Principios de Genética Mendeliana y Molecular: Herencia, ADN y Expresión Génica

Primera Ley de Mendel y Conceptos Relacionados

Primera Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación

Cuando se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación (F1) son todos iguales entre sí, tanto en fenotipo como en genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los parentales (el que porta el alelo dominante).

Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba

Consiste en realizar un cruzamiento entre un individuo con fenotipo dominante (cuyo genotipo se desconoce, pudiendo ser homocigoto dominante o heterocigoto) con otro individuo de fenotipo recesivo (homocigoto recesivo). La finalidad es averiguar si el genotipo del primer individuo es homocigótico o heterocigótico, observando las proporciones fenotípicas en la descendencia.

Tipos de Genes según Localización Cromosómica

Los genes autosómicos se localizan en los cromosomas autosómicos (autosomas), mientras que los genes ligados al sexo se encuentran en los cromosomas sexuales (gonosomas, como X o Y).

Expresión de Genes Ligados al Sexo

La expresión de genes ligados al sexo puede diferir entre machos y hembras. Esto se debe a que las hembras (XX en humanos) poseen dos cromosomas X y, por tanto, dos alelos para un determinado gen localizado en este cromosoma. En cambio, los machos (XY en humanos) tienen un solo cromosoma X y un cromosoma Y, portando un solo alelo para los genes exclusivos del cromosoma X.

Herencia y Manifestación de Caracteres

Manifestación de Enfermedades Recesivas

Es posible que un descendiente manifieste una enfermedad genética aunque sus padres no la padezcan. Esto ocurre si la enfermedad está causada por un alelo recesivo y ambos padres son heterocigóticos (portadores) para ese alelo. En este caso, existe una probabilidad del 25% de que un hijo herede ambos alelos recesivos y manifieste la enfermedad.

Genotipos Parentales Requeridos

Para que una pareja tenga descendencia con un fenotipo dominante (ya sea manifestando la característica o no, dependiendo de si es una enfermedad o un rasgo), al menos uno de los padres debe aportar el alelo dominante. Si se requiere que *toda* la descendencia muestre el fenotipo dominante, al menos uno de los padres debe ser homocigótico dominante. Si ambos padres son heterocigóticos, pueden tener descendencia tanto con fenotipo dominante como recesivo.

Definiciones Clave en Genética Mendeliana

Gen y Alelo

• Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para determinar una característica biológica específica. Es la unidad funcional de la herencia genética.
• Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen para un determinado carácter. Por ejemplo, para el gen del color de ojos, puede haber un alelo para ojos azules y otro para ojos marrones.

Homocigoto y Heterocigoto

• Homocigoto (o Raza Pura): Individuo que posee dos alelos idénticos para un gen particular (por ejemplo, AA o aa).
• Heterocigoto (o Híbrido): Individuo que posee dos alelos diferentes para un gen particular (por ejemplo, Aa).

Herencia Dominante e Intermedia

• Herencia Dominante: Tipo de herencia en la que, en individuos heterocigóticos, el fenotipo es determinado completamente por uno de los alelos (el alelo dominante), enmascarando el efecto del otro alelo (el recesivo).
• Herencia Intermedia (o Dominancia Incompleta): Tipo de herencia en la que el fenotipo del heterocigoto es una mezcla o un intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos.

Gen Autosómico y Gen Ligado al Sexo

• Gen Autosómico: Gen localizado en cualquiera de los cromosomas no sexuales (autosomas).
• Gen Ligado al Sexo: Gen localizado en uno de los cromosomas sexuales (X o Y).

Expresión Génica: Síntesis de Proteínas

Definición

Se entiende por expresión génica el proceso mediante el cual la información codificada en un gen se utiliza para dirigir el ensamblaje de una molécula funcional, generalmente una proteína. Implica la síntesis de proteínas a partir de la información genética contenida en el ADN.

Procesos Principales

Los dos procesos fundamentales de la expresión génica son:

1. Transcripción: Síntesis de una molécula de ARN mensajero (ARNm) a partir de un molde de ADN.
2. Traducción: Síntesis de una cadena polipeptídica (proteína) utilizando la información codificada en el ARNm.

