Síndrome de Noonan: Causas, Síntomas Comunes y Abordaje Médico

¿Qué es el Síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos (hereditaria) o bien aparece por una mutación no presente previamente en la familia (de novo). Las personas que la padecen pueden tener diversos problemas, siendo los más típicos la talla baja, las alteraciones del corazón, ciertas alteraciones características de la cara (dismorfia facial) y alteraciones del esqueleto (sobre todo en el tórax, la columna y los brazos).

Breve Historia

Se adjudica la primera descripción detallada del síndrome a la Dra. Jacqueline Noonan en 1963, aunque lógicamente ya antes había personas que lo tenían. En el siglo XIX y principios del XX hubo alguna descripción compatible, y ya en un cuadro de Goya del año 1787 podemos observar a un niño con una anomalía que posiblemente se debiera al síndrome de Noonan.

Síntomas y Características Principales

Las manifestaciones más características del síndrome de Noonan son:

• Talla baja: Generalmente no se manifiesta al nacimiento. Durante el crecimiento, el niño suele tener una talla en percentiles bajos dentro de la normalidad. En la adolescencia se hace más evidente el problema del crecimiento, aunque este puede continuar hasta los 20 años por retardo de la pubertad. Los adultos suelen alcanzar tallas en los percentiles más bajos de la normalidad (aproximadamente 160 cm los hombres y 152 cm las mujeres).
• Problemas cardíacos: Ocurren en el 50-80% de los casos. La cardiopatía más típica es la estenosis de la válvula pulmonar con displasia valvular.
• Alteraciones faciales (dismorfia facial): Las personas con síndrome de Noonan pueden tener una o varias alteraciones sugestivas o típicas, como los ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, con los párpados caídos (ptosis palpebral). Las orejas pueden tener una implantación baja o una forma anormal. El cuello normalmente es corto y ancho (a veces llamado "cuello alado").
• Alteraciones del esqueleto: Especialmente en el tórax (pectus excavatum o carinatum), la columna (escoliosis) y los brazos.

Otros Síntomas y Problemas Asociados

Otros síntomas y problemas de salud que pueden presentar las personas con síndrome de Noonan incluyen:

• Problemas con el desarrollo del sistema linfático (linfedema).
• Alteración de la coagulación de la sangre, con mayor tendencia al sangrado o a la formación de hematomas.
• Retraso psicomotor: Presente hasta en el 15-35% de los casos, aunque suele ser leve. No suele haber problemas graves de conducta, aunque sí pueden existir dificultades de aprendizaje o problemas de autoestima o depresión.
• Alteraciones de los ojos (estrabismo, errores de refracción).
• En los varones, puede haber criptorquidia (testículos no descendidos).
• Anomalías de la piel como queratosis pilaris (piel áspera, especialmente en los brazos), nevus (lunares) o manchas café con leche.

Tratamiento y Seguimiento

El síndrome de Noonan no tiene cura actualmente, ya que es una condición genética. Sin embargo, es fundamental el seguimiento médico adecuado y multidisciplinar de todas las personas con este síndrome. Se deben realizar una serie de medidas diagnósticas, preventivas y terapéuticas para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.