Síndrome de Prader-Willi: Obesidad, Genética y Cuidado Integral

Obesidad y Síndromes Genéticos

La obesidad puede ser provocada por diversas causas, incluyendo síndromes de origen genético. El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que provoca en la persona un hambre insaciable y extrema desde la infancia, lo que puede llevar a la obesidad.

Otros síndromes genéticos reconocidos en la actualidad que pueden estar asociados a la obesidad incluyen: Bardet-Biedl, Cohen y Alström, entre otros.

Síndrome de Prader-Willi (SPW)

Definición y Origen Genético

El Síndrome de Prader-Willi es un síndrome neurogenético provocado por la ausencia de una región crítica del cromosoma 15 de origen paterno (15q11q13). Esto puede ocurrir por:

• Deleción de esa región.
• Disomía uniparental materna del cromosoma 15 (ambos cromosomas 15 son de origen materno).
• Una mutación o deleción del centro del imprinting de esta región crítica.
• Translocaciones balanceadas que involucran al cromosoma 15 paterno y cuyo punto de fractura se localiza dentro de esta región.

Incidencia

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética.

Presentación Clínica y Síntomas

El cuadro clínico típico incluye obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje, que se presentan tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal. Inicialmente, esto puede dar la impresión de una lesión cerebral severa.

Los signos y síntomas característicos del SPW son:

• Crecimiento anormal.
• Utilización anormal de las calorías.
• Desarrollo sexual incompleto.
• Limitaciones cognitivas.
• Dificultades en el habla y el lenguaje.
• Comportamientos como escarbarse y rascarse la piel.
• Problemas dentales.
• Alteraciones en el temperamento.
• Mal balance y coordinación.

Obesidad, Apetito y Complicaciones

La obesidad y el apetito sin control son aspectos característicos del SPW. Esta obesidad puede originar en forma secundaria complicaciones como diabetes mellitus tipo II, intolerancia a la glucosa y alteraciones respiratorias.

Los pacientes con SPW tienen afectada en el cerebro una zona encargada de regular el apetito y la saciedad (el hipotálamo). No pueden sentir saciedad, de modo que tienen una urgencia continua por comer.

Aspectos Endocrinos y Tratamiento

En los últimos años, diversas publicaciones han resaltado la similitud que tiene este síndrome con la deficiencia de hormona de crecimiento (GH): crecimiento lento, disminución de la masa muscular, aumento de la masa grasa, disminución de la densidad mineral ósea.

A su vez, se ha demostrado que los pacientes con SPW tienen una producción subnormal de GH y de factor de crecimiento insulínico-1 (IGF-1), proponiendo el eventual tratamiento de estos pacientes con GH.

Planes de Cuidado de Enfermería

Diagnóstico: Alteración de la nutrición por exceso r/c disminución de la saciedad, polifagia m/p peso sobre límites normales

Objetivo:

Paciente recuperará equilibrio en su nutrición evidenciado por peso dentro de límites normales.

Actividades:

• Realizar unidad educativa referente a alimentación saludable, disminución de alimentos ricos en sal, grasas y azúcar.
• Realizar unidad educativa respecto a la importancia de la actividad física dentro de lo permitido por su médico.
• Incentivar consulta con nutriólogo o nutricionista y adherencia a controles.
• Involucrar a la familia en la formación de estilos de vida saludables.
• Educación respecto a evitar conducta “voraz” propiciada por su patología.

Evaluación:

Paciente recupera equilibrio en su nutrición evidenciado por peso dentro de límites normales dentro del plazo establecido.

Diagnóstico: Riesgo de alteración del metabolismo de la glucosa (hiperglucemia) r/c aumento de peso e intolerancia a la glucosa

Objetivo:

Paciente mantendrá niveles de glucosa normales evidenciado por exámenes de control dentro de parámetros esperados.

Actividades:

• Control de glucemia capilar o venosa periódico o según indicación médica.
• Educar sobre la intolerancia a la glucosa y sus complicaciones.
• Favorecer consumo de alimentos con bajo nivel de carbohidratos.
• Control nutricional periódico.
• Educación respecto a la necesidad de realizar actividad física y a su vez mejorar el depósito de glucosa en tejido muscular.

Evaluación:

Paciente mantiene niveles de glucosa normales evidenciado por exámenes de control dentro de parámetros esperados.