Síndrome poliploidía

CARÁCTER NORMA

*
En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46(x,x).• En los hombres: 44 cromosomas autosómi­cos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X.Y).

CARÁCTER ANORMal

Los resultados anormales pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma
21 en lugar de las 2 copias normales), Trisomía 18, cro­mosoma Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndro­me de Turner u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a nin­guno de los dos sexos, etc.

SÍNDROME DE DOWN..Nombre alternativo

Trisomía 21: Es una anomalía cromosómica que se debe por lo ge­neral a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.Los niños con este síndrome tienen una apa­riencia carácterística ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales pro­minentes son una nariz achatada, una lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mor­talidad temprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), tam­bién son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndro­me de Down también tienen una incidencia prome­dio más alta de leucemia linfocítica aguda.

Síntomas: a)
Disminución del tono muscular al nacer 
b)Suturas craneales separadas
c)Cráneo asimétrico o deforme -> cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)  *cráneo pequeño (microcefalia))
d)Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico 
e)Boca pequeña con lengua protruyente (ver problemas de la lengua) f)manos cortas y anchas g)Pliegue único en la palma de la mano h)Retardo en el crecimiento y el desarrollo i)Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental) j)Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brus-hfield)

Signos y exáMenes:

La auscultación del tórax con un estetoscopio pue­de revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físi­co se aprecian las anomalías carácterísticas como un perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos ab­dominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la

parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del nacimien­to, al igual que con radiografías especiales.

Los exáMenes son

• Examen físico (sospecha y confirmación del diagnóstico)
• Estudios cromosómicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras anomalías cromosó-micas.
• Radiografía de tórax (para determinar la pre­sencia de anomalías cardíacas)
• Ecocardiograma (para determinar la natura­leza de la anomalía cardíaca)
• ECG
• Radiografías gastrointestinales (para deter­minar la obstrucción si hay síntomas que la sugieran)

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. En la mayoría de las comunidades se ofre­ce educación y capacitación especial para los niños con discapacidades mentales. Ciertos defectos car­díacos específicos pueden requerir una corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la suscep­tibilidad a las infecciones exige de examinación y tratamiento a intervalos apropiados.

Expectativas (pronóstico)

La expectativa normal de vida de una persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardíaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de severidad mode-