Moléculas y Localización Celular

Las moléculas clave implicadas son el ADN (material genético original), el ARN (intermediario, incluyendo ARNm, ARNt, ARNr) y las proteínas (producto final funcional). En células eucariotas, la transcripción ocurre principalmente en el núcleo, mientras que la traducción tiene lugar en el citoplasma, específicamente en los ribosomas.

Descripción de la Transcripción

Durante la transcripción, se produce una copia complementaria de ARN a partir de una de las cadenas de ADN que forman un gen. Este proceso es catalizado principalmente por la enzima ARN polimerasa, junto con otras proteínas auxiliares.

Conceptos Fundamentales del Material Genético

Gen

Fragmento de ADN que determina una característica hereditaria. Un gen puede existir en diferentes versiones o formas llamadas alelos.

Genoma

Conjunto completo del material genético (ADN o ARN en algunos virus) de una célula, organismo o virus.

Código Genético

Es el conjunto de reglas que establece la correspondencia entre la secuencia de nucleótidos en el ARN (específicamente, los codones o tripletes de nucleótidos en el ARNm) y la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

Características del Código Genético

• Universal: Es prácticamente el mismo en todos los organismos vivos conocidos, desde bacterias hasta humanos (con muy pocas excepciones).
• Degenerado (o Redundante): Varios tripletes o codones diferentes pueden codificar para el mismo aminoácido. Además, existen codones de inicio y de terminación.

Interpretación de Procesos Celulares (Referencia a Imagen)

(Basado en la descripción proporcionada, asumiendo una imagen estándar de expresión génica)

A) Identificación de Componentes y Procesos

• Estructuras/Moléculas:
  1. Núcleo o Envoltura Nuclear
  2. Citoplasma
  3. ADN (molde genético)
  4. ARNm (mensajero transcrito)
  5. ARNt (transferencia, portador de aminoácidos)
  6. Proteína en formación (cadena polipeptídica)
  7. Membrana Plasmática (límite celular)
• Procesos:
  • A: Transcripción (síntesis de ARNm a partir de ADN en el núcleo)
  • B: Traducción (síntesis de proteína a partir de ARNm en el citoplasma/ribosoma)

B) Descripción de la Traducción y Código Genético

• Descripción de la Traducción: Proceso que consta de tres fases principales: iniciación (unión del ARNm al ribosoma y primer ARNt), elongación (adición secuencial de aminoácidos transportados por ARNt específicos, formación de enlaces peptídicos y movimiento del ribosoma a lo largo del ARNm) y terminación (reconocimiento de un codón de parada y liberación de la proteína sintetizada).
• Características del Código Genético (reiterado): Está organizado en tripletes de nucleótidos llamados codones. Es degenerado (varios codones para un mismo aminoácido) y es universal (compartido por casi todos los seres vivos).

Replicación del ADN: Duplicación del Material Genético

Definición

Proceso molecular mediante el cual se duplica la molécula de ADN, generando dos copias idénticas a partir de una molécula original. Es fundamental para la herencia del material genético.

Localización Celular

En células eucariotas, la replicación del ADN ocurre principalmente en el núcleo (durante la fase S del ciclo celular), pero también en las mitocondrias y los cloroplastos (en células vegetales), ya que estos orgánulos poseen su propio ADN.

Importancia Biológica

La replicación es un paso esencial y previo a la división celular (mitosis o meiosis). Asegura que cada célula hija reciba una copia completa y exacta del material genético de la célula madre, permitiendo la continuidad genética entre generaciones celulares y de organismos.

Características del Proceso

• Semiconservativa: Cada una de las dos moléculas de ADN resultantes conserva una de las cadenas originales (cadena"viej" o molde) y contiene una cadena recién sintetizada (cadena"nuev").
• Bidireccional: A partir de un punto de origen de replicación, el proceso avanza en ambas direcciones a lo largo de la molécula de ADN. En cada origen se forman dos horquillas de replicación que se mueven en sentidos opuestos.