Síndromes Cromosómicos Relevantes: Down, Turner y Patau - Aspectos Clínicos y Manejo

Síndrome de Down

Los niños con Síndrome de Down deben seguir controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad.

Características Clínicas y Seguimiento

• Un 30-60% presentan una cardiopatía.
• Más del 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos.
• Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes.
• Un 10-12% nacen con malformaciones intestinales que deben operarse. Los vómitos y la ausencia de deposiciones en los primeros días de vida pueden orientar el diagnóstico.
• La duración de las tomas se alarga y la macroglosia puede empeorar los problemas de succión.
• Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida.
• La maduración sexual (menarquia en niñas) aparece algo más tarde, siendo posteriormente bastante regulares. La mayoría de los ciclos son anovulatorios, aunque pueden llegar a concebir.
• En varones, los genitales son pequeños, con dificultad para la eyaculación y erección completa.
• La esperanza de vida ha aumentado en los últimos años; si no tienen ninguna cardiopatía, puede llegar hasta los 60 años.

Síndrome de Turner

Definición

Trastorno cromosómico caracterizado por talla corta, disgenesia gonadal, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

Prevalencia

• 1:2000 a 1:5000 nacidos vivos (mujeres).
• 1% con monosomía X.
• La mayoría terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo.

Manifestaciones Clínicas

• Tórax ancho y mamilas hipoplásicas.
• Nevus pigmentarios.
• Cuello alado.
• Ausencia de caracteres sexuales secundarios.

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Es un síndrome polimalformativo grave. Raramente superan el año de vida, caracterizado por la presencia de 3 copias del cromosoma 13.

Etiología

• Se debe a una no-disyunción cromosómica en el gameto materno.
• La edad materna y paterna están algo incrementadas.
• El 20% de los casos se deben a translocaciones.
• Un 5% es heredado.
• El 5% de los casos suele ser menos grave.

Prevalencia

• 1:12000 nacidos vivos.
• Representa el 1% de abortos espontáneos.

Manifestaciones Clínicas

Presentan un conjunto de malformaciones que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento. Los hallazgos clínicos incluyen:

• Labio leporino.
• Malformaciones cardíacas.
• Polidactilia.
• Pies zambos.
• Malformaciones renales.

Riesgo de Recurrencia

• Menos del 1%.
• En pacientes con translocación, es del 5%.

Manejo y Pronóstico

La asistencia médica es fundamental desde el momento del nacimiento. La puntuación en el test de Apgar suele ser menor de 7 al minuto, descendiendo a 1/3 a los 5 minutos.

Dado que las anomalías cardíacas son la principal causa de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicada, considerando el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Es crucial que los padres aprendan maniobras específicas para la supervivencia y el cuidado del niño.