Síndrome de Angelman: Comprender la Condición Genética, Síntomas y Manejo

Síndrome de Angelman: Una Visión General

El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro que se caracteriza por dificultades severas de aprendizaje, asociadas a rasgos faciales y de comportamiento distintivos. Es un desorden neurológico complejo que afecta el desarrollo.

Historia del Síndrome de Angelman

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir esta condición en tres niños en 1965. En aquel entonces, se consideraba una enfermedad rara. En 1987, se descubrió que aproximadamente la mitad de los niños con el síndrome presentaban una pequeña deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces, se ha constatado que su frecuencia de aparición es mayor de lo que se estimaba inicialmente, con una incidencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos.

Fisiopatología del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región específica del cromosoma 15, principalmente de origen materno. Otras causas incluyen la disomía uniparental, translocaciones o mutaciones puntuales en genes de esa región. Específicamente, el síndrome puede ser el resultado de una mutación puntual en el gen UBE3A, que forma parte de la vía de la ubiquitina.

Características Clínicas del Síndrome de Angelman

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Angelman son variadas y pueden incluir:

• Trastornos alimentarios (75%).
• Retraso severo en el desarrollo motor (dificultad para sentarse y andar).
• Ausencia o mínima capacidad de habla.
• Déficit de atención e hiperactividad.
• Discapacidad intelectual severa.
• Epilepsia (80%).
• Movimientos atípicos, como temblores finos, aleteo de brazos y movimientos espasmódicos.
• Disposición alegre con risas frecuentes e inmotivadas.
• Alteraciones en el tamaño de la cabeza (microcefalia o macrocefalia), a veces con aplanamiento occipital.
• Rasgos faciales distintivos: boca ancha con sonrisa frecuente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos y protrusión lingual.
• Ojos claros y cabello rubio (95% de los casos).
• Patrón de sueño alterado.
• Escoliosis (10%).
• Estrabismo (40%).

Diagnóstico del Síndrome de Angelman

El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa en una combinación de hallazgos clínicos y pruebas genéticas. Los criterios diagnósticos suelen incluir:

• Historial de retraso motor y posterior interrupción del desarrollo global, especialmente del habla.
• Movimientos atípicos, incluyendo temblores y movimientos espasmódicos.
• Rasgos faciales característicos.
• Historial de epilepsia o electroencefalograma (EEG) anormal.
• Disposición alegre con risas frecuentes.
• Confirmación genética mediante la detección de una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 o mutaciones en el gen UBE3A.

Manejo y Tratamiento del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una condición genética y, por lo tanto, actualmente no tiene cura. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida del individuo. Las estrategias incluyen:

• Control de la epilepsia con medicación anticonvulsivante, aunque la dosificación puede ser un desafío.
• Administración de sustancias para mejorar el patrón de sueño, dado que muchos afectados duermen un máximo de 5 horas.
• Terapias de apoyo como:
  • Terapia ocupacional.
  • Logopedia (terapia del habla).
  • Hidroterapia.
  • Musicoterapia.