Principios de la Herencia Genética: Guía Completa

1. Conceptos Clave de Genética

Carácter hereditario: Característica morfológica o fisiológica que se transmite a la descendencia.

Gen: Fragmento de ADN que sintetiza una proteína que determina un carácter hereditario.

Alelo: Cada una de las variedades que hay de un gen.

Locus (o Loci): Lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma.

Organismos diploides: Organismos que para cada tipo de cromosomas presentan dos cromosomas que se llaman homólogos, de tal forma que uno proviene del padre y otro de la madre.

Fenotipo: Apariencia de los caracteres que manifiesta un individuo.

Genotipo: Conjunto de genes que posee un organismo. Siempre es constante.

Genotipo para un carácter: Son los alelos que presenta ese organismo para ese carácter.

Fenotipo de un carácter: Apariencia que manifiesta un individuo para ese carácter.

Homocigoto o raza pura: El individuo tiene los dos alelos iguales para un carácter.

Heterocigoto o híbrido: El individuo presenta para un carácter los dos alelos distintos.

Alelo dominante: Es el alelo que se manifiesta cuando aparece en heterocigosis. Se expresa con una letra en mayúscula que coincide con la inicial del que se manifiesta.

Alelo recesivo: Se manifiesta únicamente cuando está en homocigosis. Cuando está en heterocigosis no se manifiesta. Se representa con la inicial en minúscula del alelo dominante.

Cruce prueba: Cruce entre un heterocigoto y un homocigoto recesivo. Se usa para saber si un individuo con fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto.

2. Las Leyes de Mendel

Primera Ley: Principio de la uniformidad: Al cruzar dos razas puras con fenotipos distintos para un carácter, toda la descendencia es uniforme, con igual genotipo (heterocigota) y fenotipo (dominante).

Segunda Ley: Principio de segregación: Al cruzar los híbridos de la 1ª generación filial, los alelos se distribuyen en los gametos de forma independiente, apareciendo el carácter recesivo en proporción 3:1.

Tercera Ley: Principio de la segregación independiente: Los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

3. Herencia Intermedia

Tipo de herencia en la que un carácter está definido por un gen con 2 alelos que cuando aparecen en heterocigosis dan lugar a un nuevo fenotipo que mezcla la información de los dos alelos.

4. Codominancia

Tipo de herencia en la que un carácter está definido por un gen con 2 alelos que cuando aparecen en heterocigosis ambos alelos se expresan simultáneamente, apareciendo los dos fenotipos al mismo tiempo.

5. Alelismo Múltiple

Tipo de herencia en la que un carácter está definido por un gen con varios alelos. Ejemplo: Sistema sanguíneo ABO en humanos.

Está determinado por 3 alelos:

• A: Indica la presencia de antígenos A en la membrana de los glóbulos rojos.
• B: Indica la presencia de antígenos B.
• 0: Indica la ausencia de antígenos.

Los alelos A y B son codominantes entre ellos y dominan sobre 0. Los posibles fenotipos y genotipos son:

• Grupo A: AA o A0
• Grupo B: BB o B0
• Grupo AB: AB
• Grupo 0: 00

6. Herencia Poligénica

Tipo de herencia en la que un carácter está definido por la acción acumulativa de varios genes, que a su vez pueden tener más de 2 alelos.

7. Teoría Cromosómica de la Herencia

Cuando los genes se sitúan en el mismo cromosoma se denominan genes ligados, y si sus loci están cercanos su herencia puede no ser independiente e incumplir la 3ª ley de Mendel. La teoría cromosómica de la herencia tiene los siguientes postulados:

• Los genes se sitúan en los cromosomas colocados de forma lineal.
• Los genes que están en el mismo cromosoma (genes ligados) tienden a heredarse juntos, sobre todo cuando están muy juntos (incumpliendo la 3ª ley de Mendel). Por ejemplo: color de ojos y de pelo.
• Los genes ligados, pueden heredarse por separado gracias al proceso de entrecruzamiento o recombinación genética.

8. Herencia y Sexo

8.1. Determinación del Sexo

El sexo de un individuo se puede determinar de dos maneras distintas, dependiendo de la especie: determinación genética y determinación ambiental.

La determinación genética del sexo es el conjunto de factores y mecanismos genéticos que hacen que un individuo presente órganos reproductores masculinos o femeninos y las características que deciden la diferenciación sexual.

La determinación ambiental del sexo se puede realizar atendiendo a distintos factores:

• Temperatura (píntegas, gambas y reptiles)
• Sustrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
• Tamaño corporal (anélidos marinos y algunos peces)

Determinación del sexo en humanos:

Se decide por los heterocromosomas X e Y: XX es mujer y XY es hombre.

El responsable de la aparición de los testículos durante el desarrollo embrionario es el gen SRY, situado en el cromosoma Y humano.

8.2. Herencia Ligada al Sexo

Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales o heterocromosomas (X e Y). Los heterocromosomas se diferencian por su tamaño y forma y por el número de genes. Presentan dos partes o segmentos:

• Segmento homólogo: Que posee los mismos genes en los dos cromosomas (X e Y) y que permite el entrecruzamiento durante la meiosis.
• Segmento diferencial: Exclusivo para cada cromosoma:
  • En el cromosoma Y posee pocos genes, que solo se transmiten de padres a hijos machos. Estos genes se encuentran en hemicigosis, porque cada individuo presenta 1 solo alelo que se expresa siempre.
  • En el cromosoma X presenta más genes.

9. La Herencia en los Humanos

Los caracteres se pueden heredar siguiendo distintos modelos de herencia:

• Herencia mendeliana (1 gen con 2 alelos y dominancia completa)
• Herencia intermedia y codominancia (1 gen con 2 alelos y dominancia incompleta)
• Alelismo múltiple (1 gen con varios alelos con dominancia completa o incompleta)
• Caracteres poligénicos (varios genes con efectos acumulativos)
• Genes letales
• Genes ligados entre sí
• Genes ligados al sexo