El Proyecto Genoma Humano y el Futuro de la Medicina Genética

Proyecto Genoma Humano (PGH): El Nacimiento de la Genómica

El nacimiento de la ingeniería genética tuvo una consecuencia directa: la biotecnología moderna, pero no fue la única. Durante la década de 1980, los científicos empezaron a utilizar la tecnología del ADN recombinante para el estudio de genomas completos; así nació la genómica. En un primer momento, secuenciaron genomas de virus, de tan solo unos 6 mil nucleótidos, pero el rápido desarrollo de métodos de secuenciación nuevos y automáticos hizo posible considerar la secuenciación de genomas más largos y complejos. A finales de 1980, los científicos decidieron embarcarse en uno de los proyectos de investigación más formidables emprendidos por científicos de todo el mundo: el Proyecto Genoma Humano (PGH).

Objetivos del PGH

El PGH se concibió en dos partes:

• Identificar cuáles son los genes existentes y determinar en qué cromosoma, y en qué lugar de ese cromosoma, se localiza cada uno de ellos.
• Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objetivo de poder conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

Desde el comienzo del PGH, estuvo claro que la expansión del conocimiento científico sobre el genoma tendría un profundo impacto en la humanidad, y se dedicó aproximadamente un 5% del presupuesto anual al programa de implicaciones éticas, legales y sociales.

Finalización del PGH

El 26 de junio de 2000, el entonces presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair, anunciaron públicamente la finalización del borrador del genoma humano. El 15 de febrero de 2001, se hizo una presentación simultánea de los dos borradores, y tanto los científicos del proyecto público (PGH) como las empresas privadas se comprometieron a compartir sus logros con el fin de que esa información pudiera ser útil a toda la comunidad científica internacional.

Los objetivos del PGH fueron logrados, incluso superados en menor tiempo y con menos presupuesto de lo previsto, pero queda mucho trabajo por hacer. Tener secuenciado el genoma humano es como tener todas las páginas del manual que se necesita para hacer el cuerpo humano.

Enfermedades Genéticas

En los trastornos genéticos, un gen o un cromosoma normal sufre cambios, muta y deja de hacer su función habitual. Si el cambio afecta a todas las células del organismo, la enfermedad genética producida es hereditaria.

También se pueden producir cambios en el ADN que no son hereditarios porque no afectan a las células reproductoras (cáncer, SIDA, enfermedades víricas…).

Tipos de Enfermedades Genéticas Hereditarias

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:

• Cromosómicas: Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos, como el síndrome de Down.
• Monogénicas: Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter, como la fibrosis quística.

Diagnóstico Prenatal

Para determinar enfermedades genéticas, es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnóstica se denomina diagnóstico prenatal. Las pruebas están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético detectable.

La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas son métodos de diagnóstico prenatal que permiten detectar anomalías cromosómicas y de ADN, y realizar estudios bioquímicos.

Terapia Génica

La medicina actual se prepara para un cambio tan revolucionario como lo fue en su día el descubrimiento de los antibióticos o de las vacunas. Se trata de la terapia génica, o el empleo de genes en la curación o el alivio de enfermedades tanto heredadas como adquiridas.

Hasta ahora, el tratamiento de las enfermedades genéticas ha consistido en intervenir sobre las consecuencias que se derivan de portar un gen anómalo (ejemplo: fibrosis quística). Este tratamiento, sin embargo, no logra la curación del enfermo. La curación definitiva de una enfermedad genética se logrará si se corrige la causa, es decir, si se sustituye el ADN del gen mutado por ADN normal.

Dilemas Éticos en Genética

Los dilemas éticos son:

• Confidencialidad: El secreto médico.
• Autonomía: La decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria.
• Información: La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender un profano en la materia).
• Justicia: Se refiere a la igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
• Beneficio: Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado.