Protocolo de Tamizaje Neonatal: Recolección de Muestras y Detección de PKU e Hipotiroidismo Congénito

Protocolo de Toma de Muestras para Tamizaje Neonatal

1. Consideraciones según la Edad Gestacional

La toma de muestra debe ajustarse a la edad gestacional y al estado de salud del recién nacido (RN):

• Recién Nacidos de Término (RNT): La muestra se toma a las 48 horas de vida.
• RN Prematuros (36 semanas): La muestra se toma a los 7 días de vida.
• RN Prematuros (35 semanas o menos): La muestra se toma a los 7 días de vida y una segunda muestra a los 15 días o a las 35 semanas de edad corregida.
• RN Patológicos (hospitalizados): No es necesario esperar el alta para tomar el examen, siempre que cumpla con los requisitos establecidos.
• RN con Antecedentes de Fenilcetonuria: El manejo será diferente. El examen se toma a las 6, 12, 24 y 40 horas de vida, utilizando solo dos gotas por tarjeta, y se envía directamente al INTA. Aunque existan antecedentes recesivos de fenilcetonuria, es posible que el examen deba repetirse.

2. Materiales y Registro de Datos

Materiales Requeridos

• Lanceta estéril (preferiblemente lancetero automático) o aguja de 25 G.
• Etanol y algodón.
• Tarjeta de papel filtro.
• Guantes desechables.
• Ficha de la madre.
• Materiales necesarios de acuerdo con las normas de bioseguridad.

Registro de Datos Esenciales

Al momento de la toma de muestra, se deben registrar los datos de la madre y del RN en la tarjeta recolectora. Los datos más importantes son:

• Dirección.
• Fecha de nacimiento del RN.
• Día de toma de muestra.
• Número de teléfono.
• RUT de la madre.

Nota: No olvidar colocar la fecha de nacimiento.

3. Procedimiento para la Punción

1. Preparación de la zona: Se debe calentar el talón del recién nacido a 42º C por unos minutos.
2. Posicionamiento: Colocar el pie del RN por debajo del nivel del cuerpo.
3. Asepsia: Limpiar la zona a puncionar (talón o dorso de la mano) con un algodón humedecido con etanol y esperar 30 segundos para que se seque completamente.
4. Punción: Utilizar una lanceta estéril y desechable, con una punta de profundidad menor a 2,0 mm.

Consideraciones Especiales para Prematuros

En un niño prematuro, el calcáneo está a una distancia no mayor a 2,0 mm de la superficie plantar del talón y a la mitad de la distancia a la curvatura posterior del talón. Por este motivo, se recomienda utilizar lancetas pequeñas para evitar lesiones.

Recomendaciones Adicionales

• Disminución del dolor: Se sugiere tomar la muestra de sangre cuando el RN está siendo alimentado o durmiendo.
• Muestra venosa: La toma de muestra de sangre venosa obtenida del dorso de la mano del recién nacido se acepta siempre y cuando sea tomada directamente desde la aguja a la tarjeta de papel filtro.

4. Niveles de Referencia Bioquímicos

Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH)

• Método IRMA: Menor o igual a 20 mUI/ml.
• Método DELFIA: Menor o igual a 15 mUI/ml.

Fenilcetonuria (PKU)

• Corte normal de fenilalanina: Nivel igual o inferior a 2.0 mg/dl.

Detección de Patologías Metabólicas

Hipotiroidismo Congénito

El Hipotiroidismo Congénito es una enfermedad del metabolismo de la hormona tiroidea debido a defectos en la glándula tiroides, causados por diferentes factores como, por ejemplo, agenesia, hipoplasia o ubicación ectópica. El tratamiento con hormonas tiroideas debe iniciarse una vez obtenida la muestra y confirmado el diagnóstico.

Fenilcetonuria

Los síntomas característicos de la Fenilcetonuria, como las convulsiones, la falta de interés por el medio, espasmos masivos, eczema y olor a humedad en la orina, se manifiestan durante los primeros meses de vida. La presencia de retardo en el desarrollo psicomotor se hace evidente alrededor de los 6 meses de edad. En niños mayores, aparecen trastornos de conducta como la hiperactividad, agresividad, conductas autodestructivas y tendencias autistas. En los adultos, la enfermedad se manifiesta por medio del deterioro neurológico asociado a la desmielinización (alteración de la producción de mielina en el cerebro).

Uno de los tratamientos para esta enfermedad es la dieta estricta con alimentos que no contengan fenilalanina. Por ello, el gobierno tiene un programa que se encarga de subvencionar la entrega de leche sin fenilalanina hasta los 14 años a cualquier niño que sea detectado con la patología.