Proceso de Síntesis de Proteínas y Fundamentos de la Variación Genética

Síntesis de Proteínas (Traducción)

La traducción es el proceso mediante el cual la información genética codificada en el ARN mensajero (ARNm) se utiliza para sintetizar una proteína específica. Consta de los siguientes pasos:

1. Activación de los Aminoácidos:

   Cada tipo de ARN de transferencia (ARN_t) posee un anticodón específico que reconoce un codón particular en el ARNm y se une a su aminoácido correspondiente. Esta unión requiere energía del ATP y la catálisis por parte de una enzima específica llamada aminoacil-ARN_t sintetasa.

2. Iniciación de la Cadena Polipeptídica:

   Las subunidades ribosómicas (menor y mayor) se ensamblan formando un complejo de iniciación. Este complejo se forma al unirse las subunidades entre sí, al ARNm en el sitio del codón de iniciación (generalmente AUG), y a un ARN_t iniciador que porta el primer aminoácido (metionina en eucariotas).

3. Elongación de la Cadena:

   Este proceso implica la adición secuencial de aminoácidos a la cadena polipeptídica en crecimiento. Un ARN_t cargado con su aminoácido específico entra al ribosoma y se aparea con el codón correspondiente en el ARNm. Se forma un enlace peptídico entre el nuevo aminoácido y el último de la cadena creciente. El ribosoma se desplaza al siguiente codón del ARNm (translocación) para continuar el proceso, y así sucesivamente.

4. Terminación de la Síntesis:

   La elongación finaliza cuando el ribosoma encuentra en el ARNm uno de los tres codones de terminación (UAA, UAG o UGA). Estos codones no son reconocidos por ningún ARN_t, sino por factores de liberación que provocan la separación de la cadena polipeptídica recién sintetizada del ribosoma y la disociación de las subunidades ribosómicas y el ARNm.

Ejemplo de Transcripción y Bases Nitrogenadas:

La transcripción es el proceso previo donde se sintetiza ARNm a partir de una hebra de ADN.

Secuencia de ADN (hebra molde): ATT CCG CAT TTA

Secuencia de ARN_m resultante: UAA GGC GUA AAU

Reglas de apareamiento de bases:

• ADN: Adenina (A) con Timina (T); Citosina (C) con Guanina (G)
• ADN -> ARN: Adenina (A) del ADN con Uracilo (U) del ARN; Timina (T) del ADN con Adenina (A) del ARN; Citosina (C) con Guanina (G); Guanina (G) con Citosina (C)

Variaciones Genéticas

Las variaciones son las diferencias que existen entre los individuos de una misma especie. Son el resultado de la recombinación genética (que ocurre durante la reproducción sexual) y las mutaciones (cambios en la secuencia de ADN).

Tipos de Variaciones:

Variaciones Continuas o Cuantitativas:

Son aquellas en las que los rasgos presentan una gama de fenotipos que varían gradualmente y es difícil establecer límites claros entre ellos. Suelen estar influenciadas por múltiples genes (poligénicas) y factores ambientales. Ejemplos: color de la piel, inteligencia, peso, estatura.

Variaciones Discontinuas o Cualitativas:

Son aquellas que se pueden clasificar fácilmente en categorías fenotípicas distintas y bien definidas, a menudo determinadas por un solo gen (monogénicas). Ejemplos: grupos sanguíneos (A, B, AB, O), presencia o ausencia de ciertas características (como el lóbulo de la oreja pegado o suelto), algunos colores específicos en flores.

Influencia del Medio en la Expresión Génica

Medio Interno Celular:

Se refiere a las condiciones bioquímicas y fisiológicas dentro de la célula, como la concentración de iones, el pH, la presencia y actividad de enzimas y factores de transcripción. Estas condiciones internas son cruciales para regular qué genes se expresan y cuándo.

Medio Externo (Ambiental):

Incluye todos los factores externos al organismo que pueden influir en la expresión de los genes y, por lo tanto, en el fenotipo. Ejemplos: temperatura, cantidad y calidad de la luz, nutrición, tipo de suelo (para plantas), exposición a toxinas, condiciones psicosociales, etc.

Ejemplos de Condiciones Genéticas Humanas

Albinismo:

Es una condición genética caracterizada por la ausencia o disminución congénita de la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, ojos y cabello. La melanina se sintetiza a partir del aminoácido tirosina, y el defecto suele residir en la enzima tirosinasa u otras relacionadas en la ruta metabólica.

Galactosemia:

Es un error congénito del metabolismo caracterizado por la incapacidad de metabolizar correctamente la galactosa (un azúcar presente en la leche) en glucosa. Generalmente, es motivado por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. La acumulación de galactosa y sus derivados es tóxica.

Fenilcetonuria (PKU):

Se debe a un defecto hereditario que provoca la imposibilidad de transformar adecuadamente el aminoácido fenilalanina en tirosina, por carecer de la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina se acumula en la sangre y otros tejidos, produciendo efectos tóxicos, principalmente en las células del cerebro, lo que puede determinar daño neurológico y discapacidad intelectual si no se trata. En la mayoría de los casos, puede controlarse eficazmente con dietas especiales bajas en fenilalanina iniciadas poco después del nacimiento.