El Proyecto Genoma Humano: Descifrando el Código de la Vida y sus Implicaciones

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

Es un proyecto cuyo objetivo es describir el conjunto del genoma humano, es decir, el conjunto del ADN en los 23 pares de cromosomas. Este proyecto se inició en la década de 1990 y culminó en 2001 con la publicación de una cartografía casi completa de los genes. Se llevó a cabo por científicos de diversos países reunidos en un consorcio público. Sus resultados se pueden consultar libremente en el sitio GenBank. Este estudio monumental es fundamental para localizar los genes responsables de las enfermedades genéticas.

Objetivos del Proyecto Genoma Humano

1. Situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos de alta resolución de cada cromosoma. Esto permite el ordenamiento relativo de genes u otro tipo de secuencia identificable de ADN.
2. Caracterizar y localizar físicamente fragmentos de ADN clonados, para crear así mapas físicos de cada cromosoma. Estos se elaboran cortando el ADN en fragmentos de restricción para luego determinar su orden en el ADN cromosómico.
3. Secuenciar los pequeños fragmentos en los que se ha cortado el ADN para luego ensamblarlos y obtener la secuencia genómica completa, generando así un mapa completo de secuencias de cada cromosoma.

Características Principales del Genoma Humano

• El ser humano posee entre 20.000 y 25.000 genes codificadores de proteínas, una cantidad considerablemente menor de la que se esperaba inicialmente.
• Los seres humanos somos idénticos en un 99,9% en nuestro genoma, diferenciándonos en apenas unos tres millones de nucleótidos de los más de 3.000 millones que lo componen.
• Al ADN no codificante, anteriormente denominado ADN basura porque se creía que no tenía función alguna, se le atribuye hoy un papel en la regulación de la expresión diferencial de los genes, según estudios recientes.

Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

1. El avance hacia la búsqueda de curas para enfermedades actualmente incurables como el SIDA, el cáncer y la hepatitis B.
2. La detección temprana y precisa de enfermedades genéticas.
3. La posibilidad de determinar la predisposición genética a ciertas enfermedades.
4. La facilitación en la determinación de paternidad.
5. El desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas para el tratamiento de enfermedades graves.

Riesgos e Implicaciones Éticas de la Ingeniería Genética

Existe un Comité Internacional de Bioética de la UNESCO, fundado en 1993 por Federico Mayor Zaragoza. Los criterios establecidos y otras consideraciones incluyen:

• Límites por motivos ecológicos y de sanidad.
• Límites por motivos éticos y morales.
• Límites por motivos sociales.
• Límites por motivos políticos.
• La postura de la Organización del Genoma Humano (HUGO), que defiende que solo se puedan patentar secuencias genéticas cuya función específica sea conocida.