Processos Genètics Fonamentals: Replicació, Transcripció i Mutacions

Enviado por Programa Chuletas y clasificado en Biología

Escrito el 18 de Noviembre de 2025 en catalán con un tamaño de 8,76 KB

Replicació de l'ADN: Enzims i Funcions Clau

Helicasa: Trenca els ponts d'hidrogen i separa les dues cadenes.
Topoisomerasa (Girasa): Relaxa el superenrotllament per evitar tensió.
Proteïnes SSB: Estabilitzen les cadenes simples per evitar que tornin a unir-se.
ARN primasa: Sintetitza un cebador d'ARN per iniciar la replicació.
ADN polimerasa:
- Afegeix nucleòtids en direcció 5'→3'.
- A la cadena guia: síntesi contínua.
- A la cadena endarrerida: forma fragments d'Okazaki.
ADN exonucleasa: Elimina nucleòtids mal aparellats (revisió).
ADN lligasa: Uneix els fragments d'Okazaki a la cadena endarrerida.
ADN endonucleasa: Talla cadenes danyades per a la seva reparació.

La transcripció és el procés pel qual es copia l'ADN en ARN. Es divideix en tres etapes:

Iniciació:
- L’ARN polimerasa II s’uneix al promotor (amb ajuda dels factors de transcripció).
- S’obre l’ADN formant una bombolla de transcripció.
Elongació:
- L’ARN polimerasa llegeix l’ADN (3’→5’) i sintetitza ARN (5’→3’) afegint ribonucleòtids complementaris (A-U, T-A, C-G, G-C).
Terminació:
- En eucariotes, es reconeix una seqüència de finalització (AAUAAA) i s’allibera l’ARN prematur (ARNpm).

Lloc P ocupat per ARNt-met.
Lloc A ocupat per ARNt-aminoàcid (ARNt-aac).
La metionina salta i s’uneix a l’ARNt-aac: met-aac.
- Reacció catalitzada per l’enzim peptidil transferasa.
(Provisional) Lloc P amb ARNt buit, lloc A amb ARNt-cadena.
El ribosoma es mou 3 nucleòtids (5´- 3´):
- L’ARNt buit passa al lloc E i es marxa.
- El lloc P queda ocupat per ARNt amb la cadena en formació.
- El lloc A queda buit.
Ajudat pels Factors d’elongació Fe.

Segons les cèl·lules afectades:
- Somàtiques: No es transmeten a la descendència. Poden generar cèl·lules canceroses.
- Germinals: Afecten els gàmetes i poden transmetre’s a la descendència.
Segons l’origen de les mutacions:
- Naturals: Són espontànies. Sol haver-hi un gen mutat per cada dos gàmetes.
- Induïdes: Per exposició a determinats agents mutagènics (físics o químics).

Per substitució de bases: Es canvia una base per una altra. Altera un únic triplet del gen, sense alterar necessàriament la funció proteica. És perjudicial si afecta el centre actiu d’un enzim o el triplet de finalització.
- Transició: Substitució d’una base púrica per una altra púrica, o d’una base pirimidínica per una altra pirimidínica.
- Transversió: Substitució d’una base púrica per una de pirimidínica, o a la inversa.
Per pèrdua o inserció (Deleció/Inserció): Es corre l’ordre de lectura dels triplets (desplaçament del marc de lectura) i s’alteren els següents, amb conseqüències greus. Poden afectar la síntesi de proteïnes.
- Deleció: Es perd un nucleòtid.
- Inserció: S’hi afegeix un nucleòtid.

Errors de lectura (Espontanis):
- Canvis tautomèrics: Donen lloc a transicions.
- Canvis de fase: Donen lloc a addicions i delecions.
Lesions fortuïtes: Alteracions de l’estructura d’un o diversos nucleòtids.
- Despurinització: Pèrdua de bases púriques.
- Desaminització: Pèrdua de grups amino en les bases nitrogenades.
- Dimerització de la timina: Enllaç covalent entre dues timines contigües.
Transposicions: Canvis de posició de segments d’ADN anomenats elements genètics transponibles o transposons.

Reparació amb escissió: Una endonucleasa detecta l’error i talla a cada costat; una exonucleasa l’elimina; l’ADN polimerasa el sintetitza correctament i una lligasa uneix l'extrem.
Reparació sense escissió: Hi ha enzims fotoreactius que trenquen enllaços entre dues pirimidines contigües.
Sistema SOS: Per evitar que es paralitzi la duplicació, els enzims correctors del sistema introdueixen un nucleòtid a l’atzar en el lloc on hi ha una base errònia, i la replicació continua amb aquest error.

Afecten l'estructura dels cromosomes.

Deleció: Es perd un fragment del cromosoma. Si conté molts gens, la deleció pot ser greu i fins i tot letal.
Duplicació: Es repeteix un segment del cromosoma. Pot generar nous gens sense modificar els antics, afavorint l’evolució.
Inversió: Canvia de sentit un fragment dins del cromosoma. No solen ser negatives, però podrien ser-ho en la descendència.
Translocació: Un segment de cromosoma canvia de posició. Poden afectar els descendents.

Afecten el nombre total de cromosomes o de jocs cromosòmics.

És l’alteració en el nombre normal de cromosomes d’una cèl·lula (pèrdua o guany d'un o pocs cromosomes).

Nul·lisomia: Falta un parell de cromosomes homòlegs (2n – 2 cromosomes).
Monosomia: Falta un únic cromosoma (2n – 1 cromosomes).
Disomia: Es dona en organismes haploides que tenen un parell de cromosomes homòlegs (n + 1 cromosomes).
Trisomia, tetrasomia, etc.: Hi ha un cromosoma de més, dos, etc. (2n + 1 cromosomes, 2n + 2 cromosomes, etc.).

Fusió cèntrica: S’uneixen dos cromosomes no homòlegs i es perd el centròmer d’un.
Fissió cèntrica: Un cromosoma es divideix en dos i dona lloc a un nou centròmer.
Segregació errònia durant la meiosi: Es reparteixen erròniament els cromosomes entre les cèl·lules filles (a una van els dos cromosomes homòlegs i a l’altra cap).

Són alteracions en el nombre de jocs complets de cromosomes d’un organisme.

Monoploïdia o haploïdia: Només està present un joc de cromosomes en les cèl·lules.
- Monoploïdia regular: Es dona en la meiosi (gàmetes).
- Monoploïdia accidental: Per mutació.
Poliploïdia: Hi ha més jocs cromosòmics del que és normal en un determinat tipus de cèl·lula. És rara en animals, però freqüent en les plantes.
- Autopoliploïdia: Tots els jocs cromosòmics procedeixen d’una mateixa espècie.
- Al·lopoliploïdia: Els jocs cromosòmics procedeixen de dues espècies diferents.

Etiquetas: