Síndrome de Cockayne y Síndrome de Van Der Woude: Características, Diagnóstico y Tratamiento
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Síndrome de Cockayne
Sinonimia
- Síndrome de Neill-Dingwall
- Sordera con enanismo y atrofia retiniana
- Enanismo con atrofia renal y sordera
- Enanismo progeroide
Etiología
El síndrome de Cockayne es una enfermedad con herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes ERCC6 (75% de los casos) y ERCC8 (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q y 10q, respectivamente. Estos genes codifican las proteínas CS-A y CS-B.
Epidemiología
Se estima una incidencia de 1 por cada 100,000 recién nacidos vivos.
Patogenia
Las mutaciones en los genes ERCC6 y ERCC8 provocan alteraciones en las proteínas CS-A y CS-B, afectando su capacidad para reparar el ADN. Esto genera una mayor sensibilidad a la luz ultravioleta (UV), alteraciones en la transcripción de estas proteínas y, en consecuencia, un envejecimiento prematuro. Además, se observa afectación del ARN y ADN, así como una acumulación excesiva de lipofuscina en neuronas, meninges, corteza cerebral, ganglios basales y cerebelo.
Cuadro Clínico
Los pacientes con síndrome de Cockayne presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, retraso mental y psicomotor, aspecto caquéctico, cifosis, microcefalia, cabello escaso y disperso, falta de grasa en la cara, ojos hundidos, nariz en pico, orejas grandes, fotosensibilidad y sordera.
Tipos
Tipo 1
Las manifestaciones clínicas aparecen después de los 2 años de edad. Los pacientes suelen fallecer entre los 10 y 20 años. Presentan talla y peso bajos, problemas para caminar, retraso del crecimiento y desarrollo, microcefalia progresiva, alteraciones visuales, sordera, alteraciones del sistema nervioso central (SNC) y fotosensibilidad.
Tipo 2
Se presenta desde el nacimiento y los pacientes fallecen alrededor de los 7 años. Se caracteriza por retraso del crecimiento y desarrollo neurológico, catarata congénita, contracturas articulares permanentes, retinopatía, fotosensibilidad y neuropatía desmielinizante periférica.
Tipo 3
Es la forma menos grave. Los pacientes pueden vivir hasta los 40-50 años. Presentan alteraciones leves en los primeros años de vida.
Alteraciones Odontológicas
Los pacientes con síndrome de Cockayne pueden presentar retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, maloclusión, atrofia de los procesos alveolares, caries, macrodoncia parcial, hipoplasia dental y raíces cortas.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en estudios genéticos y valoraciones por parte de especialistas como otorrinolaringólogos, neurólogos, oftalmólogos y odontólogos, entre otros.
Diagnóstico Diferencial
Debe diferenciarse de otras enfermedades, principalmente de las enfermedades mitocondriales.
Síndrome de Van Der Woude
Sinonimia
También conocido como síndrome de fosita labial o labio y/o paladar hendido con fosita labial inferior.
Epidemiología
La incidencia varía entre 1/100,000 y 1/35,000 en Europa y Asia. Afecta a hombres y mujeres por igual.
Etiología
El síndrome de Van Der Woude es una enfermedad congénita de origen genético. Se debe a una mutación en el gen IRF6, localizado en el cromosoma 1q32.2-32.3. Puede ser autosómica dominante o de novo.
Patogenia
El gen IRF6 codifica una proteína involucrada en el desarrollo de la epidermis y la regulación del desarrollo craneofacial. Las mutaciones en este gen provocan dismorfias en la cara y la cavidad bucal, principalmente. También pueden afectar genitales, corazón y extremidades, causando sindactilia.
Cuadro Clínico
Los pacientes presentan alteraciones faciales, bucales y odontológicas. Además, pueden tener alteraciones auditivas, pérdida de visión, alteraciones neurosensoriales y sindactilia.
Alteraciones Faciales, Bucales y Odontológicas
- Frenillo lingual corto
- Labio leporino
- Paladar hendido
- Fístula labial inferior
- Hipodoncia
- Hipoplasia dental
- Fosita unilateral en labio
- Úvula bífida
- Anquiloglosia
- Anodoncia
Tratamiento
El tratamiento es multidisciplinario e incluye cirugía, ortodoncia, cirugía maxilofacial, logopedia y otorrinolaringología.
Diagnóstico
Se basa en la evaluación clínica, radiografías, estudios cromosómicos y ecografía prenatal.
Diagnóstico Diferencial
Debe diferenciarse de otros síndromes como el síndrome de pterigium poplíteo, el síndrome de anquilobléfaron filiforme-palatino y el síndrome orofacial digital tipo 1.