Principios de la Herencia Genética y sus Variaciones

Leyes de Mendel: Principios Fundamentales de la Herencia

Gregor Mendel estableció los principios básicos de la herencia a través de sus experimentos con guisantes.

Primera Ley de Mendel: Principio de la Uniformidad

Al cruzar dos razas puras (homocigotas) diferentes para un carácter, la primera generación filial (F1) es uniforme, presentando el fenotipo del alelo dominante.

• Ejemplo: Cruce de una planta de semillas amarillas puras (AA) con una de semillas verdes puras (aa).
• Resultado en F1: Todos los descendientes son híbridos (Aa) y presentan el color amarillo, ya que el alelo A (amarillo) es dominante sobre el alelo a (verde).

Conceptos clave:

• Carácter: Una característica heredable (ej. color de la semilla).
• Alelo: Cada una de las formas alternativas de un gen que determina un carácter. En organismos diploides, cada carácter está determinado por dos alelos, uno en cada cromosoma homólogo.
• Homocigoto: Individuo con dos alelos iguales para un carácter (AA o aa).
• Heterocigoto (o Híbrido): Individuo con dos alelos diferentes para un carácter (Aa).

Segunda Ley de Mendel: Principio de la Segregación

Los alelos de un gen se separan (segregan) durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe solo un alelo de cada par. Esto explica la reaparición de caracteres recesivos en la segunda generación filial (F2).

• Partiendo de la F1 (todos Aa, amarillos), al cruzarlos entre sí (Aa x Aa).
• En la F2, reaparece el fenotipo verde (aa) en una proporción característica (aproximadamente 3:1 de fenotipos dominantes a recesivos, y 1:2:1 de genotipos AA:Aa:aa).

Tercera Ley de Mendel: Principio de la Combinación Independiente

Los alelos de genes diferentes se heredan de forma independiente unos de otros durante la formación de los gametos. Esto ocurre si los genes se encuentran en cromosomas diferentes o muy separados en el mismo cromosoma.

• Ejemplo: Combinación de dos caracteres, color de la semilla (A/a) y textura (L/l).
• Cruce de parentales puros: AALL (amarillo liso) x aall (verde rugoso).
• F1: Todos son híbridos para ambos caracteres (AaLl), presentando fenotipo amarillo liso (ya que A es dominante sobre a, y L es dominante sobre l).
• Al cruzar individuos de la F1 entre sí (AaLl x AaLl), en la F2 aparecen todas las combinaciones posibles de fenotipos (amarillo liso, amarillo rugoso, verde liso, verde rugoso) en proporciones características (aproximadamente 9:3:3:1). Los alelos se combinan de forma independiente para formar los gametos (AL, Al, aL, al).

Variaciones y Extensiones de las Leyes de Mendel

Existen casos donde las proporciones mendelianas clásicas pueden variar:

Herencia Continua

Caracteres determinados por múltiples genes (herencia poligénica) o influenciados por el ambiente, donde no hay categorías discretas sino un rango continuo de fenotipos (ej. altura, color de piel).

Genes Letales

Alelos que causan la muerte del individuo que los porta, generalmente en homocigosis. Para que el alelo letal se mantenga en la población, debe ser viable en heterocigosis.

• Ejemplo: Color del pelaje en ratones. El alelo para el color amarillo (Y) es dominante sobre el alelo agutí (a). Sin embargo, el alelo Y es letal en homocigosis (YY).
• Cruce de dos ratones amarillos heterocigotos (Ya x Ya).
• Descendencia esperada: 1/4 YY (letal), 1/2 Ya (amarillo), 1/4 aa (agutí). La proporción fenotípica observada entre los individuos viables es 2:1 (amarillo:agutí), no 3:1.

Serie Alélica

Conjunto de tres o más alelos diferentes para un mismo gen, con una relación de dominancia entre ellos.

• Ejemplo: Color de ojos en la mosca Drosophila melanogaster. Alelos: w+ (rojo salvaje), w* (sepia), w (blanco).
• Relación de dominancia: w+ > w* > w.
• Fenotipos según genotipo:
  • w+w+, w+w*, w+w: Ojos rojos
  • w*w*, w*w: Ojos sepia
  • ww: Ojos blancos

Herencia en Humanos: Ejemplos

Grupos Sanguíneos (Sistema ABO)

Determinados por una serie alélica con tres alelos: I^A, I^B, y i (a veces representado como I⁰). La relación de dominancia es I^A > i, I^B > i, y I^A = I^B (codominancia).

Los grupos sanguíneos se definen por la presencia de antígenos en la superficie de los glóbulos rojos y anticuerpos en el plasma.

Factor Rh

Otro sistema de grupo sanguíneo, determinado principalmente por la presencia (Rh+) o ausencia (Rh-) de una proteína específica en la membrana de los glóbulos rojos.

Está determinado por dos alelos: R (factor presente, dominante) y r (factor ausente, recesivo). Relación de dominancia: R > r.

• Genotipos y Fenotipos:
  • RR, Rr: Fenotipo Rh+ (factor presente)
  • rr: Fenotipo Rh- (factor ausente)

Herencia del Sexo

En humanos, la determinación del sexo es cromosómica. Tenemos 46 cromosomas: 44 autosomas (no sexuales) y 2 cromosomas sexuales.

• Mujeres: XX (sexo homogamético)
• Hombres: XY (sexo heterogamético)

Durante la meiosis, una mujer produce óvulos con un cromosoma X (22+X), mientras que un hombre produce espermatozoides con un cromosoma X (22+X) o un cromosoma Y (22+Y). La combinación de los gametos determina el sexo del descendiente (XX = mujer, XY = hombre).

Daltonismo (Ceguera al Color)

Es un rasgo ligado al cromosoma X. Está determinado por un alelo recesivo (que causa la ceguera, representado aquí como X^d) y un alelo dominante (visión normal, X^D).

• Las mujeres (XX) tienen dos copias del gen, mientras que los hombres (XY) solo tienen una copia en su cromosoma X (son hemicigotos para los genes ligados al X).
• Ejemplo: Cruce entre una mujer portadora (X^DX^d) y un hombre con visión normal (X^DY).
• Descendencia esperada:
  • 1/4 Hombres con visión normal (X^DY)
  • 1/4 Mujeres con visión normal (X^DX^D)
  • 1/4 Hombres daltónicos (X^dY)
  • 1/4 Mujeres portadoras (X^DX^d)

Hemofilia

Otro rasgo ligado al cromosoma X, causado por un alelo recesivo (X^h) que impide la coagulación sanguínea normal. La herencia es similar al daltonismo.

• Las mujeres hemofílicas (X^hX^h) son extremadamente raras, ya que a menudo los hombres hemofílicos no alcanzan la edad reproductiva y los embarazos de fetos hemofílicos pueden no llegar a término.
• Ejemplo: Cruce entre una mujer portadora (X^HX^h) y un hombre con coagulación normal (X^HY).
• Descendencia esperada:
  • 1/4 Hombres con coagulación normal (X^HY)
  • 1/4 Mujeres con coagulación normal (X^HX^H)
  • 1/4 Hombres hemofílicos (X^hY)
  • 1/4 Mujeres portadoras (X^HX^h)