Adenoma hipofisario (Enfermedad de Cushing): Responsable del 75% de los casos, produce ACTH.
• Adenoma suprarrenal: Causa el 15% de los casos.
• Hiperplasia suprarrenal bilateral: Puede ser una causa, aunque en un tercio de los casos de enfermedad de Cushing, las glándulas suprarrenales son morfológicamente normales.
• Carcinoma suprarrenal: Muy infrecuente.
• Secreción ectópica de ACTH: Generalmente de origen tumoral (por ejemplo, cáncer de pulmón de células pequeñas).

Diagnóstico del Síndrome de Cushing

Diagnóstico Bioquímico y Clínico

• Manifestaciones Clínicas: Obesidad troncular, hirsutismo, diabetes mellitus, hipertensión arterial, atrofia muscular, cara de luna llena, joroba de búfalo, estrías violáceas, piel delgada y equimosis.
• Screening para la detección de hipercortisolismo: Test de supresión con 1 mg de dexametasona.
• Diagnóstico Etiológico: Medición de niveles de ACTH, test de estimulación con CRH, entre otros.

Diagnóstico por Imagen

• Tomografía Computarizada (TC):
  • Adenomas suprarrenales: Suelen cursar con atrofia glandular contralateral.
  • Adenomas hipofisarios productores de ACTH: Generalmente se asocian con hiperplasia suprarrenal bilateral. Requiere la realización de una Resonancia Magnética (RM) hipofisaria.
• Resonancia Magnética (RM) Hipofisaria: Esencial para la detección de adenomas hipofisarios.
• Medicina Nuclear: Tiene un papel limitado en el diagnóstico del Síndrome de Cushing.

Clasificación del Síndrome de Cushing

Cushing Endógeno

• Enfermedad de Cushing (adenoma hipofisario): 75% de los casos.
• Adenomas suprarrenales: 15% de los casos.
• Producción ectópica de ACTH: 15% de los casos.

Cushing Exógeno (Iatrogénico)

Inducido por la administración externa de glucocorticoides.

Manifestaciones Clínicas y Hallazgos de Laboratorio en el Síndrome de Cushing

Síntomas y Signos Físicos

• Pómulos rojizos
• Depósitos de grasa (joroba de búfalo)
• Cara redondeada (cara de luna llena)
• Piel delgada y frágil
• Equimosis (hematomas fáciles)
• Brazos y piernas delgados (atrofia muscular)
• Estrías rojizas o violáceas
• Abdomen péndulo
• Curación defectuosa de las heridas
• Osteoporosis
• Venas visibles/prominentes (debido a la piel delgada)

Hallazgos de Laboratorio

• Leucocitosis neutrofílica
• Hiperglicemia
• Hipokalemia
• Hipercolesterolemia
• Estado hipercoagulable

Confirmación Bioquímica del Hipercortisolismo

Cortisol Libre Urinario (CLU) de 24 horas

• Límite superior normal: 40-50 mcg/día. Valores elevados confirman hipercortisolismo.

Cortisol Salival Nocturno

• Normal: < 3 nmol/L
• Dudoso: 3 - 7 nmol/L (requiere confirmación con otras pruebas)
• Confirmatorio: > 7 nmol/L

Test de Supresión con Dexametasona 1 mg (Noche)

• Administración de 1 mg de dexametasona oral a las 23:00h.
• Medición del cortisol sérico matutino (8:00h) del día siguiente.
• Valor > 1.8 mcg/dL: Sugiere hipercortisolismo, requiere evaluación adicional.

2. Síndrome de Conn (Hiperaldosteronismo Primario)

Causas del Síndrome de Conn

• Adenomas suprarrenales productores de aldosterona (Aldosteronomas): Responsables del 80% de los casos. A veces son difíciles de visualizar en la Tomografía Computarizada (TC).
• Hiperplasia suprarrenal bilateral: Causa el 20% de los casos.
• Carcinoma suprarrenal: Muy infrecuente.

Diagnóstico del Síndrome de Conn

Diagnóstico Bioquímico y Clínico

Se caracteriza por hipertensión arterial e hipopotasemia, con:

• Elevada relación aldosterona/renina plasmática.
• Pruebas de confirmación: Test de supresión con captopril o sobrecarga de sodio.

Diagnóstico por Imagen

• La TC o RM suprarrenal se utiliza para diferenciar entre adenoma e hiperplasia.
• En ocasiones, la confirmación diagnóstica definitiva es post-quirúrgica.