Síndromes Cromosómicos e Riscos Teratóxenos: Alteracións Clave no Desenvolvemento Prenatal

Anomalías no Desenvolvemento Fetal

B) Anomalías nos Cromosomas Sexuais

Estas anomalías xorden debido a un problema na división celular, podendo suceder que o óvulo fecundado leve un só cromosoma feminino (XO) ou cromosomas sexuais extra (XXY ou XYY). O cromosoma X é necesario para o desenvolvemento, polo que un cigoto cun só cromosoma masculino (YO) nunca sobrevive.

Síndromes por Alteracións Cromosómicas Sexuais

• Síndrome de Turner (XO)

  É unha alteración cromosómica que se coñece como Síndrome de Turner. O cromosoma que falta é un erro que ocorre xeralmente na formación do espermatozoide. Pode diagnosticarse ao nacer pola inchazón dos pés e das mans e polo colo groso e o pel fluxo (exceso de pel na caluga). Tamén pode observarse en ecografías durante o embarazo pola existencia de sacos de líquido na base do colo. As nenas pequenas adoitan presentar colo curto, nariz ancho, orellas caídas e dedos curtos. Poden ter diabetes, atraso nalgunhas áreas intelectuais e son estériles. Precisan terapia con hormonas femininas.

• Síndrome de Klinefelter (XXY)

  O modelo XXY produce o Síndrome de Klinefelter. Os síntomas inclúen testículos e pene pouco desenvolvidos, estatura alta, peitos grandes (xinecomastia) e disfunción sexual. Non poden enxendrar. Estes individuos precisan hormonas masculinas, adoitan ser pasivos, dependentes e, ás veces, presentan atraso mental e déficit de atención.

• Síndrome do X Fráxil

  No Síndrome do X Fráxil, o cromosoma X oprímese e con frecuencia rómpese. Os síntomas inclúen falta de atención, dificultades na aprendizaxe e atraso mental. É máis común nos homes, mentres que nas mulleres maniféstase con menos intensidade. Adoitan ser impulsivos e antisociais.

C) Anomalías Xenéticas

Pode haber outras anomalías que son consecuencia da existencia dun xene alterado.

• Fibrose Quística:

  Disfunción glandular que provoca obstrucións mucosas no corpo que dificultan a respiración e a dixestión.

• Diabetes:

  O corpo non produce suficiente insulina, o que provoca un metabolismo anormal do azucre.

• Hemofilia:

  Ausencia do factor coagulante no sangue. As mulleres son portadoras, pero a padecen os homes. Requiren transfusións sanguíneas frecuentes debido a hemorraxias articulares.

• Fenilcetonuria (PKU):

  Anomalía no metabolismo que pode producir atraso mental, a non ser que se siga unha dieta adecuada antes dos 3 anos, reducindo a inxesta de fenilalanina.

• Espiña Bífida:

  Alteración do conduto neural que causa anomalías no cerebro e na espiña dorsal. Pode combatirse con cirurxía, medicación e fisioterapia. A inxesta de ácido fólico durante o embarazo prevéna.

D) Riscos do Medio Ambiente (Axentes Teratóxenos)

Os axentes externos chámanse teratóxenos e alcanzan o feto mediante as mesmas conexións coas que a nai achega o osíxeno e os nutrientes.

Enfermidades Infecciosas na Nai

• Rubéola:

  Se a nai a contrae nas primeiras fases do embarazo, o bebé pode quedar cego, xordo, etc. Canto máis tarde a contraia, menos efectos ten.

• Sífile:

  Enfermidade de transmisión sexual. O feto pode nacer con problemas conxénitos de sífile: malformacións, lesións nas vísceras, parálise cerebral, etc.

• Gonorrea:

  Enfermidade de transmisión sexual. Cando o feto avanza polo canle vaxinal, pode tomar contacto co gonococo a través dos ollos, podendo causar cegueira. Esta enfermidade está practicamente erradicada.

• Herpes Xenital:

  Transmíteselle ao feto cando pasa polo canle vaxinal. O bebé pode desenvolver pneumonía, hepatite, etc.

• SIDA (VIH):

  Os síntomas poden aparecer no primeiro ano de vida con dificultades no crecemento, problemas neurolóxicos e risco de tumores.