Regulació Gènica, Apoptosi i Variació Fenotípica

Expressió Gènica: Mecanismes de Control

Les cèl·lules tenen informació genètica per a tots els caràcters, però només n’expressen uns pocs. Hi ha diferents mecanismes per controlar l’expressió dels gens:

Superenrotllament de l’ADN

Només es poden expressar els gens quan l’ADN està descondensat. Una manera de desactivar l'ADN és mitjançant el superenrotllament.

Connexió de l’ARN Polimerasa i Factors de Transcripció

Les cèl·lules poden activar gens quan necessiten les proteïnes que codifiquen i desactivar-los en un altre moment. Els productes de molts gens només són necessaris en determinats moments.

Els gens s'activen just abans de començar la transcripció. Aquesta només pot començar quan el complex d'inici de la transcripció (format per l'ARN polimerasa i els factors de transcripció) s'ha format i unit correctament a l'ADN.

Regulació per Proteïnes Senyal

Molts factors de transcripció es troben en una forma inactiva dins la cèl·lula. Les proteïnes senyal, que poden ser hormones, factors de creixement o altres molècules reguladores, són les causants de la conversió dels factors de transcripció d'una forma inactiva a una activa.

Apoptosi: La Mort Cel·lular Programada

Les cèl·lules tenen una vida limitada que s’acaba quan:

• Es divideixen, convertint-se en dues cèl·lules filles.
• Necrosi: Mort per malaltia o accident.
• Apoptosi: Mort programada.

En els adults, les cèl·lules s’han de renovar al mateix ritme que es moren. Si en moren massa, es produeix atròfia (hipotròfia) del teixit o òrgan. Si en moren poques, es poden produir tumors.

Variació Contínua i Discontínua en l’Expressió Gènica

El fenotip dels individus depèn del seu genotip i de la influència del medi ambient.

• Caràcters de Variació Discontínua: Estan determinats sobretot pel genotip i mostren valors discrets.
• Caràcters de Variació Contínua: Estan molt influïts per l’ambient i mostren tots els valors dins d'un interval.

Exemples de Caràcters amb Variació

Determinació del Sexe

Algunes espècies, com l’espècie humana, tenen una determinació cromosòmica del sexe. Altres espècies, com els cocodrils, tenen el sexe determinat per la temperatura d’incubació dels ous o altres factors ambientals.

El Color de la Pell i el Cabell

La possibilitat de sintetitzar melanina és una característica que depèn del genotip, però la radiació UV n’estimula la síntesi. Així, tenim una variació contínua del color de la pell.

Salut i Càncer: Regulació de la Divisió Cel·lular

L'origen del càncer es troba en les cèl·lules i, concretament, en el control de la divisió cel·lular.

• Protoncògens: Són gens responsables del control de la divisió cel·lular (com receptors de factors de creixement i tirosina quinasa). Alguns també regulen la mort cel·lular programada.
• Oncògens: Són protoncògens que han sofert mutacions. Poden causar que una cèl·lula es divideixi de manera descontrolada en absència dels senyals dels factors de creixement.
• Gens Supressors de Tumors: Produeixen proteïnes supressores que aturen el cicle cel·lular.